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- 母親と娘は、体全体に腫瘍の成長を引き起こすのと同じまれな遺伝的疾患を共有しています。
- 神経線維腫症1型型神経線維腫（NF1-PN）を4年間暮らした後、娘のサマサ・ピアソンは人生を変えた臨床試験に受け入れられました。
- 母娘のデュオは、状態を管理し、まれな障害で生きる他の人を擁護するという旅を共有しています。
2015年7月、サマンサピアソンはサマンサピアソンで、膝が座屈したときにジムでランニングゲームをしていました。
「痛みはすぐに始まりました」と彼女はヘルスラインに語った。
彼女が両親に痛みについて話したとき、彼らはそれがそれ自体で沈むかどうかを待って見ることにしました。しかし、数日間の絶え間ない痛みの後、彼らは彼女を医者に連れて行きました。
「私の膝キャップのX線を行った後、彼は私の大腿骨と膝の腫瘍をママに見せ、整形外科医に会いに行くと言いました」とサマンサは言いました。
数日後、整形外科医のオフィスで、サマンサの腰のX線が27の腫瘍を明らかにしました。
「彼は私にその状態に書かれた状態でメモを渡し、ラスベガスには彼女を治療できる人がいなかったので、ソルトレイクシティのシュライナーズの子供たちに電話するように言った。私は恐ろしかった」とミシェルはヘルスラインに語った。
数ヶ月待った後、サマンサは2015年10月にシュライナーズ小児病院で任命することができました。
「医師はサマンサを一度見て、「あなたは神経線維腫を持っている」と言って、彼は私を見て、「彼女はあなたからそれを手に入れた」と言った」とミシェルは言った。
NF1は遺伝的状態ですが、
「1つの家族内では、NF1の症状も異なる可能性があるため、家族がNF1の多くのメンバーを持っていても、それらのすべてがNF1-PNを持っているわけではない」と彼女はHealthlineに語った。
ピアソンと同様に、NF1の人は出生以来PNを発症している可能性がありますが、PNは思春期後期または成人年齢まで診断されない可能性があるとNghiemphuは付け加えました。
神経線維腫やそばかすなどの状態の視覚特性に基づいて、医師はサマンサと彼女の母親の両方が同じ状態であると判断しました。
ミシェルは部分的な経験をしていました 難聴 彼女の左耳には約10年間、彼女は耳の近くの腫瘍によるものであることがわかりました。
「それはショックでした。神経線維腫という言葉を聞いたことがありませんでした」とミシェルは言いました。 「私はこれを持っているとは思いもしませんでした。医師が視覚的特性について私たちに言ったとき、私は両親にそれが家族で走るかどうか尋ね、私は彼らが症状を持っているのを見るために私の2人の男の子をチェックしました。」
彼女の息子たちは兆候を見せず、彼女の両親はその状態の家族の他の誰も知らなかった。
ミシェルは、彼女の息子たちにその状態がなく、衰弱や痛みを経験しなかったことを安心させました。しかし、サマンサの苦しみを目撃することは困難でした、と彼女は言いました。
“なぜなら [the tumors] 神経の上で成長し、非常に大きく成長する可能性があります。それらは、外ッ化、痛み、圧縮、またはしびれと麻痺のためにさまざまな体の臓器を使用する困難を引き起こす可能性があります」とNghiemphu氏は述べています。
シュリナーは緊急治療を提供していないため、サマンサはソルトレイクシティのプライマリー小児病院に紹介され、左大腿骨に腫瘍を除去しました。
しかし、両親を通してミシェルに勧められた医師 サポートグループ 3年間の待機リストがありました。
「彼が3年間の待機リストを持っていたことは気にしませんでした。サマンサが彼を見るまで去るつもりはありませんでした」とミシェルは言いました。 「私は手に負えない、率直で、型破りな原因でした。私は子供のために何でもします。静かに保つことに興味がありませんでした。娘は元気でした。」
