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2026-03-01 13:31:00
小さなミリアムの人生を特徴付けたこの病気には名前さえありません。 「豚」、変異した遺伝子の略語によってのみ特定される非常にまれな遺伝的病理（豚実際)、多くの場合、深刻な認知遅延と関連しています。 症状は複数あり、壊滅的です。
彼は話さず、歩けず、口から食べず、薬剤耐性のてんかん発作を起こしています。
説明する ヴィヴィアナ結婚した母親 ダビデ。そしてそれは変性的です：「私たちはてんかん発作を治療します。それ以外の場合には治療法はなく、せいぜい病気の進行を遅らせることしかできません。」
11年間の戦い リボリ 痛みと壊れた希望の間で
ヴィヴィアナとダヴィデは、現在11歳のミリアムと一緒にトリノ郊外の都市リヴォリに住んでいます。 「ほぼ10年間にわたる、疲弊する闘い、非人道的な疲労、今は失われた希望――母親は冷静に、そして時には甘美に説明する――稀有な子供の人生は、他の多くと同じように計画されたラブストーリーであり、希望の夢に囲まれているが、そこには正常なものはほとんどなく、人間が理解できるものは何もない。」
病気の始まり
すべては、ミリアムがこの世に誕生した 2014 年 9 月に始まります。 「彼の存在は千の困難の真っ只中に始まり、私たち家族を一瞬のうちに絶望と混乱に陥れる待望の夢でした。彼の誕生は、これまでのすべてとこれからのすべての間の境界線を表していました。」
世界で4例だけ
診断の検索は長くて骨の折れる作業でした。 「診断を追うのはしばしば疲れ果てるものであり、私たちは名前が見つかり、したがって治療法が見つかることを期待して生きていますが、多くの病気はたとえ特定されても解決策がないという事実を知りません。イタリアでは、私たちの理由に対する答えを見つけることができた医師は一人もいません」と彼は言います。 ヴィヴィアナ。 ミリアムさんは米国の研究プロジェクトに参加し、2018年6月に診断を受けた。 4年間の調査と研究を経て、「長い司法手続きとほぼ同じように、遺伝性疾患という決定的な判決が下される」。医師たちは非常にまれな症状について次のように話します。「遺伝文献では世界で 3 例しか報告されていませんが、あなたの症例は 4 例目であり、数例のうち最悪のものです。一部の医師はさらなる突然変異を仮説を立てています。それは天才と破れた夢の物語。変異した遺伝子の頭字語以外に名前のない物語。」
通常の社会的接触のない、ベッドと腕の間の生活
座るのが困難なミリアムは、ベッドか両親の腕の中で過ごす生活を送っています。 彼の脆弱性を守るためには、通常の社会的接触を断念し、配慮、絶え間ない注意、そして強制的な隔離を特徴とする生活の中で過ごす必要があった。
保護者の苦情：「システムが機能しない」
この病気よりもさらに悪いことが 1 つだけあります。それは、援助の欠如です。 「希少性はライフスタイルの選択ではなく、人が生きていると感じる自然な状態であり、この状態では、家族のケアとサポートを優先し、自分自身の存在に対処するためにサポートされるべきである」と彼は述べています。 ヴィヴィアナ。両親は市議会議員に手紙を書いた リボルディ: 「素晴らしい言葉を超えて、非常に稀な病気に直面するとシステムは機能せず、ケアの全負担が家族に課せられ、運命に任せられることを忘れないようにしましょう。」 在宅ケアは提供されません。 したがって、孤独は新たな非難となります。
#稀なPIGC病と援助拒否ミリアムの物語と地域への訴え