医師らは歌手を称賛 ジェシー・ネルソン 彼女の双子が稀な筋肉疾患を患っていると診断されたことについて声を上げ、生まれたばかりの赤ちゃんを出生時から襲う可能性のある壊滅的な病気に光を当てたことに対して。
前者 リトルミックス 34歳のスターと彼女の婚約者であるラッパーのザイオン・フォスターは、未熟児として生まれた双子のオーシャン・ジェイドとストーリー・モンロー・ネルソン＝フォスターを5月に迎えた。
そして日曜日に投稿された感情的なインスタグラムビデオで、ネルソンさんは少女たちが脊髄性筋萎縮症1型（SMA-1）と診断されたことを明らかにした。この疾患は英国で毎年わずか70人の赤ちゃんが罹患する致命的な疾患である。
「私たちは、彼らがおそらく決して歩くことはできないだろうと告げられました。そして今私たちができる最善のことは、彼らに治療を受けて最善の結果を期待することです」と彼女は涙をこらえながら語った。
彼女は、双子は4か月にわたる「過酷な」病院受診の末に診断されたと付け加え、この病気は「時間が勝負」なので、他の親たちにも症状について警告したいと述べた。
「このこと、そしてその兆候についてできる限り多くの意識を高めることができれば、そこから何か良いことが生まれるに違いないと私は考えています」とネルソン氏は語った。
それでは、SMA-1 とは一体何でしょうか。どのような危険信号があるのでしょうか。また、SMA-1 と診断された赤ちゃんの今後の見通しはどのようなものなのでしょうか?
デイリー・メールは世界をリードする専門家に話を聞き、親が知っておくべきことを正確に明らかにした。
医師らは、双子の診断について声を上げ、壊滅的な筋肉疾患の残酷な現実に光を当てたジェシー・ネルソンを称賛した
脊髄性筋萎縮症とは何ですか?
脊髄性筋萎縮症（SMA）は、筋肉の動きを制御する脊髄の神経細胞である運動ニューロンに影響を与える、まれな遺伝性の神経筋疾患です。
これは、通常、運動ニューロンの生存に不可欠なタンパク質を生成する SMN1 遺伝子の欠陥によって引き起こされます。
このタンパク質が十分にないと、ニューロンは徐々に死滅し、脳からのメッセージが筋肉に届かなくなり、筋肉はゆっくりと衰弱して衰弱していきます。
この状態は常染色体劣性パターンで遺伝します。つまり、子供は両親から遺伝子の欠陥コピーを継承する必要があります。
約 40 人に 1 人が、改変された遺伝子を持っていますが、多くの場合、それを知らないうちに起こります。
NHS によると、英国では毎年約 70 人の子供が SMA を患って生まれており、治療を受けなければ 2 歳まで生存できるのは 10 人に 1 人未満 (8%) です。
慈善団体SMA UKのウェブサイトは、赤ちゃんのより良い転帰のためには「病気の早期発見が重要」であると述べ、英国はNHSの新生児血液スポットスクリーニング検査にSMAを含めていない点で「驚くほど遅れている」と付け加えた。この検査は赤ちゃんが生後5日目に実施され、現在9つのまれではあるが重篤な病気を調べるものである。
ネルソンさんは、他の家族が危険信号をより早く発見できるようにしたいと考え、公に話すことに決めたと語った。
さまざまな種類の SMA
医師は、初期症状の現れ方と病気の重症度に応じて、SMA をいくつかのタイプに分類します。 SMA-1 として知られるタイプ 1 は、最も一般的かつ最も重度の型であり、通常、生後 6 か月以内に症状が現れます。タイプ 2 は通常、6 か月から 18 か月の間に発症し、多くの場合、座ることはできますが、歩くことはできません。
タイプ 3 は、小児期または青年期の後半に出現し、よりゆっくりと進行します。一方、タイプ 4 は、まれな成人発症型で、人生の後半に段階的な筋力低下を引き起こします。
一般に、症状が早く始まるほど、状態はより重篤になる傾向があります。
ジェシーの双子が診断されたグレート・オーモンド・ストリート病院の小児神経筋疾患教授であり、小児神経筋疾患の名誉コンサルタントでもあるジョバンニ・バラネロ氏は、デイリー・メール紙に、SMAはスペクトル上に存在すると語った。
「タイプ2とタイプ3は認知の面では正常に発達し、軽度の影響を受けます」と彼は言いました。
「たとえば、タイプ 2 は座ることができますが、歩くことはできません。また、タイプ 3 は歩くことができますが、ジャンプしたり、走ったり、床から立ち上がったりするのに苦労します。
「しかし、タイプ1の場合、彼らは非常に集中的なケアを必要とし、いつまでも障害のある子供のままです。」
SMA-1 が乳児に与える影響
SMA-1 を患っている赤ちゃんでは、筋力低下が広範囲かつ急速に進行します。乳児は、筋肉の緊張が非常に低いため、異常にたるんだように見えることがあり、頭を持ち上げたり、体を支えたり、手足を動かしたりするのに苦労することがよくあります。
病気が進行すると、呼吸、嚥下、摂食に必要な筋肉だけでなく、咳や肺から粘液を除去する能力にも影響が生じ、乳児は胸部感染症や呼吸困難になりやすくなります。
ネルソンさんは、自身の娘たちの診断について、初期の兆候には、たるんだこと、支えがないと体を立てられないこと、脚がほとんど動かず独特の「カエルのような」位置にあること、おなかの中で目立つ呼吸が速いことなどがあると述べた。
