スコットランドは英国で初めて新生児の検査を実施した地域となった。 脊髄性筋萎縮症 (SMA) は、進行性の筋肉消耗を引き起こす稀な遺伝性疾患です。
治療効果には早期発見が重要であるため新生児検査の実施を長年主張してきた運動家らは、スコットランドのパイロットが英国全土でかかとプリックテストの承認につながることを期待している。
SMA は世界中で推定出生 14,000 人に 1 人が罹患しており、運動、呼吸、嚥下に影響を及ぼし、治療しないと平均余命が 2 年に制限される可能性があります。
この症状は元リトル・ミックス歌手の死後、広く注目を集めるようになった。 ジェシー・ネルソン は1月、2025年5月に早産で生まれた双子の娘たちがSMAと診断されたことを明らかにした。
症状が現れて初めて診断された赤ちゃんは、神経細胞の損傷を元に戻すことができないため、選択肢はさらに限られています。
ネルソンさんは、赤ちゃんがSMAタイプ1（全症例の約60％を占める）と診断されるまで「最も過酷な3、4か月、そして延々と続く診察」がかかったと語った。
英国の他の地域でも出産後の乳児検査にSMAを追加するよう求める彼女の嘆願書は2月に10万人の署名を通過しており、下院で審議される予定だ。
保護者の皆様も スコットランド 現在、新生児には、生後約 4 日後に行われる既存のかかとプリックテストによる SMA スクリーニングが提供されています。
スコットランド政府と製薬会社ノバルティスは、スクリーニングがどの程度早期に症状を発見し、乳児ができるだけ早く治療を受けられるかを評価するための2年間の評価に資金を提供している。
スコットランドでは平均して、年間 3 ～ 4 人の赤ちゃんが SMA を持って生まれます。この状態を治療する方法はありませんが、現在、NHS が資金提供する 3 つの薬物治療法が利用可能です。
慈善団体SMA UKの最高責任者であるジャイルズ・ローマックス氏は、スコットランドでの検査試験は「英国の他の地域が独自の検査計画を加速する大きな推進力になる」と述べた。同氏は、スコットランドでの治験が英国国家審査委員会に英国全土での検査を承認するよう説得するデータを提供することを期待している。
「毎月さらに4人の赤ちゃんがSMAと診断されており、時計は常に刻々と過ぎています」とロマックス医師は語った。
「これら 3 つの治療法はすべて、新生児スクリーニングと併せてスコットランドの NHS を通じて定期的に受けられるようになり、SMA と診断された人の将来は、症候性と診断された同世代の人々と比べて大きく異なります。基本的に、それは子どもたちにふさわしい命を与えてくれます。」
SMA はまれな状態ですが、推定 40 人に 1 人がこの変化した遺伝子を持っています。これは、その遺伝子を持つ2人が赤ちゃんを産んだ場合、その子供がSMAになる確率は4分の1であることを意味します。