バージニア工科大学の研究者らは、医師が希少な遺伝性疾患に苦しむ子供たちを早期に特定するのに役立つ可能性のある脳内に隠された兆候を発見した。彼らの発見は最近、 EMBO分子医学。
リー症候群は、体のほぼすべての細胞に見られるエネルギー工場であるミトコンドリアに影響を与える重度の神経疾患です。この病気は通常、乳児期に発症し、急速に進行する可能性があるため、治療の選択肢が限られ、生存率が低くなります。
リー症候群のようなミトコンドリア疾患の出生前検査は一般的には行われません。
出生時に何らかの問題を抱えているという実際の兆候がなければ、遺伝子検査や遺伝カウンセリングは勧められません。」
アリシア・ピックレル、バージニア工科大学神経科学部准教授
スクリーニングを受けなければ、リー症候群の子供は生後 9 ～ 10 か月までは正常に発育するように見えますが、その後症状が現れ始め、すぐに減退します。
しかし、フィラデルフィア小児病院の最近の臨床研究では、病気が患者の運動機能や呼吸機能に影響を及ぼし始める前に、神経発達遅延の初期兆候が見られることが多いことが示されました。
初期の兆候について知ったピックレルとその協力者たちは、助ける方法を考えました。
「研究は、これらの突然変異が突然これらの患者に影響を与えるわけではないことを示しています。これらの子供たちは、それらの突然変異を持って生まれてきたのです」とピックレル氏は述べた。
おそらく、私たちは適切なツールを使用していないか、脳の適切な領域を調べていないのかもしれない、とピックレル氏は言いました。つまり、この病気を持つ人々がより早期に特定され、いつか治療できる可能性があるということです。
バージニア・メリーランド獣医学部助教授のポール・モートン氏、トランスレーショナル生物学・医学・健康大学院プログラムの学生であるサヒティア・ビスワス氏と協力して、ピックレル氏はマウスモデルでリー症候群の症状を評価することができた。
研究者らは、研究の中で、出生直後に特殊化した神経幹細胞内の発育欠陥と活動の鈍化を観察した。
彼らは、ラテン語で「丈夫な体」を意味する脳梁と呼ばれる神経線維の束を中心とした奇形領域を特定した。研究者らは、顕微鏡検査を使用して、脳の左側と右側の間の主要な連絡線として機能するこの太い神経管に不良接続のパターンがあることを発見しました。
「私たちが収集したデータによると、期待どおりに発展していないように見えます」とピックレル氏は述べた。 「神経幹細胞は、本来あるべき種類の細胞を生成していません。」
しかし、どこに目を向けるべきかがわかったので、リー・スンドロームに苦しむ子供たちを早期に特定し、臨床試験に参加させるための道が開かれました。
ソース：
参考雑誌:
1769600891
#新しい発見は希少な遺伝性疾患の早期発見に役立つ可能性がある
2026-01-28 11:33:00