インドの科学者が血友病の新しい遺伝子療法治療法を開発

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インドの科学者らは、重篤な自然発生的かつ潜在的に致命的な出血エピソードを引き起こす欠陥遺伝子に起因する稀な遺伝性疾患である重度の血友病Aの治療に遺伝子治療を使用した成功を報告した。

これまでのところタミル・ナドゥ州で5人の患者に対してのみ検査が行われているが、平均14か月の追跡調査期間中に出血症状を報告した患者は一人もいなかった。血友病に罹患している人が毎週出血症状を起こし、頻繁な治療が必要になることは珍しいことではありません。研究結果は査読済みの論文で報告されました。 ニューイングランド医学ジャーナル (NEJM) 今週初めに。

この試験はヴェールールのクリスチャン医科大学幹細胞研究センター（CSCR）のアロック・スリバスタヴァ氏が主導し、連邦バイオテクノロジー局から資金援助を受けた。

ワンタイムソリューション

この症状の典型的な治療法では、出血を防ぐために「凝固因子」を注入する、頻繁な間隔での注射が必要です。しかし、遺伝子治療は一度限りの解決策となることが期待されています。体内に導入された遺伝子は、そのような出血を防ぐことができる十分な凝固因子を生成するように教えます。

血友病は、罹患者に存在する凝固因子の割合に応じて軽度または重度に分類できます。血友病 A は、より一般的な症状であり、第 VIII 因子と呼ばれる血液凝固因子の欠如によって引き起こされます。血友病はまれな疾患ですが、インドには世界で 2 番目に大きな患者プールがあり、推定 4 万人から 10 万人の患者がいます。

重度の血友病A患者は凝固因子が1%未満であり、出血を止めるか予防するために第VIII因子の繰り返しの置換、モノクローナル抗体、または第VIII因子を模倣した物質の注射によって状態を管理します。この状態の性質と患者数が比較的少ないため、治療費が高額になる可能性があります。ジャーナルに掲載された 2024 年 3 月の調査研究 ヘリオン インドにおける血友病患者の治療にかかる患者一人当たりの費用は、10年間で30万ドル（25億4千万ルピー）と推定されています。

より安全で効果的な治療

遺伝子治療はロクタビアン 1 つだけで、2023 年に米国食品医薬品局によって商業使用が承認されました。その有効性は、ロクタビアン治療後少なくとも 3 年間追跡調査された 112 人の患者コホートの結果に基づいて確立されました。点滴後、平均出血件数はベースライン時の年間 5.4 件から 2.6 件に減少しました。米国FDAによると、ロクタビアンの投与を受けた患者の大多数は、遺伝子治療を効果的かつ安全にするために免疫系を抑制するためにコルチコステロイドも投与されていたという。

ロクタビアンは、アデノウイルスをキャリアまたはベクターとして使用して治療遺伝子を体内に輸送することによって機能し、肝臓が第 VIII 因子の産生に関与します。 CMC試験では、レンチウイルスと呼ばれる別の種類のベクターを使用して、患者の幹細胞を凝固因子遺伝子と融合させた。

「画期的」

著者らは論文の中で、このアプローチはアデノウイルスを使用するよりも安全であり、子供たちにも遺伝子治療の可能性を広げる可能性があると述べている。

独立した専門家はこの研究を「画期的」だと評した。

「この画期的な研究は、いくつかの理由で注目に値します。第一に、インドのような資源に制約のある環境でも、新しい遺伝子治療に関する研究の開始と実施が可能であることが証明された」とジョニー・マーラング氏はNEJMの社説で述べた。 「[There is] 遺伝子治療薬の製造をインド国内で行う可能性があり、その結果、コストが削減され、インド国外での遺伝子治療へのアクセスが増加します。この画期的な進歩により、肝臓の健康や成熟、免疫抑制療法の必要性など、他の障壁が取り除かれる可能性があります」とマーラング博士は付け加えた。