コフィン・シリス症候群は、複数の体のシステムに影響を及ぼし、重度の神経発達の遅れや生涯にわたる障害を引き起こす稀な遺伝性疾患です。これは、ARID1B 遺伝子のコピーが通常 2 つではなく 1 つだけ機能する、ARID1B ハプロ不全によって引き起こされます。現時点では、コフィン・シリス症候群の治療法はありません。
UCL、分子生物工学研究所（IMBA）、a:head bio AG、およびARID1B研究財団（FAR）を結集したこの協力により、ARID1B研究の研究が加速され、最終的に影響を受けた子供たちの転帰が改善されることが期待されている。
ヒト脳オルガノイド研究のパイオニアであるIMBAは、潜在的な治療法を評価するため、患者由来の脳オルガノイド（患者自身の細胞から成長し、脳機能の重要な側面を模倣した構造）で治療法をテストする予定だ。
IMBAおよびウィーン医科大学のシニアグループリーダーであるユルゲン・ノブリッヒ教授は、「皮質オルガノイドを使用すると、影響を受けた脳組織をよく模倣した方法で疾患をモデル化することができます。私たちは、この緊急の原因に専門知識を貢献できることに興奮しています。」と述べています。
オルガノイド技術の重要な権利を保有するa:head bio AGは、トランスレーショナル経路をサポートし、そのプラットフォームへのアクセスを提供し、治療法が市場に進出した場合の商用ライセンスオプションを提供している。 a:head bio AG の CEO、オリバー・ショラー氏は、「これは、学術界と産業界のパートナーシップがどのようにイノベーションを推進できるかについてのロールモデルです」と述べています。 「私たちはこの取り組みを支援し、将来の商業化への道を開くことに貢献できることを誇りに思います。」
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