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乳がんを患う生存者 BRCA1 または BRCA2 病原性多様体は、対側乳がん、卵巣がん、結腸直腸がんなどの二次原発がんのリスク増加に直面しています。たとえば、対側性乳がんの10年間の累積リスクは16%でした。 BRCA1 キャリアと12% BRCA2 運送業者。
方法論:
- 乳がん生存者における二次原発がんのリスク BRCA1 そして BRCA2 生殖細胞変異はよく理解されていません。正確な推定値が得られれば、この集団におけるがんの監視とリスク軽減の選択肢が得られる可能性があります。
- 研究者らは、浸潤性非転移性乳がんの生存者で、検査を受けた女性25,811人、男性480人を対象とした後ろ向きコホート研究を実施した。 BRCA1/BRCA2 1995年から2019年にかけて英国のNHS臨床遺伝センターで病原性多様体が発見された。患者の80％以上が白人だった。
- 全患者のうち、1840人の女性が BRCA1 保因者 (7.1%) と 1750 BRCA2 保因者 (6.8%)、一方男性 7 名が保因者でした。 BRCA1 保因者 (1.46%) と 74 人が BRCA2 キャリア（15.4%）。
- 研究結果は、対側乳房または卵巣手術後1年以内に2番目の原発がんが発生したというものでした。
- 追跡期間の中央値は3.5年から3.8年の範囲でした。
取り除く：
- を持つ女性 BRCA1 対側乳がんのリスクが増加していた（標準化された発生率） [SIR]一般集団と比較すると、卵巣がん（SIR、44.0）、結腸直腸がん（SIR、4.80）、および子宮内膜がん（SIR、2.92）だけでなく、卵巣がん（SIR、44.0）も増加しました。 BRCA2キャリアは、対側の乳がん（SIR、7.70）、卵巣がん（SIR、16.8）、膵臓がん（SIR、5.42）のリスクが高かった。これらの増加の一部は、生存乳がんに関連する追加のがん危険因子を反映している可能性があります。
- ノンキャリアと比較すると、どちらも BRCA1 そして BRCA2 保因者は対側乳がんのリスクが増加していた（ハザード比） [HR]3.60 および 2.4)、卵巣がん (HR、33.0 および 12.0)。 BRCA1 保因者は、結腸直腸がん（HR、2.93）および非乳房/卵巣がんの複合がん（HR、1.45）のリスクも上昇しました。 BRCA2 保因者は膵臓がんのリスクがより高かった(HR、3.56)。
- 持っている男性 BRCA2 は、非キャリアに比べ、対側乳がん（HR、13.1）および前立腺がん（HR、5.61）のリスクが高いことが示されました。
- の間で BRCA1 保因者では、対側乳がん、卵巣がん、および非乳房/卵巣がんの複合がんの10年間累積リスクはそれぞれ16%、6.3%、7.8%でした。の間で BRCA2 保因者の場合、そのリスクはそれぞれ12%、3.0%、6.2%でした。これらの数字は、がんの家族歴のないキャリアの「リスクを過大評価」している可能性があり、カウンセリングにおける家族歴の重要性を強調しています。
実際:
「乳がんの生存者は、 BRCA1/BRCA2 病原性多様体は発がんリスクが高い」と著者らは書いており、「監視とリスク軽減策の強化」から恩恵を受ける可能性がある。
ソース：
英国ケンブリッジにあるケンブリッジ大学のアイザック・アレン氏が主導したこの研究は、 オンラインで公開 で 臨床腫瘍学ジャーナル。
制限事項:
開示事項:
1731580489
#BRCA12 #キャリアは二次原発がんのリスクが高い
2024-11-14 10:22:00