容赦ない投薬レジームに続いてスコットランドのティーンエイジャーは、腎不全から身を守るために毎日午前2時に目を覚ますことを余儀なくされています。
わずか15歳で、モーベンハチソンは、まれな病気であるシスチン症と戦うために毎日22回の投薬を服用する必要があります。英国の200,000人に1人が状態があると推定されていますが、毎年2〜3件の新しい症例しか診断されていません。
予期しない診断
モルヴェンは、腎臓の腎尿細管の再吸収に影響を与えるシスチン症とファンコニ症候群と診断されたとき、約8ヶ月でした。
アレックスは次のように述べています。「ほとんどの人は、常に喉の渇きの症状を経験していますが、モーベンの診断は、発疹と温度に気分が悪くなったときに偶然に起こりました。医師は、モルヴェンのグルコースレベルについて懸念を引き起こし、これを調査することで診断につながりました。
「多くの情報と用語が私たちにやって来ました。一度にすべてを取り入れることはたくさんありました。私たちは常に、長期的に起こる可能性があるのではなく、ここと今、今に焦点を合わせることで、それを恐ろしくしようとしました。
「希少な病気では、何が期待できるかを知るのは困難です。なぜなら、同様の物語が非常に多数あるからです。私たちの場合、私たちは一部の家族と同じ課題を抱えていません。モーヴェンは、胃のチューブを取り付けなければならず、病院に費やす時間が少なくなりました。
「モーヴァンのメルカプタミンに固執することは困難であり、彼らが服用する他の薬も彼らの人生を破壊します。たとえば、彼らの目のエドロップは冷蔵する必要があります。特に旅行するときは複雑になる可能性があります。
「モーベンは多くの物語であり、すべてが個別です。さらに悲痛な物語があります。それを認めたいと思います。研究者、臨床医、家族が密接に協力して人生を変えることができるブレークスルーを見つけることが重要です。」
#ティーンエイジャーは毎日午前2時に目を覚まして希少病と戦うしかありません