ジャーマンを年齢にするまれな遺伝的変化

彼の人生は42年まで完全に正常でした。彼には症状がなく、制限なしに彼の年齢の人の命を吹きました。はい、すべてがありました パイプで しかし、彼はそれを彼の職業にリンクしたストレスに起因すると考えました。 「25歳ではすでに多くの白髪がありましたが、30歳以降は実質的にすべての白い髪をしていました」と、プレミア・デ・ダルト（バルセロナ）の隣人である45歳のジャーマン・マルティネスは説明します。 テロメロパシー oテロマー病、DNAが保護されていない遺伝的変化が保護されておらず、細胞をに導く エージング 加速された、セネクトゥッドに関連する病気に苦しむことに対して脆弱な人は何ですか。

バルセロナのVall D’Hebron病院は、スペインのこの遺伝性遺伝性障害の診断と治療において唯一の専門的なユニットを持っています。 2024年12月の作成以来、Germánを含むさまざまなコミュニティの約30人の患者を診断してきました。

彼は2022年にパンデミック後の日常的な分析で、彼のまれな病気になるものを調べたときに、警戒光に火をつけました。主な血液学的指標は、明らかな理由もなく変化したように見えました。 「最初に彼らはそれがリンパ腫である可能性があると私に言ったが、彼らは後でそれを捨てたが」と彼は言う。彼らは血液学者を紹介しましたが、誰もそれが何であるかを知りませんでした。

「世界は私に落ちた」

この病気は、強い気管支炎によって緊急に認められなければならなかった2024年3月に真の顔を示しました。彼らは彼にそれが可能だと言った 嚢胞性線維症病気の父親は亡くなり、彼の世界は崩壊しました。彼らは彼に肺移植の上に立つ可能性についてさえ語った。

«世界は私に落ちました。私の父が終わりを告げると考えるのはひどいことでした。私はそれを経験したくありませんでしたし、私の家族も苦しみませんでした」と、このメディアの声明でGermánは言います。ちょうど1か月後、2024年4月に 彼らは遺伝的研究を行い、診断を受けました。彼らは、彼が肺に影響を与え、時間の経過とともに肺線維症につながる可能性のある間質性肺疾患（EPI）を引き起こした遺伝性基底の遺伝的変化であるテロomero症に苦しんでいると彼に言いました。彼は薬と酸素を持って家に帰ったので、彼は必然的に彼を使うことができました。したがって、2025年に彼の肺の病気が彼を救急部門に導くまで、それは関連する臨床ニュースなしで行きました。 «私はICUで2週間と5日間を費やしましたが、私は病気を想定していましたが、肺移植を待つ必要がある可能性を高めたときと同じショックを受けていませんでした。最悪のことを考えました」とマルティネスは言います。

遺伝的遺伝的変化

診断が彼を襲ったとき、彼の最初の質問はテロメロパシーとは何ですか？答えは同時にシンプルで複雑です。それは、遺伝的な変化です テロメア私たちの染色体の端を保護する一種の気まぐれは、徐々に弱くなり短くします。つまり、遺伝物質の保護マントルが消えます。これにより、細胞は加齢に伴い、この障害に苦しむ人々が、造血腫瘍（血液がんや骨髄）、肺線維症、肝臓病などのセンテクティに関連する疾患によりさらされています（肺線維症、肝臓病（ 肝硬変）。

«テロメアは、スニーカーの端を保護するプラスチックキャップのようなものです。それが壊れた場合、コードはほつれます」と、診断および血液の遺伝的アドバイスユニットを担当する血液学者のジュリア・モントロは説明します。

バルセロナのVall D’Hebron病院は2024年12月からあります スペインのテロメアの生物学における最初の変更ユニット2024年にセンターの先駆者であるセンターの診断および血液の遺伝的アドバイスユニット内で発足し、2021年に活動を開始しました。その作成以来、ユニットでは、ジャーマンと家族の数人のメンバーを含むこの遺伝的変化とともに30人の患者と診断されました。 「固形腫瘍のレベルにはすでに遺伝的診断ユニットがありましたが、白血病では5年しかありません」とモントロは言います。彼はまた、何年も前にテロメロパシーが小児疾患に関連していたが、臨床研究により成人でますます診断されることができることを思い出します。

«子供の頃にテロメロパシーが現れると、子供はテロメアなしで生まれたため、絵画はより明白で誇張されており、多くの場合、成長と精神遅延の遅れを示すことを意味しますが、小児科医はそれらを見ることに慣れていることを意味しますが、病気が顔を与えないときは、症状はほとんどありません。非常に幼虫のクリニックがあります 感情は約30年になります»、血液学者に警告します。

化学療法により敏感です

血液マーカーの変化、疲労感、完全にカヌーの髪、非常に脆弱な爪は、この希少病の存在を裏切ることができる症状です。 「この遺伝的変化を伴う人々は、血液癌を診断したときに化学療法に対して過度の反応を持っています」とVall D’Hebronの血液学者は付け加えます。

バルセロナ病院などの遺伝的診断ユニットのおかげで、病気の一歩先を行くことができます。 «遺伝的変化の影響を受ける人々は、健康なキャリアやすでに健康に関与している人である可能性があります。その人がそれに苦しむ遺伝的素因を持っていることを知っているなら、それは健康上の問題を予測することです」と専門家は言い、それを覚えています 血液、肺、肝臓は病気の主な標的です。 Germánと彼の5人の兄弟（健康な航空会社である3人の女性とすでに血液学的影響を受けている兄弟）が遺伝的研究を行いました。肺に損傷を与えている彼は、特定の状況で酸素を処理しますが、通常の生活をリードしています。

酸素レベルが低い

«彼らが遺伝子検査を行ったとき、私は肝臓に触れ、慢性炎症を伴う肺が触れました。 ポータブル酸素で家に帰りました 必要な場合に備えて、比較的少なく使用します。緊急性が与えられた場合に備えて、私はそれを車に持ち込みますが、私は通常、寝る前に夜にそれを接続します。日中はほとんど必要ありません。人口の飽和レベルよりも低い飽和レベルに慣れてきました」とマルティネスは言います。

彼は自分の病気を知っていますが、楽観的にそれに直面しています。 «私は科学をとても信頼しています。私が思う日があります：なんと悪い宝くじの鉱山ですが、私はいつも楽観的に未来に目を向けています」と彼は言います。