AATDに固有のプロムは、AATDの症状と治療負担に対処し、新しい治療の開発を導くために必要です。
遺伝性障害のアルファ-1抗トリプシン欠乏症（AATD）は、慢性閉塞性肺疾患（COPD）が最も一般的な病気の1つである範囲の病気を引き起こす可能性があります。 AATDの多くの患者は、利用可能な遺伝子検査にもかかわらず、COPDを発症するまで障害があることを知らないままです。さらに、AATの増強は疾患の進行を遅くする可能性がありますが、治療は負担のないままであり、定期的な注入が必要です。
「AATDを持つ人々は、追加または新しい治療の恩恵を受ける可能性があります」と研究著者は書いています Ekin Selecti、PhD、エリ・リリーと会社、およびで公開されたレビューの同僚の 孤児院のジャーナル。 「しかし、新しい治療法の開発を導くには、研究者はAATDの人々にとってどの結果が重要であるかを特定する必要があります。」
AATD疾患の負担の重要なドメイン
研究チームは、AATDとその治療での患者の経験をより深く理解するために、Scoping文献レビューを実施し、AATDの個人が関与する研究の症状と影響を評価するために使用される患者報告の結果測定（PROM）を特定しました。
このレビューでは、症状、身体機能、認知機能、感情的機能、心理社会的機能、治療負担の6つのドメインにグループ化された疾患負担の44の概念が特定されました。調査結果は、AATDの患者が、咳や悪化などの呼吸器症状や、遺伝的状態や肺疾患の影響に関する不安などの心理社会的問題など、さまざまな課題を経験したことを示しています。研究結果によると、治療の負担、特に毎週の増強療法の必要性は、患者の困難をさらに悪化させます。
疾患固有のプロムの欠如
チームはまた、症状とQOLを評価するCOPD固有の測定を含むAATDおよび肺疾患の研究で使用されている24のプロムのみが使用されていることを発見しました。しかし、彼らは、「特定された措置のいずれも、AATDを持つ人々のために特別に開発されたものではない」と述べた。
さらに、彼らは、過去10年間で、AATD治療の臨床試験で使用されているのは2つのプロムのみであることを発見しました。
さらなる研究が必要です
研究者は、AATDに固有の症状、身体的制限、および感情的な課題を反映するプロムを開発および検証するためのより多くの研究を求める呼びかけで結論を出し、「AATDを持つ人々の経験のより良い理解、定性的および定量的に評価され、医療療法のための治療のための潜在的な新しい経路を治療するための潜在的な新しい経路を特定するための潜在的な新しい経路を特定するための潜在的な新しい経路を特定するための概念を特定することができます。人々が自宅で増強療法を取得しやすくするなど。」
#AATD治療の改善には疾患固有のプロムが必要です