ディスカッションの質問
- そのうちのいくつかは何ですか 非臨床的な ゲノム検査への障壁は？
- しませんか 繰り返す 分子プロファイリングはいつ?
ジュリア・ロトウ医師: DNAベースの次世代シークエンシングだと思います [NGS] はますます標準になりつつあり、遺伝子変異の検出には非常に高感度であり、融合についてはかなりの感度がありますが、融合の識別については変異ほど優れていません。 RNA ベースの検査は感度が若干向上するため、これらの多くは融合パネルと呼ばれます。また、DNA NGS が陰性であるが、疑わしいと思われる適切な人口統計学的履歴を持つ患者を検査した場合に示す興味深いデータがいくつかあります。 ..[of a fusion]たとえば、若い非喫煙者の患者など…。 ここでの私の重要なポイントは、ネガティブなセルフリー DNA が存在するということです。 [cfDNA] 改変の可能性を排除するものではありません。 一部のプラットフォームは現在、腫瘍 DNA 含有量の推定値を提供しようと試み始めていますが、それでも、結果が真陰性であることをどの程度確信できるかについては、ある程度の感覚を与えるはずです。 治療を開始しなければならないというプレッシャーがあるとき、それは常に課題です [but] あなたは陰性の cfDNA を持っています。 前に進みますか、それともティッシュの上で待ちますか? データは、腫瘍の内容がそこで役立つ可能性があるという推定値を示し始めています。
ジュリア・ロトウ医師
ロウ胸部腫瘍センター 臨床ディレクター
ダナ・ファーバー癌研究所
医学助教
ハーバード大学医学部
マサチューセッツ州ボストン
この検査の再開を困難にしている非臨床的な障壁は何ですか? それとも、この検査を適時に再開することが困難になるのでしょうか? あなた自身の診療において、おそらく第一選択の治療前であっても、これらの結果が得られない原因となっているものは何ですか?
アフマド・M・サファール医学博士: 私の場合、障害となる唯一の状況は、患者が当院で診断されなかった場合であり、その後、 [it’s a challenge] ティッシュを入手する [from elsewhere]。 私 [had a patient who had] 別の病院で心嚢液貯留検査を受けたが、サンプルはほとんど残っておらず、送るべきものは何もなかった。 テストするものは何もありません [in cases like this]。 それ以外には行政上の障壁は見当たりません [for getting these tests]。
ナタリー・M・スプラディン医師：最近、こんなケースがありました。 [there was an issue with the patient’s] 保険なので、通常はコストの問題になります。 そんなことにはあまり遭遇しないよ [when using the] Tempus テストは非常に優れた財政援助プログラムがあるためですが、私は最近それに遭遇しました。 [because the patient] 彼らの援助を受ける資格はありませんでした。 それから、私はティッシュを人の手に渡すことに完全に同意します。 [laboratory] NGS テストを実行するのは、 [important and can sometimes be challenging]。
ロトウ: 生検標本の品質はどうですか? それは何か問題に直面していますか？
サファー: おそらく 10% の確率で、1 週間待った後に検体が適切ではなかったという報告を受け、基本的に振り出しに戻ります。 私たちの病理医が、品質が正しいかどうかを知らせるために送る前に、もっと良い仕事ができるかどうかわかりません。 [will be an issue]しかしそれは10％以上起こらない [of the time]私の経験では。
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2024-05-15 23:43:29