エンジェルマン症候群はまれな遺伝病であり、感動的です フランスの15,000人に約1人。 それは主に子供の神経学的発達に影響します。一般大衆にはほとんど知られていませんが、エンジェルマン症候群は医学研究から関心の高まりを引き起こし、今日は新しい治療手段を探求しています。この病気、その原因、その症状、およびその世話をする手段を理解することは、関係する家族をよりよくサポートし、影響を受ける人々の含有を促進するために不可欠です。
エンジェルマン症候群とは何ですか？
症候群D’Angelman 主に神経系に影響を与えるまれな遺伝的疾患です。それは、発達の深刻な遅延、言語障害、運動能力の問題、そして頻繁に笑い声攻撃に関連することが多い喜びと笑顔の行動によって現れます。この症候群は、1965年にイギリスの小児科医のハリー・エンジェルマンによって初めて記述され、そこから彼の名前を取っています。
原因は何ですか？
「エンジェルマン症候群はaによって引き起こされます UBE3A遺伝子の機能障害、染色体15（領域15q11-Q13）に位置しています。健康な人では、この遺伝子は脳の特定の領域の母親から遺伝する染色体上でのみ活性化されます。この遺伝子が母体染色体に存在しないか、非アクティブである場合、関連する脳機能が変化し、症候群の症状をもたらします」、 正確な ラファエル・セバッグ、ノイリー・シャー・セーヌのアメリカ病院に拠点を置く小児科医。
この症候群を引き起こす可能性のある遺伝的異常は次のとおりです。
- 母体起源の染色体15の一部の損失（最も頻繁なケース）;
- 父方の片側脂肪類 （父親からの染色体15の2つのコピー）;
- そして エピジェネティックな混乱 UBE3A遺伝子の発現を防ぐ。
- の UBE3A遺伝子の変異。
エンジェルマン症候群の症状は何ですか？
臨床徴候は一般に、子供の6ヶ月から2年の間に現れます。私たちはほとんどの時間に気づきます：
- 開発のグローバルな遅延、特にエンジンと認知。
- 話し言葉の不在または重度の赤字 ;
- バランスと調整障害 （運動失調）;
- 特定の動作 ：頻繁に笑い、絶え間ない笑顔、興奮性。
- てんかん攻撃、しばしば制御が困難です。
- 睡眠障害 ;
身体的特徴も見えることがあります：小さな頭（小頭症）、笑顔、著名な言語、 前腕の鼓動と多動性。
病気を診断する方法は？
診断は、UBE3A遺伝子の異常を特定するための遺伝子検査に関連する症状の臨床観察に基づいています。 a DNAメチル化テスト 大部分のケースを検出できます。
治療はありますか？経営陣は何ですか？
「現在はありません 治療的治療はありません エンジェルマン症候群ですが、学際的な管理は患者の生活の質を向上させます」 小児科医を示します。
- 理学療法 そして作業療法 運動能力を開発するため。
- から言語療法、口頭でのコミュニケーションは限られたままですが。
- へのアプローチ コミュニケーションの代替 （ジェスチャー、画像、タブレット）;
- てんかん攻撃のサポート 適切な薬物治療;
- そして 神経発達監視 通常。
エンジェルマン症候群の影響を受ける人の平均寿命は何ですか？
エンジェルマン症候群の人々は、ほぼ正常な平均余命を持っていますが、人生の援助が必要です。特に基本的なスキルを開発できます コミュニケーション以外のバーベール そして、適切なサポートを伴う部分的な自律性。
エンジェルマン症候群に関する医学研究
重要な進歩は、特にその周辺で研究で起こります ジェニック療法 父性染色体上のUBE3A遺伝子の発現を再活性化することを目的としています。これらの治療はまだ実験段階にありますが、症候群の影響を受けた人々の将来への希望を提供します。
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