のまれな突然変異 CFI 遺伝子は、以下を含むさまざまな形態の溶血性尿毒症症候群 (HUS) のリスクと臨床的重症度に影響を与えます。 非定型HUS (aHUS)、最近の研究によると。
研究、 “溶血性尿毒症症候群患者における補体第 I 因子希少変異体 p.Ile357Met のホットスポット』に掲載されました。 米国腎臓病ジャーナル。
HUS は炎症と血管の損傷を特徴とし、腎臓に損傷を引き起こします。 この疾患の典型的な形態は細菌感染によって引き起こされますが、aHUS は通常、この疾患を持つ人々で過剰に活性化している免疫系の一部である補体系を調節する遺伝子の変異と関連しています。
100以上の突然変異 CFI 補体制御に関与するタンパク質をコードする遺伝子は、aHUS 患者のごく一部 (5% ～ 15%) で観察されています。
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報告書には、まれなHUSと関連のある無関係のHUS患者10人が含まれています CFI 突然変異
この報告では、フランスとスイスの臨床医が、まれな症状を伴う無関係のHUS患者10人の症例について説明した。 CFI 突然変異。
患者は、2007 年 1 月から 2022 年 1 月までに収集されたフランスの HUS レジストリからのデータの遡及的分析の後に特定されました。
すべての HUS 患者は、p.Ile357Met (c.1071T>G) と呼ばれる稀なミスセンス変異を共有していました。 CFI 遺伝子。 他の補体関連遺伝子には変異は存在しませんでした。 CFH、 MCP、 C3、 または FB 遺伝子。 注目すべきことに、ミスセンス変異とは、得られるタンパク質のアミノ酸（タンパク質の構成要素）のスイッチを引き起こす変異のことです。
p.Ile357Met 変異は、フランスの HUS 登録の全 HUS 症例の 2.5%、および全 HUS 症例の 9.2% で特定されました。 CFI-関連HUS。
10人のaHUS患者のうち7人は腎臓に影響を与える病気の初発症状を示し、残りの3人の患者は腎臓移植を受けた後に新たにHUSを発症した。
腎臓に障害を負った7人のaHUS患者のうち2人は女性で、出産前後の時期に病気が発現した。 5人の患者で高血圧が検出され、そのうち4人は重度の急性腎損傷のため血液透析が必要でした。 このうち 4 件は以前に発生した ソリリス （エクリズマブ）はフランスで承認されました。 2人の患者は急速に回復した。
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5人の患者がaHUS発症後に腎不全を発症した
5人の患者はaHUS発症後1か月以内に腎不全を発症し、補充療法が必要となった。 4人は腎臓移植を受けたが、病気の再発は報告されていない。
2人の患者は移植後にソリリスによる治療を受けたが、そのうちの1人は最終的に4年後に移植された腎臓を失った。
腎移植後に新たに発症した HUS 患者 3 人のうち 2 人では、腎不全の理由は不明のままでした。 3人目の患者は糖尿病による腎臓病を患っていると考えられていた。
これらの患者では、HUS エピソードは、細菌感染やウイルス感染、急性抗体媒介拒絶反応など、さまざまな種類の引き金と関連していました。
2人の患者が血漿交換（血液浄化処置）を受け、2人がソリリスの投与を受けた。
1人の患者は腎生検で慢性血栓性微小血管症の兆候を示し、別の患者は移植片を失い血液透析を再開しなければならなかった。 注目すべきことに、血栓性微小血管症には、器官損傷を引き起こす小さな血管内での血栓の形成を特徴とする aHUS のような一連の疾患が含まれます。
全体として、このレポートは p.Ile357Met を示唆しています。 CFI 突然変異は、「さまざまな引き金の後に HUS の発生を促進する遺伝的要因」です。 これらの発見が運送業者の管理に直接的な影響を与えるかどうかを判断するには、さらなるデータが必要である」と研究者らは書いている。
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#CFI変異はさまざまなHUS型のリスクと重症度に影響を与える研究
2024-03-20 17:48:30