Bardet-Biedl症候群（BBS）は、珍しい遺伝的障害であり、世界的にこの状態に住んでいる推定250,000人がいます。それは体のさまざまな部分に影響を与えますが、最も顕著な症状のいくつかは体重と食欲に関連しています。
「強迫的な食事」、早期発症肥満、認知障害は、最も重要な症状の1つです。 ニュースメディカル。現在、治療法はなく、治療は個々の症状の管理に集中しています。
しかし、最近の研究では、症候群によって引き起こされた代謝の問題を治療するためのいくつかの有望な可能性が発見されました。 2型糖尿病と肥満の治療に使用されるGLP-1薬物は、状態のあるマウスでテストされたときに有望な結果を示しました。この研究の主著者であるArashdeep Singh博士は次のように述べています。「我々の発見は、GLP-1ベースの治療法が、BBSのような複雑な遺伝性障害の文脈でさえ、摂食と代謝に関与する腸と脳の経路を効果的に標的にしていることを示唆しています。
「これは、十分なサービスを受けていない集団に非常に必要な治療オプションを提供します。」
BBSに関連する異常な体重増加は、通常、小児期に始まり、個人の人生を通して持続する可能性があります。また、2型糖尿病、高血圧、高コレステロールなどの追加の合併症につながる可能性がある、と彼女はJournal of Clinical Investigationの出版物で述べています。しかし、Monell Chemical Senses Centerの研究では、実際の環境でのこれらの薬へのアクセスは、研究の初期段階のために何らかの方法がない可能性があることを認めました。
状態の症状は患者の間で大きく異なる可能性があり、同じ家族のメンバーでさえ異なる兆候を示しています。 BBSは、故障した遺伝子によって引き起こされます。つまり、両方の親が健康なキャリアである可能性があり、障害は子供が遺伝子の両方のコピーを継承する場合にのみ活性化されます。
BBSの他の一般的な症状には、多発性の症状、または余分な指またはつま先の存在、知的障害、進行性視力喪失、潜在的に生命を脅かす腎臓の異常、および不妊を引き起こす可能性のある生殖器の異常が含まれます。
早期診断と治療は、BBSに住む人々の生活の質を大幅に改善することができます。多くの成人は、理学療法、言語療法、特殊教育などの介入を通じて、高度な独立を達成できます。
BBS UK 現在、英国には約560人がいると推定されています。しかし、彼らはまた、状態の希少性と症状の変動がしばしば診断と治療の遅延につながることを強調しています。