「最悪の事態は、娘に何かが起こり、診断を受けていないことを知ることの不確実性です」

有名なスペインの写真家が監督した別の射撃 アルベルト・ヴァン・ストークムこのキャンペーンの4人の主人公だけでなく、一緒に住んでいる300万人以上に焦点を当てること まれな病気 スペインで。 Fide、David、María、Mónicaは、これらの患者が家族や介護者とともに、生活の質に大きな影響を与える毎日の課題に直面していることを思い出すために顔をかけました。

彼と一致します 希少病の世界の日「Las Rareはリリースされました：私たち全員が知っておくべきいくつかのブランド」の新しい版がリリースされました。ファイザーとスペインの希少疾患連盟のイニシアチブ（フェダー）それは、4年連続で、目に見えるようにし、意識を高め、これらのまれな病理についての認識を高めることを目指しています。

«希少な病気は通常、大多数の人口に気付かれませんが、家族、友人、介護者を含む私たちの国の多くの人々に影響を与えます。 患者は平均6年で正確な診断を得ることを期待していますそして、最も極端なケースでは、最大10年。この遅延により、治療的介入へのアクセスが制限され、症例の約30％で病気が悪化します。したがって、これらのまれな病理に焦点を当て、私たちの社会の視界を改善することは緊急です」と、インファンタソフィア大学病院（マドリード）の内科責任者であり、スペイン内科（SEMI）のワーキンググループのワーキンググループのコーディネーターであるホルヘフランシスコゴメスセレゾ博士は説明しました。

FideMirónはFederの副社長であり、 スペインのポルフィリア協会。生後6ヶ月で、この病気は診断され、治療がなく、その瞬間から、彼の両親にとっては「すべてが無知と不確実性の道でした」。 «私の両親にとってそれは暗いものでした。両親があなたの娘のために何もできないこと、そして彼女が持っているものの治療はない、それは難しい後退であるとあなたに言うかもしれません」と彼は回想します。

将来は、「解決策がないというスピーチを変えるために、私たちを保護する社会が必要であり、知識と研究に賭けることが必要です。」 «私たちは人々に私たちを知ってもらい、可能な限り理解できるようにしたい まれな病気で暮らす方法«、結論。

MónicaRodríguezはメアリーの母親であり、ソトス症候群の少女であり、 SOTOS症候群のスペイン協会 フェダーの秘書。少女が生まれるとすぐに、彼は何かがうまくいっていないこと、そして何かがマリアに起こっていることを知っていました。 «さまざまな病院や専門家による約18ヶ月の「巡礼」の費用がかかりました。最後に、18か月で彼らはそれを診断し、そこから私たちの新しい生活が始まりました」とMónicaは回想します。

SOTOS症候群には治療がありません。 「1964年に発見された病気であるにもかかわらず、2002年まで遺伝的に発見されていないので、実際におむつにある病気であると言えます」と彼は明らかにします。

モニカにとって、「あなたが母親として感じることができる最悪のことは 何かがあなたの娘に起こることを知ることの不確実性とそれが何であるかを知らない«。 »その不確実性と一緒に暮らすことは苦痛なことですので、私にとって、その診断を受けることは、名前を付けて、私が何を戦っていたのかを本当に知ることができたので、安心でした。診断時に私の人生は変わりませんでした。マリアが生まれたとき、私の人生は変わりました」と彼は言います。

未来は、より多くの研究、より多くの可視性を求め、社会へのより大きな統合を達成します。 「私たちは常に影響を受けた人々を社会に統合することを求めますが、私たちが達成しなければならないことは反対であると信じています。私たちは、社会としての人々ができるだけ通常の生活を送ることができるようにこれらの人々に適応しなければなりません」と彼は言います。

社会が患者を知らない場合、それは決して患者を助けることができないと考えてください。 「研究、助け、知識に基づいて希望の道を築くことができるように、彼らに可視性を与えることが不可欠です」と彼は言います。

DavidSánchezは患者です 色素網膜連合の会長 スペインの遺伝性網膜ジストロフィー協会 フェダーの会計。彼は近視の少年で、夜の失明を持ち、眼鏡の使用でこの問題を修正しました。 「これは私には良く聞こえませんでしたが、時間の経過と、私が自分自身に通知し始めたとき、それはインターネットの到着とともに、私が色素網膜症とその結果に時間の経過に影響を与えなければならなかったことを認識し始めたときでした」と彼は回想します。

Davidによれば、この病気はそれを約300の異なる遺伝子に引き起こします。 「私たちは研究と科学の手に渡っているので、私たちの生活の質を向上させる進歩から利益を得ることができます」と彼は言います。

それを認識します この診断との生活は「大変です私たちが失うことを好んだ5の感覚を人に尋ねると、おそらく最後に選択するのは見解でしょう。あなたは視力を失うことに完全に慣れることはありません。私たちは物理的およびデジタルの両方である環境に住んでいます。これはアクセシビリティの点で準備されていないため、人生は簡単な道として現れません。

デイビッドは、将来が「より多くの研究、より尊敬、そしてより多くの認識」をもたらすことを期待しています。 «私たちは目に見える珍しい病気を作り、それらを却下し、人々に実証しようとします 珍しい病気と一緒に住んでいる人々、最終的に私たちはそれです、人々«、結論。