リンチ症候群とは何ですか?複数のがんの背後に隠れた遺伝的リスク

新しい研究や健康に関する最新情報を曜日を問わずチェックすると、次のようなニュースが見つかる可能性があります。 がん発生率の増加。これは、結腸直腸がん (結腸がんとしても知られる) などの特定の種類のがんに特に当てはまります。大腸がんになりつつあります ますます一般的になる 若者の場合。著名な有名人 ジェームズ・ヴァン・ダー・ビーク そして チャドウィック・ボーズマン 二人とも50歳になる前に病気で亡くなった。

若い成人における結腸がんの増加の理由はほとんどわかっていませんが、低繊維食と座りっぱなしのライフスタイルが原因であることがわかっています。 要因と考えられる。しかし、その要因は多面的であり、科学者たちは結腸がんの診断が増加する潜在的な理由をさらに発見しつつあります。

考えられる要因の 1 つは、リンチ症候群と呼ばれるものです。これは、結腸がんを含む多くのがんのリスクの増加に関連する遺伝性疾患です。蔓延しているという事実にもかかわらず、ほとんどの人はあまり聞いたことがない病気です。

「リンチ症候群は結腸直腸がんの最も一般的な遺伝的原因です」 [and] 子宮がんです」と言いました。 ブライソン・カートン博士の常務取締役。 ペン・メディシンのキング・リンチ症候群センター。リンチ症候群の人は、結腸直腸がん、子宮がん、膵臓がん、胃がんなどの特定の種類のがんを発症する可能性が高くなります。 50歳になる前に。

「リンチ症候群を引き起こす可能性のある遺伝子は5つあり、リンチ症候群を患う人は、本質的に生まれながらにそれらの遺伝子の1つに遺伝的欠陥を持っています」とカトナ氏は説明した。

「これは世代を飛び越えて起こる症候群ではないので、祖父母から親、そして子へと伝わりますが、その後の世代の各メンバーに影響を与える可能性は約50％しかありません」とカトナ氏は続けた。たとえば、リンチ症候群の父親に娘がいる場合、その娘もリンチ症候群になるリスクが 50% あります。

ハフポストはカトナ氏や他の専門家にリンチ症候群について話を聞いた。知っておくべきことは次のとおりです。

リンチ症候群はBRCA変異ほど有名ではありませんが、 それは遺伝子の突然変異です そのため、人々は乳がんや卵巣がんなどのがんを発症する可能性が高くなります。 しかし、実際にはリンチ症候群の方が蔓延している。

「リンチ症候群は約 300 人に 1 人が罹患していると考えられており、実際には BRCA よりも一般的です」とカトナ氏は説明しました。

これを大局的に考えると、「米国では約 300 人に 1 人が医師、300 人に 1 人が弁護士である」と推定されています。 「それで、あなたが何人の医師や弁護士を知っているか考えてみてください。そしておそらく、あなたは同じくらい多くのリンチ症候群の人を知っているでしょう。」

比較のために、それは 推定 BRCA 変異は約 400 人に 1 人に影響を及ぼしますが、アシュケナージ系ユダヤ人などの特定の集団はより高い割合で影響を受けます。

「家族にBRCA患者がいるほとんどの人は、そのことを知っています」と同氏は語った。 ユーリ・フェスコ博士、腫瘍学者であり、Quest Diagnostics の最高医事責任者です。 「問題は、リンチがあまり知られていないため、多くの人が自分が感染していることさえ知らないことです。」

「リンチ症候群はすべての人種、すべての民族に影響を与えます」とカトナ氏は言う。

カトナ氏は、100万人以上のアメリカ人がリンチ症候群を患っているが、そのほとんどが「遺伝子検査を受けていないため」知らないと述べた。

「セレブやポップカルチャーとこのような関係はこれまで存在しなかった」 [Lynch syndrome]。 BRCAの分野では、特にアンジェリーナ・ジョリーとその経験がBRCAに大きな注目を集めました」とカトナ氏は説明した。

ジョリーがBRCA遺伝子変異を持っていることを明らかにした後、 論説で 2013年のニューヨーク・タイムズ紙に、 BRCA遺伝子検査の需要の増加。それ以来、他の著名人も、 クリスティーナ・アップルゲイトみたいに、BRCA陽性であることを発表しました。 （男性もBRCA陽性になる可能性があることに注意することが重要です。）

リンチ症候群ではこのようなことは起こりませんでした。

「私は、癌の可能性もあると思います。 [Lynch syndrome] カトナ氏は、「女性は自分自身のため、そして乳がんの研究や影響を受けた人々の乳がん治療を非常に強く支持しています。」と語った。しかし私は、結腸直腸がんについては家族に話したくないがんであると考えています。」

結腸直腸がんはリンチ症候群の男女に影響を与える主ながんであるため、結腸直腸がんについて話したがらないことがリンチ症候群についての知識を妨げている可能性が高いと同氏は指摘した。

BRCAの場合と同様、検査を受けなければリンチ症候群であることにさえ気づかない可能性があります。この遺伝性疾患には表面的な症状はありません。 多くの人はがんが発症するまで自分ががんであることに気づかないしかし、その時は検査すら受けない人も多いです。

両専門家は、特定の人はリンチ症候群の検査を受けることについて医師に相談すべきだと述べた。これには、個人または家族に発達障害の歴史がある人が含まれます。 リンチ症候群関連のがん — 結腸直腸、子宮、膵臓、前立腺、胃、卵巣 — 50歳未満で。

たとえば、あなたのおじいちゃん、お母さん、おじ、いとこが50歳になる前にこれらのがんのいずれかを患っていた場合、それが医師との会話のきっかけとなるはずだとフェスコ氏は言う。

「遺伝子検査に対して多くの躊躇があることがわかります」とカトナ氏は指摘する。この情報を知ることで負担に感じるのではないかと心配する人もいれば、遺伝子検査は非常に高価であると考える人もいます。

しかし、カトナ氏はそうではないことを強調した。 「遺伝子検査は臨床検査です…特に適切な家族歴があれば、現在では保険が適用されることがよくあります。」遺伝子検査も簡単なプロセスです。カトナ氏によると、血液または唾液のサンプルによって検査できるという。

自分がリンチ症候群であることを知ることで、自分の健康について常に注意を払うことができます。 「事前にその知識を持っておくことは、今後のがんのリスクを軽減するための予防的措置を積極的に講じることに非常に強力です」とカトナ氏は述べました。

リンチ症候群と診断されれば、早期のがん検診や追加のがん検査を受ける資格が得られる可能性があります。リンチ症候群に対する特別な治療法はありませんが、リンチ症候群が引き起こす癌のスクリーニングと治療の可能性はあります。

リンチ症候群のすべての人ががんを発症するわけではありませんが、その可能性は症候群がない人よりも高くなります。

「これは死刑宣告ではない」とフェスコ氏は語った。 「この障害を患っていることがわかっている患者が、より集中的なスクリーニングプログラムで適切にスクリーニングを受けられるように設計されたプログラムがあります。 [and] 彼らにまったく普通の寿命を与えようとするのです。」

BRCA遺伝子変異を持つ人が早期にスクリーニング（たとえば、BRCA陽性女性に対するマンモグラフィーや特殊な乳がんスクリーニング）を受けるのと同じように、リンチ症候群の人は、発生したがんを早期に発見して治療できるよう、より個別化されたケアを受けています。検査や選択肢について医師に相談することが重要です。