ジェシーと2011年にX-Factorで優勝したバンド仲間のリトル・ミックス
治療がなければ、SMA-1 の余命は歴史的に 2 年未満とされており、そのほとんどは呼吸不全によるものでした。しかし、医師らは、学習や意識は影響を受けないことが多く、つまり、赤ちゃんは重度の身体的衰弱にもかかわらず、注意力と反応力を維持できることを強調している。
バラネロ教授は、「彼らは通常、非常に聡明で賢い赤ちゃんですが、周囲で何が起こっているかをどれだけ認識しているか、そして彼らができるかもしれない非常に限られた動きとの間には大きな対照があります。」と述べた。
同氏は、タイプ 1 の乳児は手足の運動能力が良好であることが多いが、病気が進行するにつれてその能力を失い、ふにゃふにゃになると付け加えた。
「足を動かすことができない子もいますし、頭をまっすぐに保つのが難しい子もいます。親が膝や肩に乗せていると転んでしまいます。」
「彼らの中には、時々飲み込むのに苦労する人もいます。窒息の症状が起こる可能性があるため、これに十分に注意することが非常に重要です。」
同氏は、乳児が生後4、5カ月までに、授乳に苦労したり、呼吸筋の弱さによって重度の呼吸器感染症を患ったりするために複数回入院した場合、医師にSMAの検査を指示する可能性があると付け加えた。
ネルソンさんは、他の家族が危険信号をより早く発見できるようにしたいと考えて公に話すことにしたと述べ、懸念がある場合は緊急に医療機関を受診するよう両親に呼び掛けた。
専門家らは、時間が非常に重要であることに同意しています。早期診断と迅速な治療が、罹患した乳児の長期的な転帰を改善する最善の可能性をもたらします。
医師が親に注意を促す初期の兆候
専門家らは、SMA-1の初期症状は見逃されやすい、特に未熟児や医学的に脆弱な赤ちゃんでは、発達の遅れが初期の出産に原因があると考えられることが多いと述べている。
ネルソンさんは、母親が双子が「足が本来あるべきほど動いていない」ことに気づいたときに初めて警報が鳴ったと語った。その後、女の子たちは食事に苦労し始めましたが、これも重要な危険信号です。
しかし、双子は未熟児で生まれたため、ネルソンさんと婚約者は当初、発育の遅れが予想されると安心させられ、最初に医師のアドバイスを求めた際には心配する必要はないと言われました。しかし医師らはこれは間違いだと言う。
初期の兆候としては、腕や脚の動きの低下、頭や首のコントロールの悪さ、摂食困難や吸引力の弱さ、呼吸の浅さや苦しさ、頻繁な胸部感染症、基本的な運動マイルストーンへの到達の遅れなどが挙げられます。
専門家らは、娘たちの診断結果を共有するというジェシー・ネルソンさんの決断は、他の家族がその兆候をより早く認識するのに役立つ可能性があると述べている
ネルソンさんは、診断までの数か月間は「人生で最も悲痛な時期」だったと述べ、子供たちに思い描いていた将来を悲しんでいると付け加えた。
専門家らは、早産かどうかに関わらず、幼児の筋力低下や摂食障害に関する懸念があれば、緊急に評価する必要があると強調している。
彼らは、時間が非常に重要であると警告しています。早期診断と迅速な治療により、長期的な転帰を改善する最大のチャンスが得られます。
SMA の診断方法
SMA が疑われる場合、医師は SMN1 遺伝子の変化を調べる簡単な遺伝子血液検査を使用して診断を確認します。
検査では、子供が関連する「バックアップ」遺伝子であるSMN2のコピーを何個持っているかを特定することもできます。これは、症状の重症度を予測し、治療法を決定する際に役立つ重要な要素です。
一部の国では、SMA は定期的な新生児スクリーニングによって検出されます。英国では現在スクリーニングが制限されているが、運動家らはNHSの血液斑検査に条件を追加するよう求めている。
新たな希望をもたらす治療法
医師らによると、SMAの治療は近年劇的に進歩したという。
現在、NHS では、欠陥のある遺伝子の健康なコピーを体に送達する遺伝子治療など、いくつかの疾患修飾療法が利用可能です。これらの治療法により、病気の進行を遅らせたり止めたりすることができ、場合によっては筋肉機能を大幅に改善することもできます。
ただし、タイミングが重要です。運動ニューロンの損傷は元に戻すことはできないため、治療はできるだけ早期に、理想的には重度の衰弱が生じる前に行うのが最も効果的です。
バラネロ教授は、新しい治療法により、以前はせいぜい2～4年だったSMA-1の子供の平均余命が何年も延びたと述べた。
「私たちは今、もっと楽観的になれる。7、8、9年間治療を受けているSMAの子供たちがいる」と彼は説明した。
「そして臨床試験に参加した子供たちの中には10年後も生きている人もいます。生存率は大幅に向上しました。
「過去には、治療を受ける前の子供たちの98パーセント以上が死亡していましたが、現在ではその大多数が生き残り、まだ生きています。ご存知のとおり、これは風景の劇的な変化です。」
SMA-1 の乳児には、薬物療法に加えて、呼吸補助、栄養管理、集中的な理学療法など、高度に専門的なケアが必要です。
専門家らは、娘たちの診断結果を共有するというジェシー・ネルソンさんの決断は、他の家族がその兆候をより早く認識し、取り返しのつかない損傷が起こる前に救命治療を受けるのに役立つ可能性があると述べている。