ロトルアの家族は、まれな薬剤耐性型の自己免疫性てんかんと闘いながら、17 歳の息子が 1 か月で 3 回目の昏睡状態から目覚めるのを苦痛に待ちながら待っています。
ケリー・キルティさんは、息子のライアンさんはドラムをたたいたり、絵を描いたり、外で遊んだりすることが何よりも好きだったと言います。
「彼はよくクロスカントリーで1位になり、自転車に乗ったり、トランポリンで跳ねたりするのが大好きでした」と43歳の看護師は1Newsに語った。
ライアンさんは末の妹が生まれたとき10歳で、キルティさんは初めて「ハンドフリック」を経験するまで、一家は4人の子供たち全員と輝かしく楽しい2年間を過ごしたと語った。
「彼は『ママ、動けないよ。脳が動きたいのに、動けない』みたいなことを言っていました。」
その日から 5 年間、彼女は現在 10 代の息子が誤診され、3 度の昏睡状態に陥り、てんかんにおける予期せぬ突然死 (SUDEP) を発症するリスクが高くなるのを見てきました。
「彼は一般医に行きました、そして彼らは『ほら、発作は、成長すれば治るよ』と言った。彼らは彼に薬を与えたが、その後、12歳から状況は悪化するばかりで、発作の薬をどんどんもらい始めたが、発作は悪化の一途をたどった」と彼女は語った。
ケリーさんは、発作中は目が覚めており、周囲を見回すことができるため、自分の発作は「奇妙」で「恐ろしい」と述べた。彼女によると、最初の医師はライアンに「機能性てんかん」という診断を下したという。これは、ライアンが異常な脳電気活動によって引き起こされるものではない、不随意で生活に支障をきたすような発作のようなエピソードを経験したことを意味する。
彼らは別の医師と面会し、ライアンさんには免疫系が誤って脳細胞を攻撃することで発作が起こる自己免疫性てんかんの兆候も見られたと述べた。
「ライアンには典型的な症状がすべてありました。つまり、左顔、左目、左手、足の痛みです。そして、それが全身に広がることになり、とても疲れていて、夜間に発作を起こし、眠りにつくと発作が起こり、その後体調が悪くなったのです」とケリーさんは語った。
彼女は、息子に何か重大な問題があることは分かっていたが、ライアンが毎日、そして毎晩発作を起こし続ける中、その後何年も医師と協力し続けたと語った。
「息子は頻繁に夜間発作を起こすので、私たちは一晩中息子の看護をしました。それで、夫のトレバーと私は4人の子供とパートの仕事を両立させていました。息子が眠りに落ち、発作を起こすと、夜はとても悲しくて暗いです。とても孤独な旅です。」
2025年10月、疫学者はライアンさんを脳検査のためにブリスベン病院に紹介し、その後数カ月にわたってオーストラリアとニュージーランドの両方でさまざまな薬の投与を受けたが、効果はなかった。
彼女によると、ライアン君は通常てんかんの治療に使われるベンゾジアゼピン系薬剤に対して「逆説的な反応」を起こしており、今年1月初めにワイカト病院に搬送されて最初の昏睡状態に陥るまで症状は悪化し続けたという。
「彼らは彼を昏睡状態から救出しましたが、眠りにつくたびに別の発作を起こすため、彼の脳は動けなくなっています。
「彼らは薬を試しましたが、悲しいことに、ライアンは最初のICUから出た後、再び昏睡状態に陥ってしまいました。別の薬が投与され、それが発作を悪化させたためです。」
「神経をすり減らす悲しい段階」
ケリーさんは、今月初めに昏睡状態になって以来、ライアンさんは免疫療法を受けており、免疫療法が改善すれば「臨床指標」となるだろうと語った。
「私たちは本当に神経をすり減らす悲しい段階にいます。免疫療法としてステロイド療法を1週間受けましたが、今は発作が改善するかどうか『様子を見て待つ』感じです」と彼女は語った。
残念ながら、ライアンさんは発作を止めることができなかったため、1月23日午前2時に3度目の昏睡状態に陥ったと彼女は述べた。
「医師らが免疫療法が効果を発揮するかどうかを待つ間、彼はこのままです」と彼女は言う。
