デニス・ロー、分子生物学者：「赤ちゃんと母親の間には遺伝情報の交換が存在します」 健康とウェルネス

「従来の考え方では、母親の血液循環と赤ちゃんの血液循環は分離されており、物質の交換は母親が赤ちゃんに提供する栄養素に限定されていると考えられていました」と彼は思い返します。 デニス・ロー （香港、60歳）。 研究者は、彼の調査結果は、交流がより親密であることを示したと説明しています。 「赤ちゃんと母親の間では遺伝情報の交換が行われています」と彼は指摘する。

1997年後半から、ローは妊婦の血液中の胎児DNAを探し、それを分析して出産前に病気を検出する技術を開発しました。彼女の研究により、 非侵襲的検査 それまで胎児の命を危険にさらす可能性のある技術でしか検出できなかったダウン症候群を特定するためです。 この技術は 2011 年に発売され、出生前診断の実践を変え、侵襲的な検査の必要性を減らしました。

今週ロー氏は、この賞を受け取るためにマドリッドを訪問した。 コンチータ・ラバゴ財団より記念レッスン賞を受賞 ヒメネス・ディアス博士は、その研究業績を称えて同博士号を授与されました。香港中文大学の教授である同氏は、血液検査で腫瘍を診断できる技術である液体生検の開発でも世界をリードする一人です。

聞く。 ダウン症候群などの染色体の異常を検出することに加え、出生前診断技術では DNA を取得して赤ちゃんの全ゲノム配列を調べることができます。これは病気の予防に役立ちますか?

答え。 完全なゲノムを取得することが可能であることを示す研究はありますが、人々はこの技術をより選択的な目的に使用しています。 検査したい遺伝性疾患が多数ある場合、このテクノロジーを使用できます。 イギリスのNHSではこのようなサービスがあります。 しかし、ゲノム全体について話す場合、議論し議論しなければならないことがあります。 個人的には、女性は妊娠中はすでに心配することがたくさんあるので、必要のない情報を彼女に負担をかけるべきではないと考えています。 彼女が必要とする情報は、その時点、妊娠中、またはその直後に、赤ちゃんが彼女の命を脅かすような深刻な病気に罹患している可能性があるかどうかを知ることです。

赤ちゃんのゲノムの完全な解読について話せば、遠い将来の赤ちゃんの健康状態について知ることができます。 自分の子供が40年以内に糖尿病を発症する可能性が高いことを母親が知る必要はないと思います。 さらに、その情報の影響についての私たちの知識は完全ではありません。 ゲノム全体を見てもそれが何を意味するのか分からないかもしれません。それは母親も心配するでしょう。 したがって、今のところ、この情報は重要な初期の病気を探すために限定するのが最善だと思います。

P. 出生前診断によって提供される遺伝的疾患を特定するための情報と、それらを修正できる遺伝子編集技術を組み合わせることは興味深いでしょうか?

R. 現在、倫理的および法的ガイドラインでは、遺伝的に影響するような方法で赤ちゃんを変えることはできないとされています。 中国の科学者 この科学者は、一部の赤ちゃんのゲノムを改変して HIV 耐性を持たせた。この事件は世界中で非難されており、HIV 耐性を付与するこれらの改変が、赤ちゃんのその後の人生に他の影響、例えば他のウイルス感染に対する感受性を高めるなどをもたらすかどうかという疑問が残っている。とはいえ、この科学者が彼に遺伝子編集を施したとき、編集がうまくいったかどうかを調べるために非侵襲的出生前診断 (NPD) を使用した。

P. 現在でも、肺や膵臓など、発見が手遅れになることが多い腫瘍が依然として存在します。 リキッドバイオプシーによってこの状況が変わる可能性はあるでしょうか?

R. がんの種類を1つだけ対象とする検査と、複数の種類を対象にする検査があります。がんの種類を対象とする検査では、頭頸部がんの検査を開発しました。腫瘍の種類が1つであれば、がんとリスクグループが1つしかないため、臨床試験を行うのが簡単です。その場合、結果は印象的です。香港では、中国南部で非常に多い鼻咽頭がんに焦点を当てています。私のような広東人は、生涯でこのがんになるリスクが39人に1人です。この種類のがんには液体生検を使用しており、検査を行わない場合、約75％の症例がステージ3または4で検出されることがわかっています。 [muy avanzados]しかし、検査を行えば、70%は第1段階または第2段階で発見され、早期に治療することができます。生存率は10倍に増加しており、これは大きな改善です。 記事を公開します 2017年、 ニューイングランド医学ジャーナルそして現在、私たちはこの技術を香港で導入しています。

多くの種類のがんを解析する場合、それぞれのがんは異なるゲノム変化を持っているため、独自の変異を持つすべての種類の腫瘍の検査を行うことは困難です。 私たちが行ったのは、エピジェネティックな変化を調べるテストを開発したことです。 エピジェネティクスとは、DNA 配列は変化しないが、配列のフォーマットが変化することです。 興味深いのは、体の臓器ごとに形式が異なるということです。 [por el formateo] がんがどこにあるのかがわかります。数年前に私たちはこの技術を開発し、現在はグレイルにライセンス供与されています。 [una compañía] 私はその科学的な共同創設者の一人です。現在、グレイルは 50 種類のがんの検査を行っています。同社が発表した最新のデータによると、検査結果が陽性の場合、その時点でその人ががんにかかっている確率は 75% です。検査結果が陰性の場合、その確率は 2.5% です。また、がんがどこにあるかを 86% の精度で判断できます。この検査の現在の弱点は、ステージ 1 のがんに対する感度が 25%、ステージ 2 のがんに対する感度が約 57% であることです。そのため、改善が必要です。

P. こんなに多くの情報があると、私たちはストレスを感じ、がんが発見されるのを常に待つ予防患者のような気分になりませんか？

R. 健康教育と医療システムが人々をフォローし、適切に治療する能力は、ストレスをなくすために重要だと思います。リスクを指摘する技術があっても、それを治療できないのであれば役に立ちませんが、血栓やコレステロールのコントロールで何が起こるかはわかります。特に一定の年齢以上の多くの人は、この問題を抑えるために薬を服用し、あまり心配せずに生活しています。 あなたのスタチン 定期的に監視されます。癌の場合も同様です。

P. リキッドバイオプシーは病気の治療をより適切に追跡するためにも使用できますか?

R. 液体生検の考え方は、血液が体のさまざまな部分から DNA を吸収し、その中に、その瞬間に体内で何が起こっているかの概要を提供する混合物があるというものです。また、同時に腫瘍の複数のクローンを観察し、腫瘍がどのように進化し、治療を適応させるかを確認できます。肺がんには EGFR (上皮成長因子受容体) と呼ばれる遺伝子があり、EGFR 変異がある場合は、チロシンキナーゼ阻害剤と呼ばれる薬で腫瘍を治療できます。その後、腫瘍は進化して耐性を獲得し、転移を起こす可能性があり、血液中に循環する DNA も増えます。

フォローできます EL PAÍS 健康と幸福 で フェイスブック、 バツ e インスタグラム。