この重度の身体障害を伴う神経運動障害に罹患しているオーストラリアの家族におけるジストニアの遺伝的原因に関する研究は、2025～26年度のワシントン州政府未来医療研究革新基金（FHRI）のニアミス賞：新興リーダープログラムの下で支援を受けている。
10万ドルの助成金がコンサルタント神経科医のワイ（ウェイン）・ヤン・ヤウ博士（ペロン研究所、サー・チャールズ・ガードナー病院、西オーストラリア大学医学部）に授与された。
ジストニアは筋肉のけいれんを引き起こし、異常な姿勢、不随意運動、痛み、重大な身体障害を引き起こす可能性があります。
「80以上の遺伝子がこの疾患に関連しているが、原発性ジストニア患者のうち遺伝子診断を受けられる人は25％未満だ」とヤウ博士は述べた。
「遺伝子診断は、患者とその家族に、予後、家族計画、妊娠前診断の可能性を知らせる、病気に関する重要な情報を提供します。
「根底にあるジストニアのメカニズムの理解が深まれば、臨床チームは脳深部刺激などの個別化された治療を提供できるようになり、治癒治療の開発にも役立ちます。
「また、ジストニア性脳性麻痺における脳深部刺激手術の結果に対する遺伝子診断の影響を調査し、遺伝性ジストニアを持つ家族に対する遺伝子治療を評価する予定です。」
この研究の共同研究者は、Gina Ravenscroft 教授 (Harry Perkins Institute)、Mark Davis 博士 (PathWest)、および Phillipa Lamont 教授 (ロイヤル パース病院) です。
FHRI WA ニアミス賞: 新進リーダー プログラムは、競争率の高い全米保健医療研究評議会 (NHMRC) 研究者助成金の獲得を惜しくも逃した研究者を支援することを目的としています。
2025-26年度のラウンドでは、支援申請を改善して再提出する機会を求める若手および中堅の研究者から、記録的な数の申請が寄せられた。
ニアミス賞は、NHMRC への将来の申請で成功の可能性を高めることを目的としています。
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#ジストニアに関する革新的なWA研究がニアミス助成金を獲得
2025-12-16 03:00:00