ケリーさんの声は感情にあふれ、「大変な道だった」と語った。
「子供が5年間苦しみ続け、両親はあまり信じられず、機能的非てんかんの診断をつけられ、家族は子供を擁護し、検査してもらい、話を聞いてもらうために懸命に働かなければなりませんでした」と彼女は語った。
彼女は、「機能的」と誤診される可能性があることを他の人たちに知ってもらいたいと述べ、それが最終的には息子の回復を遅らせることになると彼女は信じていると語った。
「今は非常に恐ろしい時代です。医師が『機能性』のラベルを貼ると、ライアンの場合のようにてんかん患者に悪影響を与える可能性があるため、細心の注意を払う必要があります。なぜなら、自己免疫性てんかんを患っている場合、それは非常にまれであり、てんかん薬を含む薬物療法によって病気がさらに悪化する可能性があるからです。」
「私たちはとても孤独を感じました」
「人生では、物事が本当に変わる可能性があります。普通の子供が生まれても、ある日、走り回れなくなり、滝に飛び込むことも、桟橋から飛び降りることも、リュージュに行くことも経験できなくなります。
「これは、本当に悲しみのプロセスでもあります。5年間、夫と私は賃金を調整し、仕事を休むことで多くを失いました。それは経済的なことだけではありません。あなたの時間、あなたの人生、休暇です。」
ケリーさんは、多くのものを失った後、家族は人々からのあらゆる支援に感謝していると語った。 少し与える 親しい友人が立ち上げたページ。
彼女は、このページには「お金以上の意味がある」と語った。
「とても孤独なとき、それはコメントであり、メッセージでもあります。特に夫は、私たちの知らない人々が寄付をしていることに驚いていました。私たちは5年間とても孤独を感じていたので、それはとても慰めになりました。」
ケリーさんによると、この資金はライアンさんの発作警報器と窒息防止用寝具の購入に充てられるほか、息子の看護のために仕事を休む両親を支援する資金にも充てられるという。
複雑性てんかんは「診断と治療が飛躍的に困難になる」
オークランド大学の神経科学者マンゴール・ピーターソン准教授（てんかん、外傷性脳損傷および一般神経科学）は、ライアンさんの症例は「非常によく知られた話」であり、特に薬剤耐性てんかんに関してはそうだと述べた。
「患者は薬に反応しないので、これは非常に一般的なことだと思いますが、それは非常に困難な道になる可能性があります。私たちは過去にもそのようなことが起こったのを見てきましたが、患者にとって適切な治療計画を立てるには20年以上かかる場合があります」と彼は述べた。
パターソン氏は、神経学の科学主導の性質により、臨床医は脳の「瘢痕」のように見える可能性のある「客観的マーカー」から証拠を形成するMRI画像とEEGに依存していると述べた。
「そのような症状を見つけたら、多くの場合、病院に行って、『ここが発作の原因である可能性があります』と判断し、手術を行うことができます。」
この情報がなければ、「発作が脳のどこから来ているか、またどのようなタイプの発作であるかを判断するのは非常に難しい」と同氏は述べた。
「それがもう少し珍しい、または非定型的なものである場合、診断と治療は飛躍的に困難になります。」
ピーターソン氏はオーストラリアてんかんプロジェクトの研究者で、初期診断を改善し、フォローアップし、「できるだけ早く適切な治療を受ける」という「大きな目標」を掲げている。
「我々は、まさにこの問題に対して3,000万ドルの資金提供を受けており、より良い診断、予測データ、より質の高いMRIを取得する時間を最小限に抑え、より早く治療に到達できるように努めています。そのため、我々はこの問題に非常に熱心に取り組んでいますが、臨床医にとっては困難な可能性があります。」と同氏は語った。
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#まれな薬剤耐性てんかんの十代が3度目の昏睡状態と闘う
2026-01-27 17:13:00