トラストが世界をリードする研究に参加し、赤ちゃんは200以上の遺伝的疾患について検査された
インペリアル・カレッジ・ヘルスケアがNHS病院における世界有数の研究に参加し、初めて新生児が200以上の遺伝的疾患について検査された
英国で最大10万人の新生児を検査することを目的としたNHS病院での世界有数の研究の一環として、数百人の乳児が200以上の稀な遺伝的疾患について検査され始めた。
クイーン・シャーロッツ・チェルシー病院は、ゲノミクス・イングランドがNHSイングランドと提携して主導するジェネレーション・スタディの一環として開設された最初のNHS施設の1つである。
この先駆的な研究は、乳児の異染性白質ジストロフィー（MLD）などの遺伝的疾患をより早く特定することを目的としており、数百人が早期の診断と治療の恩恵を受けられるようになり、病気の進行を遅らせ、寿命を改善、さらには延長することができる可能性があります。
この世代研究では、通常出生直後にへその緒から採取される血液サンプルを使用して、新生児に全ゲノム配列決定が提供されることになります。研究の一環として、全米のNHS病院13か所ですでに500以上の血液サンプルが新生児から採取されており、今後約40か所の病院に拡大する予定だ。
同トラストで研究を主導する臨床研究助産師のリアン・チャップマン氏は、「稀な遺伝病は家族に重大な影響を与える可能性があり、全ゲノム解読は臨床チームに治療の機会を提供し、場合によっては予防する機会を提供することで生活を改善する可能性を秘めている」と述べた。 、病気の悪化から。
「私たちは、出産時に赤ちゃんの臍帯血のサンプルを提供するよう家族を支援します。これは母親と赤ちゃんの両方にとって安全でリスクがなく、研究の現在およびその後の健康に関する重要な情報を提供する可能性があります。」
配列決定により、症状が小児期の後半に現れる可能性がある時期ではなく、出生直後の治療可能なまれな状態が特定されます。これは、家族がこれらの症状に対してかなり早い段階でNHSから適切なサポート、モニタリング、治療を受けることができることを意味します。
この世代研究では、無症状の乳児において、幼児期後半まで症状が現れない可能性のある200以上の症状を特定する予定です。早期に効果的な介入を行うことで、特定の疾患に関連する長期的な健康上の問題を予防し、子供たちが病院に行かずに済むようになり、より健康的な生活を送ることができるようになります。
妊娠中の両親には妊娠中にこの研究について説明され、興味があれば研究助産師が詳細に話し合い、参加するかどうかを決定します。生後間もなく、NHSの医師、看護師、助産師は、赤ちゃんが検査を受けることにまだ喜んでいることを両親に確認し、血液サンプルが採取され、全ゲノム配列決定のために検査室に送られます。
その後、結果はNHSのゲノム科学者によって精査され、症状が疑われる場合は28日以内に、症状が疑われる場合は数か月以内に保護者と共有することを目的としています。
ゲノム解読によって新生児が治療可能な小児期疾患を抱えていると特定された場合、家族と介護者は診断を確定するためにさらなるNHS検査を受け、NHSからの継続的なサポートと治療が提供されます。
NHSチームはまた、さまざまな症状に対処する方法について家族にアドバイスを提供する予定で、たとえば症状の1つである骨形成不全症については、親が子供の骨への長期的な損傷を防ぐために新生児の扱いについてアドバイスを受けることもできる。
この研究は、検査を改善し、より多くの治療法を発見するためのより広範な医療研究を支援し、個人のゲノムを生涯にわたって保存し、それを将来の病気の予測、診断、治療に役立てる可能性を探求することになる。
たとえば、ゲノム解読を受けた子供が成長してから病気になった場合、保存されている遺伝情報を診断や治療に利用できる可能性があります。
NHSの最高責任者であるアマンダ・プリチャード氏は、「ゲノム検査を通じて新生児の稀な疾患をできるだけ早い機会に診断することは、家族にとって真に人生を変える可能性がある。これにより、何千人もの子どもたちが医療機関で適切な治療を受ける機会を得ることができる可能性がある」と述べた。適切なタイミングで、彼らに可能な限り最高の人生のスタートを切り、家族が彼らのケアについてより適切な計画を立てることができるようにします。
「NHSはゲノミクスの世界的リーダーであり、この研究はGenomics Englandとのパートナーシップの利点を示しており、患者の生活を改善するために最先端の技術を導入することができます。希少な遺伝性疾患の子どもたちを何年も前に診断して治療できれば、衰弱する子どもたちの進行を食い止め、より多くの子どもたちが成長し、学校に通い始め、自立して生活できるようにする力が得られます。これは患者にとっても将来にとっても変革となるでしょう。薬の。」
英国では毎年、治療可能な稀な疾患を患った数千人の子どもが生まれており、遺伝子検査は通常、子どもに症状が出たときにNHSゲノム医療サービスで行われ、特に影響を受けるのは5歳未満の子どもたちだ。
NHS の血液スポット検査 (かかとプリックテスト) は、新生児の 9 つのまれではあるが深刻な健康状態を検出するために使用されます。この世代調査は、定期的なスクリーニングに代わるものではなく、世代調査への参加について親がどのような決定を下すかが重要です。勉強してください、彼らの赤ちゃんはまだ血斑検査を受けています。
赤ちゃんの全ゲノム、つまりすべての DNA をスクリーニングすることで、生後数年間でさらに数百もの治療可能な希少疾患を検出できることが期待されています。
ゲノミクス・イングランドの最高経営責任者であるリッチ・スコット博士は次のように述べています。「ゲノム新生児スクリーニングをすべての子供たちに提供すべきかどうか、つまり何千人もの子供たちにさらに多くのことを行うべきかどうかについての証拠を開発しようとしている中で、ジェネレーション・スタディの開始は極めて重要な瞬間です」英国では毎年、治療可能な遺伝的疾患を持って生まれます。
「これらの疾患を持つ子供たちは、診断を受けずに何年も経つことがよくあります。この時間を短縮することは、人生を変える可能性のある治療をより早く受けられることを意味します。この世代調査はまた、NHSとのパートナーシップの影響も示しており、これは英国がゲノムイノベーションをテストし、それが実証されている場合には、健康を改善し、医療をますます病気の予防に移行させるのに役立つ独自の立場にあることを意味します。」
ウェス・ストリーティング保健・社会保障長官は、「破綻したNHSを修復するには、医療の未来がより予測的で、より予防的で、より個別化されたものになるようにする必要がある」と述べた。ゲノミクスにおけるこの種の進歩は、まさにそれを達成するのに役立ちます。つまり、全国の家族が愛する人に適切なサポートと治療を受けられるようにすることです。
「あまりにも多くの親が、診断に関する重要な答えを長く待ちすぎています。私たちはイノベーションを利用してこの状況を好転させると決意しています。」
英国の最高科学責任者でNHSゲノミクス担当上級責任者のデイム・スー・ヒル氏は次のように述べた。「出生時から全ゲノム配列決定を利用する可能性を研究することで、希少な遺伝性疾患に対する早期治療を提供することで若い患者のケアを変えることができるかどうかを知ることができる」そして、出生時から全ゲノム配列を持っていることに長期的な利点があるかどうか。これは、患者が日常的なNHSケアの一環として最新の革新的な研究にアクセスできるようにすることの重要性を示すもう1つの例です。」
この世代研究は、医療専門家、政策立案者、科学者だけでなく、稀な疾患に罹患している一般の人々、親や家族との広範な協議を経て開発されました。
Genomics England は保健社会福祉省が所有しています。
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