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2024-12-17 20:30:00
XLH患者の曲がった足を矯正したり、手術を回避したりできる新薬
希少な遺伝病XLH（性関連遺伝性低リン酸血症）に苦しむ子供たちは、体内で大量のリン酸塩の喪失と排出に苦しみ、その結果、血中リン酸塩濃度が低下し、全身の骨の発育に影響を及ぼし、O字型の足を形成します。 、X字型の足、繰り返しの骨折などの深刻な問題。近年、公立病院では、XLH の子供たちにワンストップで学際的な相談を提供するだけでなく、病気の原因となるホルモンを抑制する注射も導入されています。薬を服用した後、XLH の子供の中には足の骨がまっすぐになり、整形外科手術を受ける必要がなくなる人もいます。
小児内分泌学の専門家である Tong Yueling 氏は、XLH の有病率は 20,000 ～ 60,000 人に 1 人であると説明しました。患者の骨はFGF23ホルモンを過剰に生成し、腎臓は尿を通じてリンを排泄し続け、ビタミンを吸収できなくなります。 D は活性型ビタミン D に変換されるため、たとえ患者がリンを多く含む食品を食べたとしても、腸はリン酸塩を効果的に吸収できません。
体重をかけて足を曲げ始めます
「最も一般的なのは、子供が約1歳になると立って体重を乗せるようになることです。足が湾曲し、O字型またはX字型になることがあります。OX型で片側に傾いている場合もあります。また、これも影響します」 Tong Yueling 氏は、リンが少ないと筋肉の緊張が損なわれ、病気の子供が転倒したり、骨が痛んだり、骨折しやすくなったりすると同時に、XLH は歯にも影響を及ぼし、患者は歯痛を起こしやすいと付け加えました。そして膿瘍。
治療に関しては、従来の治療法は、リン酸塩を1日4〜6回飲食し、腸からのリン酸塩の吸収を助けるために活性型ビタミンDを摂取することです。 Tong Yueling氏は、一部の軽症患者は改善するが、多くの病気の子供たちは治療を受けてもうまくコントロールできず、さらには腎臓結石や副甲状腺への影響などの合併症を発症し続けると指摘した。
XLH患者団体「香港リン協会」が設立された。設立式には蘇女華氏（左から1人目）、董岳玲氏（左から2人目）、曾建平氏（右から3人目）、鍾敬新氏（右から2人目）が出席した。
学際的な協議
近年、香港の公立病院は、重篤な病気の子供に対してFGF23ホルモンを阻害する新しい治療法を処方した。注射は2週間ごとに行われます。 Tong Yueling 氏は、「薬の効果は平均的で、血中リン濃度はほとんどの場合正常レベルになります。くる病を改善する効果があり、効果がある可能性もあります。」と指摘しました。筋肉の可動性。数年間の使用後、大きな副作用はなく、主に注射部位での軽度の反応です。 「新しい治療法には良好な効果があることが臨床的に確認されています。薬を服用した後に足の骨が再び真っ直ぐになった子供もいます。手術の必要がなくなります。現在、XLHを含む稀な骨格疾患を持つ子供たちはワンストップでフォローアップを受けることができます」小児病院では、整形外科、小児内分泌科、遺伝学、歯科、放射線科が専門分野を超えた診察を年に1、2回行っており、病気の子供たちとその家族が集まって最善の治療法について話し合います。 Nuohua氏は、整形外科が患者が手術を受けるべきかどうか、どのような手術を行うべきか、どこでいつ行うべきかなどを評価し、最終的にはチーム全体が相談を通じて推奨することになると説明した。
二度壊れた
30 歳の XLH 患者であるダビドさんは、1 歳以上のときにこの病気と診断されてから定期的な治療を受けていました。 「リン水は塩っぱくて酸っぱくてとても飲みにくいです。飲むと一日は食欲がありません！」その後、彼の歩行はますます悪くなり、13 歳の頃は松葉杖を使用しなければならなかったが、23 歳頃から車椅子を使い始めた。 ２度転倒し、右大腿骨を２度骨折した。ソーシャルワークを学んでいる彼は、新薬を使っても、もうかつての若さを取り戻すことはできないと語った。 「しかし、私たちの後に続く人々に利益をもたらすために何かできることはあります。それはより意味のあることです。」
XLH患者へのサポート
新たに設立されたXLH患者団体「香港リン協会協会」のチョン・ジンシン会長は、患者が病気や医療に関する情報が不十分であれば、人生の決断に影響を与える可能性があると強調した。今後、当協会は重要な情報の提供に加え、XLH患者および介護者のサポートにも尽力してまいります。協会の設立に協力した香港希少疾病同盟会長のツァン・キンピン氏は、協会が将来、公教育に参加することに加えて、病院当局や医師と積極的に連携して、 XLH 患者は、優れた効果を持つ革新的な薬を試すことができます。臨床試験が成功すれば、より多くの地元患者が薬を利用できるようになります。
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