Google DeepMind は 1 月 28 日に AlphaGenome をリリースしました。これは、DNA 配列がどのように生物学的機能に変換されるかを予測する AI モデルで、一度に最大 100 万塩基対を処理し、26 のバリアント効果予測ベンチマークのうち 25 において既存のモデルを上回るパフォーマンスを示しました。
「AlphaGenome は、長い DNA を調べて、重要な調節要素がどこにあるか、そしてそれらが遺伝子発現に及ぼす下流の影響を予測することができます」と DeepMind チームは発表の中で述べています。モデルの 100 万トークンのコンテキスト ウィンドウを使用すると、遺伝子のオンとオフの切り替えに影響を与える、離れた DNA 領域間の長距離相互作用を捕捉できます。
仕組み
AlphaGenome は、生の DNA 配列を処理するための Borzoi スタイルの 1D 畳み込みネットワークと、画像セグメンテーションから適応した U-Net アーキテクチャという 2 つのニューラル ネットワーク アーキテクチャを組み合わせています。このハイブリッド アプローチにより、モデルは DNA の連続的な性質と調節要素間の複雑な空間関係の両方を処理できるようになります。
トレーニング データは、ヒトゲノム全体の機能要素をカタログ化した大規模な共同作業である ENCODE および FANTOM コンソーシアムからの約 7,000 のゲノム トラックに及びます。このモデルは、遺伝子発現、DNA アクセス可能性、タンパク質結合、クロマチン修飾を測定する実験アッセイからのシグナルを予測する方法を学習します。
研究者にとって、実用的な価値は変異効果の予測にあります。患者のゲノムに変異が含まれている場合、臨床医はその変異が重要かどうかを知る必要があります。 AlphaGenome は、単一のヌクレオチドの変化が規制全体にどのような影響を与えるかを予測でき、現在の方法では見逃している病気の原因となる変異を発見できる可能性があります。
このモデルは、遺伝的変異が遺伝子発現と調節要素の活性にどのような影響を与えるかを予測する能力をテストするベンチマークで優れた結果を達成しました。発現量的形質遺伝子座 (eQTL) (遺伝子発現レベルに影響を与えることが知られている変異体) に関して、AlphaGenome は、これらのタスク用に特別に訓練された特殊なモデルと同等かそれを上回りました。
オープンソースの可用性
DeepMind が AlphaGenome をリリース GitHub 上のソースコード 非営利目的での使用を目的としており、基礎的な生物学ツールを一般公開するという研究室のパターンを継続しています。リポジトリには、モデルの重み、推論コード、カスタム シーケンスで予測を実行するためのドキュメントが含まれています。
このオープンリリースは、2021年のリリース以来300万人以上の研究者によって使用されているDeepMindのタンパク質構造予測ツールであるAlphaFoldによって確立されたモデルに従っています。 AlphaGenome は相補的な問題に対処します。AlphaFold はタンパク質がどのようなものかを予測するのに対し、AlphaGenome は遺伝子がそれらのタンパク質をいつ、どこで生成するかを予測します。
Google DeepMind CEO の Demis Hassabis は、生物学を研究所の AI 機能の主要なアプリケーション ドメインとして位置付けています。ゲノミクスの取り組みは、DeepMind の野望を、Gemini などの製品を強化する会話型 AI と言語モデルを超えて拡張し、同様のアーキテクチャ上の革新を科学的問題に適用します。
なぜこれが重要なのか
ヒトゲノムには約 30 億の塩基対が含まれていますが、タンパク質を直接コードしているものは約 1.5% のみです。残りの 98.5% は長い間「ジャンク DNA」として無視されてきましたが、遺伝子がいつ、どこで、どれだけ発現されるかを制御する制御要素が含まれています。これらの非コード領域の変異は病気の原因となりますが、どの変異が重要であるかを特定することは非常に困難でした。
100 万の塩基対コンテキストを処理するモデルの能力は特に重要です。遺伝子調節要素は、制御する遺伝子から数十万塩基対離れたところに位置し、DNA の複雑な 3D フォールディングを通じて伝達します。コンテキスト ウィンドウが短い以前のモデルでは、こうした長距離の依存関係を捉えることができませんでした。
このモデルの限界は、DeepMind のプレゼンテーションからも明らかです。 AlphaGenome は実験測定値の予測に優れていますが、それらの予測を臨床結果に変換するには追加の検証が必要です。クロマチンのアクセス可能性の予測と疾患リスクの予測の間には依然として大きなギャップがあります。
今のところ、AlphaGenome は研究ツールとして機能しており、臨床応用はまだ何年も先のことですが、ゲノムがどのように機能するかについての理解を促進する可能性があります。 160 か国の 3,000 人の科学者がすでにこのモデルを使用していることは、研究コミュニティが DeepMind が構築したものに即時の価値があると考えていることを示唆しています。
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2026-02-01 21:12:00