彼女の擁護により、サマンサは医師からケアを受けました。医師はサマンサが臨床試験に参加していることを示唆しました。 2019年にいくつかの試験に出場しなかった後、彼女は最終的に第2B Reneu試験の資格を得て、Gomekli（Mirdametinib）を研究しました。
サマンサは2020年12月に最初の薬を服用しました。
「裁判の始まりは荒いものでした。私は悪い、痛みを伴うにきびの発疹、吐き気、そして嘔吐が最悪の部分でした。私は食欲がなかったので、何かを食べようとして、すぐに投げつけました」とサマンサは言いました。
裁判に約6か月間参加した後、彼女は良いニュースを受け取るまであきらめる準備ができていました。
「私の母と父は私の兄弟を大学に移動していて、男の子たちがいつも私について何かに変わるので、私は敬意を表したかったので、私は彼女が立ち去って良いニュースを聞くために2分間あるかどうか尋ねました」とサマンサは言いました。
彼女は、医師が彼女の腫瘍が82％縮小したことを彼女に知らせたことを共有しました。裁判の終わりまでに、彼女は体積によって90％の収縮があり、彼女の痛みは大幅に減少しました。
「トライアルの前に…Tシャツやブラジャーを着ることでさえそれを傷つけるでしょう。私は非常に肉体的なタッチの人で、抱擁が大好きです。抱擁は痛くなりすぎて、くしゃみが痛くなります」とサマンサは言いました。
食品医薬品局（FDA）
Gomekliに加えて、症候性の動作不能なNF1-PNを有する小児患者におけるPNの治療のためのFDA承認薬がもう1つあります。ただし、大人には承認されていません。
「私たちがついにNF1-PNの治療を受けているのは非常に最近ですが、それらは完璧ではなく、すべての人にとって働いていません。これらのまれな状態の患者を支援する研究プログラムを続けることができ、より良い生活を送ることができることを願っています」とNghiemphu氏は言います。
彼らがNF1-PNを持っていることを知る前に彼らが近づいていた間、この状態はミシェルとサマンサをより近くに導きました。
ミシェルは、ユーモアが彼らの絆を強化するのを助けたと言いました。
「私は彼女をock笑します。私はそれを厄介な意味で意味しませんが、私は彼女を笑わなければなりませんでした。それは臭いのようなものです。なぜ私の子供ですか？なぜこれが起こっているのですか？私たちはすべてを笑うために本当に一生懸命努力しました」
サマンサが彼女の脳窩の痛みについて不平を言ったとき、彼らはそれを皮肉と呼び、愚かな、泣き言を言う声でそれを参照しました。
「私は 『私のプレキシ、あなたは私を傷つけている」と言います」とサマンサは言いました。
それから彼らは一緒に笑うでしょう。
病院で待っている間、彼女は時間を過ごすために母親のユーモアにも頼っていました。彼女は、彼らが放射線学で画像を待っていた時間を思い出し、ゲームをヘッドアップしました。
「私たちはお金のメーカーを揺さぶっていて、父は「私はそうしていない、それだけだ」と言った。私たちは格闘し、ドロップをやめて転がしました」とサマンサは言いました。
「私は人々が私たちを見つめていることを知っていますが、問題の事実は、じっと見つめていた人は誰でも、母親が私と同じくらい狂人であり、彼らもそれを演奏していたことを望んでいたということです」と彼女は言いました。 「サマンサと私がお互いをからかっているので、一人のお母さんがその恐怖を感じるのを防ぐことができれば、それから素晴らしい。」
「私はさせます [this disease] しばらく私を定義し、私は二度と踊るつもりはないと言われました、そして、ダンスは私の最初の情熱と最初の愛であり、2年後、私の最初の手術の後、私は私の高校のダンスチームで戻ってきました」と彼女は言いました。
簡単ではありませんでしたが、彼女は高校でも学問的に優れていました。今日、彼女は大学に通っており、最終的に登録看護師になることを目指しているため、認定看護助手になるために取り組んでいます。
「これがあなたを定義する必要がないことを他の人に知ってほしい」と彼女は言った。
#このママ娘のデュオが同じまれな病気で生きることを学んだ方法