最新のハイスループットシーケンスにもかかわらず、ほとんどのまれな運動障害の遺伝的原因は不明のままです。ボーフムとテュービンゲンの研究チームは、パズルの 1 つのピースを解きました。研究者らは、運動失調、遺伝性痙性対麻痺、ジストニアの患者 2,811 人を検査し、病気の原因となる遺伝子の変異を特定しました。 CD99L2 X連鎖性痙性運動失調の原因として。この研究結果は、2026 年 2 月 14 日に Nature Communications 誌に掲載されました。
協力パートナー
大規模な患者コホートの遺伝子分析は、トビアス・ハーク博士の監督の下、テュービンゲンで実施されました。新たに同定された疾患遺伝子の機能的特徴付けは、ルール大学ボーフム人間遺伝学部のヨナス・ウェーバー博士のチームが主導しました。
これまで知られていなかった神経学的機能を持つ遺伝子
ボーフムの研究者らは、タンパク質がコードしていることを実証した。 CD99L2 痙性対麻痺および運動失調における既知の疾患タンパク質である、カルシウム依存性プロテアーゼ CAPN1 の活性化パートナーとして機能します。 「病気の原因となる変異体は、細胞内での CD99L2 タンパク質の生成を妨害し、CAPN1 との相互作用を妨げます」と Jonasz Weber 博士は説明します。 「患者の細胞では、シナプスプロセスの特異的な破壊も見られました。」 CAPN1 活性化の低下と、その結果として生じる神経信号経路の調節不全は、観察された症状をもっともらしく説明します。
私たちの結果は、遺伝子診断と機能神経科学が相互に排他的な分野ではないことを示しています。両方の分野が緊密に連携して初めて、信頼できる疾患メカニズムを遺伝的変異から導き出すことができます。」
Jonasz Weber 博士、ルール大学ボーフム人類遺伝学科
の識別 CD99L2 新しい疾患遺伝子として、まれな運動障害の遺伝子診断が改善されるだけでなく、基本的な神経変性メカニズムについての新たな洞察も得られます。
痙性運動失調症
痙性運動失調とは、運動調整の障害（運動失調）が痙性麻痺と組み合わされて起こる、まれな神経変性疾患を指します。症状は、中枢神経系の小脳および運動経路の関与により発生します。病気の発症と経過は遺伝的原因によって異なります。
ソース：
参考雑誌:
1773747269
#研究者らはCD99L2遺伝子が痙性運動失調の原因であることを特定
2026-03-17 11:12:00