この研究は、2023年8月から2023年8月から11月まで、ソウル、ソウル、ソウル、韓国のソウル国立衛生研究所の共同研究と共同研究でのリー・バム教授-hee教授が主導しました。
モデルの適用の結果として、すべての患者の27％（104人）が2か月以内に診断を確認しました。これらのうち、それらの77.9％はヌクレオチド配列または挿入と欠失に対応し、40.7％が以前に報告されていない新しい遺伝的変異として特定されました。
年齢までに、小児患者の診断率（18歳未満）は30.6％で、成人（21.5％）よりも高かった。家族が一緒にテストされた場合、診断率は70％に達し、患者の診断率よりも有意に高かった（15.8％）。遺伝子検査患者の診断率は34.9％で、検査のない患者よりも高かった（20.3％）。
ゲノム分析の結果は、実際の臨床介入にもつながりました。チームは、家族計画を確立するための薬物療法、臓器移植、相談を含む150人の患者に対してフォローアップ医療措置を実施し、そのうち68人が専門的な遺伝カウンセリングを提供しました。主要な症状とは関係ないが、将来の健康に影響を与える可能性のある予期しない遺伝的異常な発見も、18人の患者（4.7％）で発見されました。
ソウル・アサン病院の教授であるLee Bum -hee氏は、「既存の検察官のために診断が困難である患者のグループが新しい遺伝的変異を明らかにし、これに基づいて、治療の決定と家族のカウンセリングにつながったという意味で、患者のグループが診断が困難だったという意味の結果です」と述べました。
ただし、この研究は、診断が遅れた特別な患者を中心とした限られたモデルであるため、まれな疾患全体を一般化する必要があります。 Battlefield Genomeテストは、高コストと高い難易度分析を必要とする非給料のテストであり、実際の医療分野で継続的に使用するために、健康保険の拡大、専門家の人材の育成、倫理的メンテナンスなどの制度的財団を確立する必要があることが指摘されています。
家族のテストでは、診断率が高いことが示されましたが、家族の同意、コストの負担、遺伝情報への社会的負担など、倫理的および財政的障壁は無視できません。特に、患者の現在の症状に関係なく、いくつかの遺伝的所見が見つかり、管理基準と予備通知システムの準備も課題です。
調査結果は、SCIレベルの国際ジャーナル「臨床および翻訳医学」の最近の号に掲載されました。チームは、このモデルに基づいた精密医療に基づいて、精密医療の診断システムを補完し、公衆衛生における実際の応用を拡大するためにフォローアップ研究を継続することを計画しています。
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