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2024-09-25 15:00:00
ダウン症の人は白血病を発症するリスクが高い。現在、 コペンハーゲン大学 そして スタンフォード大学 彼らは、ダウン症の人々の血液細胞に特有の変化を特定し、その理由を説明しています。
世界では700人に1人の子どもが ダウン症候群子供が 21 番染色体の余分なコピーを持ち、46 個ではなく 47 個の染色体を持つ症候群。これにより、特徴的な身体的特徴とある程度の学習障害が生じることがよくあります。
ダウン症の新生児は成長するにつれて、ダウン症のない新生児に比べて白血病を発症するリスクが150倍高くなります。
この研究は「自然研究者らは、ダウン症の有無にかかわらず胎児の細胞110万個以上の遺伝子配列を解析し、余分な21番染色体が細胞内でのDNAのパッケージ化方法を変えることを発見した。
著者らによると、この違いは特定の遺伝子の調節に影響を及ぼし、白血病の発症に寄与する可能性があるという。
「私たちの研究は、 余分な21番染色体は細胞内でのDNAのパッケージング方法を変えるこの違いは特定の遺伝子の制御方法に影響を及ぼし、白血病の発症に寄与する可能性がある」と彼は説明する。 レベッカ・モラーコペンハーゲン大学の研究者の一人。
「興味深いことに、脱制御は均一ではなく、細胞の種類や環境によって異なります。例えば、ダウン症候群の人の血液幹細胞では、赤血球の生成に関与する遺伝子の脱制御が見られ、それが新生児の症状を説明できることを発見しました」と教授は説明する。 アナ・ツヴェイッチコペンハーゲン大学から。
研究チームは、ダウン症患者の血液幹細胞におけるもう一つの重要な違い、つまりミトコンドリアの増加も特定した。
研究チームは、ダウン症患者の血液幹細胞におけるもう一つの重要な違いも特定した。それは、エネルギーを生成する細胞の「発電所」であるミトコンドリアの数が多いことだ。
エネルギー生成は重要ですが、ミトコンドリアが多すぎると有害な分子が生成され、細胞とその DNA に損傷を与える可能性があります。
「活性酸素種と呼ばれるこれらの有害な分子は、DNAを攻撃し、前白血病、そして最終的には白血病につながる変異を引き起こすことが知られています」と彼は説明する。 アンドリュー・マーダースタインスタンフォード大学の研究者であり、この研究の第一著者です。
この研究について、カンタブリア大学の薬理学教授であり、 イベロアメリカ Down21 財団 1つの サイエンスメディアセンター (SMC) は、ダウン症候群、特に白血病における血液学的変化の高頻度を理解する上での価値とは別に、「ダウン症候群の患者に発現する特定の合併症の驚くべき多様性を解明する上で重要な貢献を果たします。」
ミトコンドリア
さらに、彼は「この研究は、ダウン症候群におけるミトコンドリアの過剰発現の重要性を裏付けており、これは、造血細胞の分裂を変化させる可能性のある、DNAの変異の出現を促進する損傷因子として作用する活性酸素種の増加によって証明されている」と述べている。
「この研究はこの種の研究としては最大規模であり、細胞の環境と遺伝子構成が血液細胞と白血病の発症の理解に非常に重要であることを示しています。これらのメカニズムを理解することは、幹細胞生物学と癌の将来の研究を導くために不可欠です」と研究者のアナ・ツヴェイッチは結論付け、これらの研究が 知識は病気の進行をよりよく理解するための道を開く ダウン症の場合。
#ダウン症の人が白血病のリスクが高いのはそのためです