また、テレソンの象徴的な病気であるデュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療薬候補の開発に参加した研究者や専門家が、協会創設の原点に到着したこともご覧ください。
サシャさん、ジェネトンで考案された遺伝子治療で救われた
あなたのおかげで、テレソンは患者の生活を変えました。私たちは、AFM-テレトンの象徴的な病気であるデュシェンヌ型筋ジストロフィーなど、これまで不治の病に対する初めての勝利を目の当たりにしています。これは、8 歳のサシャの場合です。彼の病気により、筋肉のそれぞれが徐々に弱くなり、彼が「スーパー ソルジャー セラム」と呼ぶものを投与された後、今日、彼は飛び跳ねたり、自転車に乗ったり、階段を駆け上がったりしています… 嬉しいことに彼の両親の！彼に遺伝子治療薬候補を注射した小児神経科医のヴィンセント・ローゲル氏も証言するために現場に立つ予定だ。
30 年以上の研究を経て、Télethon 研究所の Généthon は、すべての筋肉を攻撃するこの複雑な病気に対する遺伝子治療法の開発に成功しました。 2021年3月からは、筋肉で不足しているタンパク質の生成を回復することを目的とした、マイクロジストロフィンを用いた治験が進行中だ。 その最初の結果は心強いものです。小児で最も一般的な神経筋疾患との闘いにおける大きな一歩です。これまでに6歳から10歳までの子供5人が治療を受けており、うち1人は英国、4人はフランスでサシャさんを含む。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する遺伝子治療試験の結果について詳しくご覧ください。
テレソン研究者
希少疾患に対する治療法の開発を加速するために、AFM-Téléthon は、筋肉、皮膚、血液、脳、視覚、肝臓の疾患に対する革新的な治療法を開発する独自の研究所を設立しました。遺伝子治療の先駆者である Généthon、I-Stem。 、細胞療法の先駆者であり、筋肉の専門家である筋肉研究所。
毎年、協会は 350 以上の研究プログラムと、研究室の 600 名を含む 2,000 名近くの専門家に資金を提供しています。
ポール、ギリギリの戦い
4歳の男の子は重篤な症状に苦しんでいる表皮水疱症、皮膚や粘膜が弱くなる稀な遺伝病です。 ほんのわずかな摩擦や転倒で、彼の体には痛みを伴うただれが生じる、毎日のケアが必要になります。
今では包帯だけが彼の肌を守っている。 この病気は内臓の粘膜にも影響を及ぼします 特に口や食道に発生し、食事の際に困難を引き起こします。
大変な毎日を送りながらも、マリーとユーゴは闘いながら前に進んでいきます。遺伝子治療、細胞治療、皮膚移植：ポールの病気の研究は進んでおり、彼の両親にとっては希望が見えています。 たぶん明日は治療があるでしょうか？私たちは心からそう願っており、テレソンを全面的にサポートします。»。
AFM-Téléthon とその研究所
AFM-Téléthon、Généthon、Myology Institute、I-Stem の研究所は、世界でもユニークな攻撃部隊を構成しています。合計 600 名を超える専門家が、患者への治療の提供を加速するために動員されています。同時に、協会は毎年 350 以上の研究プログラムと若手研究者を支援しています。
マーリーとミレーン、遺伝子治療のおかげで希望の年を祝う
1 年間、メガーヌとテオは異常な冒険を経験し、それが彼らの人生の流れと、娘のマーリーとミレーンの将来を変えました。生後数日で脊髄性筋萎縮症と診断されたおかげで、双子は病気の最初の症状が現れる前から遺伝子治療薬の恩恵を受けることができた。今日、若い親たちは娘が日々進歩していくのを見て、大きな喜びを感じています。
マーリーとミレーンは、脊髄性筋萎縮症に苦しむ世界中の 4,000 人以上の子供たち (フランスの 100 人以上を含む) の一人です。遺伝子治療で治療される。最近の治療モニタリング研究では、特に病気の最初の症状が現れる前に遺伝子治療を注射した場合の長期的な有効性が確認されています。
あなたのおかげで、医療革命が進行中で、サシャ、ティム、マーリー、ミレーンなど、何千人もの患者がすでに恩恵を受けています。ポールやフェリシーのように治療を待っている人たちへ、引き続きサポートをお願いします。
#サシャポールマーリーミレーンそして医療革命の英雄たち