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氷河期の古代の骸骨の抱擁で希少な遺伝病が発見される : ScienceAlert

この氷河期の狩猟採集民のペアは、二人とも人口の平均よりも身長が低く、そのうちの 1 人は顕著にそうでした。そして今、その理由がついにわかりました。ヨーロッパの研究者チームは、1963年の発掘中にイタリア南部のグロッタ・デル・ロミートで初めて発見された遺体を、現代の遺伝子技術を使って再検査した。これにより、研究チームは、各人の左内耳から回収された古代の DNA を使用して、これらの遠い昔の人類の遺伝子に含まれる特定の突然変異を特定することができました。ロミト洞窟から出土した2体の骸骨。象嵌されたセクションには、b) 浅い鼻根の上の上部頭蓋骨のドーム状および膨隆を含む、AMDM に典型的な特徴が示されています。 c) 橈骨と尺骨が短くなり、明らかな橈骨の曲がりがある。 d) 足の短くて厚い中足骨と指節骨。 (フェルナンデスら、 NEJM2026)新しい分析により、この二人は一親等の血縁関係にある女性で、おそらく母親と娘であることが判明した。また、チームはこのペアのうち若い方を次の病気と診断することもできました。 先端染色体異形成、マロートー型 (AMDM)、骨の成長に影響を与える稀な遺伝性疾患。これは、これまでに発見されたこの障害の最も初期の証拠です。AMDM は、次のような突然変異によって引き起こされます。 NPR2 骨格の成長に関与するタンパク質をコードする遺伝子。その遺伝子の機能するコピーが 2 つなければ、タンパク質は生成されず、その結果、 AMDMに関連する身体的性質。「この年配の女性の軽度の低身長は、ヘテロ接合性の突然変異を反映している可能性が高く、同じ遺伝子が先史時代の家族のメンバーにどのように異なる影響を与えたかを示しています。」ヘテロ接合性突然変異は、女性が非機能的変異を1つだけ持っていたことを意味します NPR2 AMDM ほどではないものの、依然として骨の成長に影響を与える遺伝子です。この女性が少女の母親である場合、父親も少なくとも 1 部のコピーを持ち歩いていたでしょう。 NPR2 このようにして、少女は両親からそれぞれ 1 枚ずつ、合計 2 枚のコピーを受け取ることになりました。狩猟採集社会に住んでいた彼女は、彼女の民族特有の距離や地形を移動するのに苦労しただろう。彼女の骨の発達により、肘や手の可動域が制限され、日常生活がより困難になっていたと思われます。たとえば、AMDM の人は、腕を完全に伸ばしたり、回転させたりすることがますます困難になることがよくあります。しかし、生前も死のときも家族が彼女のそばにいたようだ。「彼女は……他のロミートの人々と同様の食事と栄養ストレスを抱えながらも、思春期後半まで生き延びました。このことは、彼女が直面した課題は家族グループのケアの提供によって解決されたことを示唆しています」とフェルナンデス氏とチームは述べた。 書く。これは、文明が存在するずっと前から人類がお互いに気を配っていたことを示す証拠をさらに強めています。なぜ二人が一緒に死んだのかは不明だが、死の際の二人の抱擁は、時を越えて届く家族愛の表象となる。「希少な遺伝性疾患は現代の現象ではなく、人類の歴史を通じて存在し続けてきました。」 言う ベルギー、リエージュ大学病院センターのエイドリアン・デイリー氏。「彼らの歴史を理解することは、今日のそのような状況を認識するのに役立つかもしれません。」この研究は、 ニューイングランド医学ジャーナル。 1772280817…