2025 年 12 月 8 日
シンガポール –家族性腺腫性ポリポーシス（FAP）と診断されたとき、彼女はまだ12歳でした。FAPは結腸や直腸に数百、数千のポリープが形成される遺伝性疾患です。
そして現在42歳の主婦フェリシア・リーさんは15歳になったとき、結腸の一部を切除しなければならなかった。
FAP は稀な遺伝性疾患で、約 8,000 人に 1 人が罹患します。その結果、非癌性増殖である結腸ポリープが多数発生します。これらは、多くの場合、若い年齢で結腸直腸がんのリスクを大幅に高めます。
この状態は、通常は細胞増殖を制御する腫瘍抑制遺伝子である大腸腺腫性ポリポーシス (APC) 遺伝子の変異によって引き起こされます。
FAPの原因となる遺伝子変異を罹患した親から子供が受け継ぐ可能性が50パーセントであるため、リーさんは体外受精（IVF）による妊娠を選択した。遺伝性がんは、シンガポールのがん症例全体の約 5 ～ 10 ％を占めています。
「体外受精は遺伝子スクリーニングのプラットフォームを提供し、私たちは胚を移植する前に赤ちゃんにFAP欠損がないことを確認するために着床前遺伝子検査を受けました」と彼女はストレーツ・タイムズ紙に語った。
10月31日より、 13の重篤な遺伝的疾患が追加されました カップルが体外受精での胚の移植を進めることを決定する前に、検査が承認された条件のリストに記載されています。これにより、着床前遺伝子検査で承認された条件の総数は169になった。
リーさんの早期診断は、彼女の父親が同じ病気と診断された後に起こりました。
「当時SAF（シンガポール国軍）に所属していた父が訓練のため海外に派遣されたとき、私は8歳か9歳のころでした。帰国したとき父の体調は悪く、母はとても心配していました」とリーさんは語った。
血液検査やその他の調査により、彼はFAPを患っており、結腸に多数のポリープがあることが判明しました。その後、大腸の一部を切除する手術を受けた。
シンガポール国立がんセンターでがん遺伝学サービスの責任者を務めるジョアン・ンジョー准教授は、彼の診断を管理する一環として、医師らは「症状が現れる前の早期診断、予防、治療を可能にするため」残りの家族に対してカスケード検査を実施したと述べた。
カスケード検査とは、家族の誰かが遺伝性疾患と診断された後、遺伝性疾患のリスクがある可能性がある親族をスクリーニングすることを指します。
リーさんと妹のアリシアさん、そしていとこ2人がFAPと診断されたのはその時だった。当時彼らは全員15歳未満でした。
南洋理工大学リー・コンチアン医科大学のゲノム医学准教授でもあるンジオウ教授は、APC遺伝子が特に結腸における細胞の成長、接着、分裂を調節していると説明した。
「（変異した）遺伝子を持っている場合、結腸に複数のポリープが発生する可能性が非常に高く、結腸がん（発症）のリスクが非常に高くなります」と彼女は述べた。
リーさんは、14 歳か 15 歳のときに頻繁に排便があったことを思い出します。そのとき、彼女はシンガポール総合病院 (SGH) の上級結腸直腸外科医であるタン・チュン・レオン准教授に相談しました。
「彼は内視鏡を検査したところ、何千ものポリープを発見しました。通路の4分の3を塞ぐ大きなポリープがいくつかありました」と彼女は語った。
リーさんは15歳のとき、将来的に大腸にがんが発生するのを防ぐために大腸の一部を切除する予防的結腸切除術を受けた。彼女は排泄物を集めるために一時的なストーマ袋も取り付けられており、残っている腸の長さを休めて治癒できるようにしていました。
「手術前に、少なくとも3か月間はストーマ袋を装着する必要があると言われました。当時はそれが何を意味するのかよくわかりませんでした。あまり心配していませんでした」と彼女は語った。
リーさんは高依存度病棟に4日間入院し、その後通常病棟に移され、10日目に退院した。
「母は看護師からストーマの手入れやストーマ袋の交換方法について訓練を受けました。ストーマ袋を付けたまま学校に通ったこともありました。バッグは制服の下に隠れていたため、クラスの誰もそのことを知りませんでした」と彼女は語った。
彼女の生活に起こった唯一の変化は、食事と学校の課外プログラム中の身体活動のレベルでした。
「若い頃に辛いものに反応してしまったので、今は辛い食べ物や乳製品は摂取しません。辛い食べ物を食べると必ず下痢に襲われ、その後肛門が焼けつくような感覚に陥りました。行進に参加できないため、NPCC（国家警察士官候補生隊）の先輩たちに自分の状態を知らせなければなりませんでした」と彼女は語った。
幸いなことに、リーさんは若かったため、回復が比較的早く、バッグが必要な期間は 2 回目の手術までの 1 か月だけでした。この処置は、ストーマを腹壁から取り外し、残りの腸のもう一方の端に再取り付けして、排便のための自然な通路を回復するために行われました。
結腸直腸がんは結腸または直腸で発生し、多くの場合、時間の経過とともに悪性化するポリープから発生します。通常、初期段階では顕著な症状なしに発症し、血便、腸の変化、腹痛などの一般的な症状を伴う、より重篤で治療が困難な段階に至るまで進行するため、「サイレントキラー」と呼ばれることもあります。
この早期の警告サインの欠如と、シンガポールでは男性では第 1 位、女性では第 2 位に多いがんであることが、50 歳以上の人々にとって定期的な検査の重要性を高めています。
毎年約 1,200 人が新たに結腸直腸がんと診断されています。
「50歳で（スクリーニングを開始するのは）家族歴や高リスクの特徴がない一般の人を対象としています。しかし、高リスクの人、つまり家族に結腸がん患者がいる場合、または50歳未満で結腸がんにかかっている人は、遺伝（検査）が必要かどうかについて話し合う必要があります。また、残りの家族に対するいわゆるカスケード検査もフォローアップする予定です」とNgeow教授は述べた。
2022年に情報技術エンジニアのセドリック・ンさんと結婚したとき、リーさんは39歳だった。彼は当時41歳だった。
「私たちがお互いのことを真剣に考えていると知ったとき、私は自分のFAPについて彼に話すことにしました。私たちは一緒に将来を計画しており、子供が欲しかったので、彼に知ってもらうことが重要だと感じました」と彼女は言いました。
夫婦は、自分たちの年齢や自然妊娠の潜在的な困難を考慮しなければならなかったほかに、「将来の赤ちゃんが私からFAPを受け継ぐこと」を防ぐために体外受精を選択したとリーさんは語った。
夫婦はフィービーを出産するまでに2回の体外受精を経験し、現在は1歳になっている。
「私の状態を考えると、私の妊娠は簡単なものではありませんでした。フィービーをSGHに連れて行かなければなりませんでした。そこでは、結腸直腸の医師たちが私のケアもできるように待機していました」と彼女は語った。
リーさんは帝王切開で出産したが、腸閉塞の合併症のため３日後に再入院しなければならなかった。彼女は一週間入院した。
「これらすべての困難を乗り越えることで、娘はますます大切になります」と彼女は言いました。
#シンガポールの女性は体外受精で娘を出産し赤ちゃんに遺伝的疾患が遺伝しないようにした