血友病：未処理の潜在的に致命的。写真：©istock.com/md Saiful Islam Khan
ほとんどの人はそれを認識していません。出血性の怪我は、出血を止めることを目的として、私たちの体に一連の対策を設定します。そうでなければ、小さな傷でさえ出血を止めません。まず、血管が契約して、血液が少ない（血管収縮）、次に血小板が最初の「移植」（一次止血）を形成します。その場合にのみ、実際の凝固が始まり、二次止血が始まります。さまざまな凝固因子 – 血液中のタンパク質 – は、傷が永久に閉じられていることを確認してください。ドイツには約10,000人がいるため、必要なほど機能しません。それらのほとんどは男性です。いくつかのサブタイプがあります。最も一般的なのは血友病です。それらの原因は、対応するタンパク質を形成できないように、欠陥因子-VIII遺伝子（話された：因子8）で見つけることができます。それは病気の重度の形態と考えられています。血友病型Bの場合、因子IX Gen（因子9）がトリガーです。コースは通常、本質的に軽量です。
現代の薬のおかげで、影響を受けた人々は今や合理的に普通の生活を送る機会があります。これはデータから生まれます ローグドイツ 報告書」医療革新の価値「17の製薬会社がグローバルに組織されている協会は、人間と社会の製薬革新の利点を強調し、純粋に価格の議論から離れる議論を促進したいと考えています（「薬コストは何ですか？」）。
血友病：絶え間ない仲間としての恐怖とうつ病
この病気は物理的なものをはるかに超えて見えます。出血の恐怖は、多くの普通の生活にとってそれを困難にする絶え間ない仲間です。 米国のデータは、血友病患者のほぼ3分の1がうつ病に苦しんでいることを示しています（総人口の約10％と比較）。なぜなら、それは怪我だけでなく、筋肉、関節、または脳の自発的な出血であるため、痛みに関連し、非常に危険であることが多いからです。新薬はここで大きな違いをもたらします（グラフィックを参照）：失われた年数が近年大幅に減少しただけではありません。自発的な出血は、新しい治療法で約95％減少させることもできます。
2016年以来、長期にわたる血液凝固製剤、いわゆるEHL製剤（「拡張半生活」）があり、患者は内部の注射の数を大幅に減らすことができます。経験則として、古典的な準備は3日ごとに注入する必要があります。これは、サブタイプと重大度に応じて1週間から14日間になる可能性があります。血友病患者にとって、これは生活の質が高まることを意味し、彼らはより自律的で自己決定されたと感じ、彼らの病気を絶えず思い出させません。
凝集の準備は、莫大な投資の結果です。 Lawg Reportによると、1990年以来、世界中で世界中の18,000人の患者を対象とした340を超える臨床研究を実施しています。遺伝子治療の導入により、疾患の治療におけるもう1つのマイルストーンが達成されました。今日のサイエンスフィクションのように聞こえるのは、製造業者の生産システムの標準です。凝固因子の欠如のための機能する遺伝子が、修正ウイルスを使用して肝臓細胞に導入されます。ウイルスは、細胞のゲノムに目的のDNAを永久に組み込むことができるため、バンの役割を引き受けます。戦略は大成功です。 2025年6月、血友病療法のデータが提示されました 「参加者の81.3％が予防を受けていない持続的なVIII発現と出血制御の証拠。」つまり、優しい治療法「出血 – 通常の薬のない人生」、 医師が書くように。治療の効果がどれだけ長く続くか、そして影響を受ける人々が対処するかどうか、そしてどのように個別に顕著であるかはまだ明らかにされていません。
遺伝子療法：マイルストーンですが、まだ標準ではありません
血液病：現代の治療は、ほぼ普通の生活を可能にします。写真：©istock.com/metamerworks
しかし、血友病患者のための寛大な治療法にはまだ処方されていません。患者のアクセス：内部のこれらの薬物革新の内部は、ドイツではまだ控えめです。これは、原因不明の資金調達の問題によるものでもあります。事実は、血友病の診断が何年も前に家族全員にとって依然として激しいショックだった場合、今日の現代の治療法は、スポーツ、仕事、個人的な目標で、ほぼ普通の生活を可能にします。
これも製薬研究でもあります。
この記事は、シリーズの「イノベーションが病気を打ち負かす方法」の一部です。
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