この後ろ向きコホート研究では、人種、性別、誕生年に基づいて、2,658 人の V142I キャリアと 13,459 人の一致する対照が存在しました。彼らの平均年齢は53歳で、13%が女性でした。
「世界には推定160万の通信事業者がいる [U.S.]V142I 変異体は、心臓外および心臓症状のよく説明されたパターンを持つ、リスクにさらされている大規模な集団を表しています」と書いています。 アルトゥール・シュナイダー、DO; エリザベス・A・マウリシオ医師;そして メリッサ・A・ライル医師、FACC;で 付随する編集コメント「しかし、ATTRアミロイドーシスに対する疾患修飾療法が利用可能であるにもかかわらず、認識されるのは進行した疾患が発症した後であることが多い。」
彼らは、キャリアの83.0％とコントロールの49.2％がすでにHFまたは心筋症を示していたにもかかわらず、研究期間中にアミロイドーシスの臨床診断を受けたのはキャリアの3.3％とコントロールの0.4％のみであったと指摘している。
「実際、臨床疾患の証拠を持つ V142I キャリアが何人欠けているでしょうか?」シュナイダーらに尋ねてください。 「特に今回の研究が、 [cardiovascular] V142Iキャリアが直面するリスク。」
臨床トピック:
不整脈と臨床的EP、心不全と心筋症、心房細動/上室性不整脈、急性心不全
キーワード:
心筋症、 アミロイドーシス、 心不全、 心臓病の危険因子、 心臓腫瘍学、 心房細動、 プレアルブミン
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2026-02-18 16:34:00