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2025-10-16 10:40:00
クリスティーナ・マローネ著
元船舶整備士であるダグ・ホイットニーの 11 人の兄弟は、50 歳になる前にこの病気を発症しました。彼の脳にはアミロイド斑が大量に存在していたにもかかわらず、彼は完璧な認知機能の健康を維持していました。科学者たちは彼の遺伝子を研究している
彼は、 アルツハイマー病 若い頃: 遺伝子上の特定の変異 として知られている PSEN2 彼が神経変性疾患を発症したと非難されるべきだった 50歳までに。
この男性の母親は大型船舶の整備士で、13人の子供のうち11人にこの突然変異を遺伝させ、全員が認知症を発症していた。それでも彼は、 家族全員とは異なり、彼は76歳の誕生日を迎えた 認知機能の低下もなく。若年性アルツハイマー病に対する彼の「耐性」の事例が雑誌に記載された 自然医学。それは、 世界で3番目のケース これまでに文書化されています。
良好な認知機能の健康
の PSEN2遺伝子上の変異ある 遺伝的伝達脳は、神経毒性の凝集体を生成し、50歳になる前にアルツハイマー病を発症する傾向がより高い形態のアミロイドタンパク質を生成させます。
不幸な突然変異を持つダグの家族は、2011年以来、と呼ばれる研究で追跡調査されている。 優性遺伝アルツハイマーネットワーク (DIAN) アルツハイマー病の素因となる変異を持つ人々のアルツハイマー病の発症に寄与する可能性のあるバイオマーカーを特定することを目的としています。アルツハイマー病の原因となる遺伝子変異を持つ家系としては米国で最も多い。
61歳のこの男性が、研究が進められているセントルイス（ミズーリ州）のワシントン大学に現れたとき、ホルヘ・リブレ＝ゲラ率いる神経内科医のチームは、彼が健康状態にあるのを見て非常に驚いたという。 完璧な認知的健康 PSEN2遺伝子にひどい変異があるにもかかわらず。
脳はベータアミロイド斑でいっぱい
それだけではなく、最も驚くべき点は、 患者の脳はベータアミロイド斑で満たされていたアルツハイマー病の最も典型的な症状であり、この病気による神経細胞死と認知障害の原因であると考えられています。
PETスキャンでは患者の脳も浮き彫りになった タウタンパク質もつれの適度な蓄積 （これはアルツハイマー病の兆候でもあります）ただし、視覚機能を担う後頭葉のニューロン内にのみ存在し、神経変性疾患の影響を受けない領域です。
アルツハイマー病に対する抵抗力
リブレ＝ゲッラと彼の同僚たちは、10 年間にわたり、 記憶力テストおよびその他の認知的評価 その男性が本当にアルツハイマー病になりにくいかどうかを判断するためです。何年にもわたって、それは腐敗の兆候を示さず、実際、 練習によりいくつかの練習が改善されました。
しかし、何がこの患者を、封じられたかに見えた運命から守ったのでしょうか? 遺伝子分析により、この患者には、過去に他の患者で確認された防御的変異（例: Reln遺伝子の遺伝的変異体 またはクライストチャーチ）が、 PSEN2変異と初期認知症を持つ彼の家族には9つの遺伝的変異が存在しない。これらの変異体のうち 6 つはアルツハイマー病と関連したことはありませんが、神経炎症やタンパク質の折り畳みなど、アルツハイマー病に寄与する可能性のある機能と関連性があります。
低い神経炎症
研究者らは、 遺伝的変異の組み合わせ（まだ決定されていない） と共に 環境要因 (暴露された 高熱 大型船舶のディーゼルエンジン整備士として） e 正しいライフスタイル 彼らは説明できるだろう なぜあの人はこれほど長い間認知症に抵抗したのか。
患者はとりわけ、 低レベルの神経炎症 ほとんどのアルツハイマー病患者よりも 彼の免疫系はアミロイド斑の存在に対してあまり積極的に反応していませんでした。この発見は、アミロイドがアルツハイマー病の主な引き金であるという一般的な理論に反するものである。 脳内にアミロイド斑が大量に存在しているにもかかわらず、この病気は発症しなかった したがって、この理論はすべての人に当てはまるわけではありません。
Llibre-Guerra氏によると、タウの脳への拡散を防ぐだけで、認知症の発症を遅らせたり、阻止したりするのに十分である可能性があるという。
前の2つ
2年前からずっと話題になってた 自然医学 の場合 コロンビア人の患者: 彼はまた、アルツハイマー病の素因となる変異型 PSEN1 を持っており、40 歳までに神経変性疾患を発症すると予想されていました。代わりに、60 歳になるまで作業場で働き続け、67 歳頃に認知機能低下の最初の症状が現れ始めました。 彼の場合、彼を守ったのはレルン遺伝子の変異体でした。
2019年にボストンの一部の米国研究者がさらに詳しく説明した。 自然医学 同じ運命から身を守ることができる別の患者の場合。この女性の記憶力は 70 歳になってから衰え始めました。彼女を守ることは大変なことでした。「クライストチャーチAPOE3と呼ばれる別の遺伝子変異」 （発見されたニュージーランドの都市にちなんで名付けられました）：彼の脳にはアミロイド斑が詰まっていましたが、タウタンパク質は比較的含まれていませんでした。この女性は 4 人の子供の母親で、教育を受けてからわずか 1 年ですが、良好な認知状態を持っていました。彼女が恩恵を受けた保護は高レベルの教育から得られるものではなく、生物学的要因に依存していました。患者の遺伝子分析により、極めて稀な変異が明らかになった。APOE3 変異体のコピーが 2 つあり、どちらもクライストチャーチとして知られる変異を持っていた。 彼女の家族は不便な遺伝にもかかわらず、二重の突然変異が彼女を守った。
「科学のユニコーン」
ホイットニー氏は、 ユニークなケース そして勉強するのは簡単ではありません。何が彼を守ったのかを本当に理解するのは簡単ではない。各個人が持つ数百万の遺伝子変異があり、比較できる類似の事例がないからだ。しかし、彼の家族が検査を受ける意欲があるおかげで、同時に、研究に重要な新しい情報を提供する信じられないほどの可能性がもたらされています。
2025 年 10 月 16 日 (2025 年 10 月 16 日編集 | 12:40)
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#この男性は25年間アルツハイマー病を患っていたはずだなぜ彼は病気にならなかったのでしょうかダグホイットニーの物語