エルティエンポ社説
⌛️ 2月08日 18:27
臨床的に確認された妊娠の約 15% は自然流産に終わり、受胎のほぼ半数は女性が妊娠していることに気づかないうちに非常に早い段階で失われると推定されています。
米国とデンマークの研究チームは、体外受精によって得られた複数の胚からのデータを分析し、流産のリスク増加に関連するさまざまな遺伝子変異を検出した。これらの変異体の多くは、性細胞の形成に基本的な細胞分裂プロセスである減数分裂に関連しています。
この研究は、 自然決定要因は引き続き母親の年齢とさまざまな環境要素であるため、これらの発見では個人のリスクを正確に計算することはできないことを明らかにしました。
ジョンズ・ホプキンス大学率いるグループは、大量のデータのおかげで、母親の DNA の特定の変異と流産の可能性との間に強い関連性があることを特定することに成功しました。この結果は、ヒトの生殖生物学に関する新たな知識を提供し、流産のリスクを軽減する戦略を開発する可能性のある道を開きます。
流産は人間ではよくあることです。主な原因は、通常、過剰または欠陥による胚内の染色体の異常な数であることが長い間知られていました。その一例は、生命に適合する数少ない染色体変化の 1 つである 21 番染色体の余分なコピーによって引き起こされるダウン症候群です。
これらの染色体エラーのほとんどは卵子の中で発生し、母親の年齢が上がるにつれてその発生率は増加します。しかし、特定の遺伝的差異など、年齢以外の要因がどのようにして女性が間違った数の染色体を持つ卵子を産みやすくするのかについては、あまり明らかになっていない。
この現象を調査するには、流産が起こる前の多数の胚と、それらの生物学的親からの遺伝情報が必要です。筆頭著者のラジブ・マッコイ氏によると、これは生存と生殖の成功に密接に関係する形質であるため、進化では集団内で影響が軽微な遺伝的変異のみが維持される傾向があるという。
この研究では、23,000組のカップルからの139,000個の胚を検査し、この広範なデータセット内のパターンを検出するための特別なコンピュータープログラムが開発されました。マッコイ教授は、この研究の強みはまさにサンプルのサイズにあり、これにより、母親の DNA と生存不能な胚が発生するリスクとの間の明確に定義された最初の関連性の一部をより正確に特定することが可能になったことを強調しています。
最も強い関係は、卵形成中の対形成、組換え、および染色体の接着に関与する遺伝子で見出されました。それらの中で、染色体を取り囲んで一緒に保持するリング状構造の一部をコードする SMC1B 遺伝子が際立っています。これらの構造は染色体を正しく分離するために不可欠であり、さらに加齢とともに劣化する傾向があります。
マッコイ氏にとって、同定された遺伝子は、マウスや線虫などの動物モデルを用いた実験研究で、組換えや染色体の接着に必須であると数十年にわたって同定されてきた遺伝子と一致するため、今回の発見は特に確かなものだという。
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