コレステロールを下げる遺伝子治療に成功

世界で初めて実施された画期的な臨床試験で、科学者らは、 CRISPRテクノロジー。この成果は、世界中の主な死因である心血管疾患との闘いに新たな章をもたらしました。

調査を実施したのは、 ビクトリアン心臓病院 そして ビクトリア心臓研究所、オーストラリアのモナッシュ大学との共同研究。の 科学者 彼らは、肝臓で「脂肪ブレーキ」として機能する遺伝子を標的とした。 ANGPTL3。この遺伝子は通常、LDL コレステロールやトリグリセリドなどの血液からの脂肪の除去を遅らせます。一部の人々は自然な突然変異を持って生まれます。 ANGPTL3 これらの脂質のレベルは非常に低いため、心臓病のリスクが低くなります。

新しい治療法と名付けられたのは、 CTX310、この有益な遺伝的状態を模倣するように設計されました。 1つくらいです CRISPR-Cas9 ANGPTL3 を選択的に不活性化し、体が血液から脂肪を除去する自然な能力を「ブロック解除」する介入。このプロセスはシンプルですが革命的です。1 回の静脈内注入で、生涯にわたる投薬を彷彿とさせる効果が得られます。

研究責任者の教授 スティーブン・ニコルズ、と説明しました。心臓病と闘う最善の方法は心臓病を予防することです»。彼が指摘したように、遺伝子編集は医学に新たな地平を切り開き、オーストラリア発の革新的な刺激的な例です。

試験の第1段階には、スタチンなどの既存の治療法にうまく反応しなかった高脂質の成人患者15人が参加した。参加者には、0.1～0.8 mg/kgの異なる用量のCTX310が投与されました。注入後 2 週間以内に、LDL とトリグリセリドのレベルが大幅に低下し始めました。

60日後、高用量ではLDLコレステロールが約50％、トリグリセリドが55％減少した。研究全体を通じて、最新のデータでは、最高用量で 80% 以上の減少が示されました。結果は追跡期間中（少なくとも2か月間）持続しましたが、記録された副作用は軽度で一時的なもので、主にインフルエンザのような症状でした。

これまでのところ、重大な問題は特定されていないが、直接的な DNA 介入を伴う他の研究と同様に、参加者は今後 15 年間監視されることになる。ニコルズ氏は次のように述べています。データは、この治療が実行可能であるだけでなく、安全であることを示しています。この結果が大規模な研究で確認されれば、この一度限りのアプローチで毎年数百万人の命を心臓病から救うことができる可能性がある»。

この実験の重要性は 3 つのレベルで非常に大きいです。 まず最初には、CRISPR テクノロジーを鎌状赤血球症などの希少な遺伝病を超えて、何億人もの人々が罹患する大規模な病気にまで応用しています。 第二に治療は「一度で完了」です。 つまり、1回の投与で十分ですこれにより、多くの患者が長期投薬を遵守しないという問題を解決できる可能性がある。 第三に、CTX310 LDLと中性脂肪の両方を同時に下げます、既存の薬ではほとんど達成できません。

もちろん、制限はあります。この研究は小規模で、主に安全性を評価することを目的としており、実際に心臓発作や脳卒中を減らすかどうかを測定することは目的ではなかった。追跡調査はわずか60日間しか続かなかったため、効果の長期的な持続期間は不明のままです。追加、 治療は不可逆的であり、ANGPTL3遺伝子がオフになると元に戻すことはできません。そして最後に彼の問題があります 料金：価格が他の遺伝子治療のパターンに従う場合、価格はそれに影響する可能性があります 患者あたりの合計は 6 桁、これはケアにおけるアクセスと公平性について深刻な疑問を引き起こします。

警告にもかかわらず、科学界はこの研究を転換点とみなしている。大規模かつ長期の試験で結果が確認された場合、 CTX310 心臓病予防への取り組み方が根本的に変わるかもしれません。

ニコルズの有名な言葉です。一度施せば永続的な効果が得られる治療の可能性は、心臓の医療を再定義する可能性がある»。このようなアプローチは、治療を簡素化し、医療制度のコストを削減し、そして何よりも、現在投薬とコレステロールの懸念と日々格闘している人々の生活の質を大幅に改善するでしょう。

もしそれが確認されれば、1回限りのCRISPR療法CTX310は医学上の画期的な進歩となるだけでなく、心臓病予防における新時代の始まりとなる可能性がある。

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