健康

CNBCのベッキーが娘の難病の旅を詳しく語る

私は過去 25 年間、ここ CNBC でカメラの前で過ごしてきました。そして、人々は私のことを多く知ってくれるようになりました。しかし、彼らが知らないのは、おそらく最も重要な部分、つまり私の家族のことです。そして私たち家族は幸せです。しかし、私たちはユニークな存在でもあり、葛藤もあります。私たちの末っ子である9歳の娘ケイリーは、希少な遺伝性疾患を患っています。彼女の旅と彼女の戦いは、私を多くの点で変え、すべてが良い方向に変化しました。ケイリーと両親のマットとベッキー。ローリ＆セス・ホロウィッツ、ジョン・ゴメスケイリーは美しく、幸せで、愛情深い女の子です。私たちを知る人たちは、彼女をミニ・ミーだと言います。しかし、私は彼女が私よりも優れていることを知っています。彼女は光と生命と愛に満ちています。そして彼女は私が知っている誰よりも毎日一生懸命働いています。ケイリーは SYNGAP1 を持っています。これは、彼女が脳の発達に必要な SynGAP タンパク質の半分しか生成しないことを意味します。同じ診断を受けた世界中の他の約1,700人と同様、彼女も発作、発達遅延、知的障害を抱えていることになる。そして、他のほとんどのシンガピアンと同じように、彼女は自閉症を持っています。ケイリーの自閉症は重度です。 彼女は失行症を患っています。つまり、話すのに苦労しているにもかかわらず、言語を非常に受容し、周囲で起こっていることのほとんどを理解していると思います。時々、ケイリーが話せないという理由だけで、彼女は彼らが何を言っているのか理解できないと考える人がいます。時々彼らはケイリーの目の前でケイリーについて話します。不親切なこともあります。人々が彼女のことを知恵遅れだ、甘やかされて育った、あるいは規律がないと呼んでいるのを聞いたことがあります。彼女はベビーカーに乗るには年をとりすぎているので、私たちが地域に出かけるときはベビーカーが一番安全だと彼らは言いました。あるいは、レストランや兄のバスケットボールの試合で彼女にiPadを使わせているときに、彼女にそれほど多くのスクリーンタイムを与えるべきではないと、私たちに不満の視線を向けてきたこともあります。それはすべて聞いたことがあります。彼女もそうだった。ケイリーと弟のカイル。SYNGAP1 と失行症があるため、ケイリーは体をコントロールできないことがよくあります。彼女が望んでいることは実行されません。ご想像のとおり、これは彼女にとって非常にイライラさせられます。時々彼女は演技をすることもありますが、彼女は長年にわたって行動療法士と協力してきました。彼女はそれに対処するのが上手になってきています。脳腫瘍を患った息子を持つ友人は、シンガピアンの脳の画像を一目見て、脳腫瘍の放射線治療を受けた子供の脳にそっくりだと言いました。定型発達の脳では、樹状突起 (脳内で電気インパルスを伝達する神経接続) は、中央の幹からはっきりとした明確な枝が伸びている、きれいに剪定された木のように見えます。 SYNGAP1 を持つ人は、幹が太く、枝がたくさんある樹状突起を持っています。ほとんどの人が持っている滑らかな接続ではなく、これらの大胆なシナプスの幹は、ケイリーが自分にやってくる入力の洪水に圧倒される可能性があることを意味します。すべてをなんとかしようとして、結果として自分自身を噛んでしまうこともあります。時々、彼女は私や父親に噛みつきます。彼女はそんなつもりはありません。私たちはそれを知っています。しかし、それを処理し、起こっているときに優雅に反応するのは難しいです。診断後の前進ケイリーが生まれたとき、すべてが完璧に見えました。彼女は正期産となりましたが、妊娠には何の問題もありませんでした。彼女には指と足の指が10本ありました。彼女はいつも幸せでした。生後1か月未満の彼女は微笑んだ。ガスだろうと言う人もいたが、そうではなかった。自分でも信じられなかったので、笑顔で彼女を抱きかかえたとき、携帯電話で写真を撮りました。ベッキーの娘ケイリーが赤ん坊のように微笑んでいる。ベッキー・クイック彼女は美しく看護した。彼女は私の息子よりもよく眠れました。彼女は満足して幸せでした。彼女はタミータイムをしました。すべてが完璧に見えました。しかし、彼女が生後7か月くらいになったとき、私は心配になり始めました。彼女はあまりにも頻繁に目を寄りました。彼女は寝返りを打っていなかった。そして時々、彼女は宇宙を見つめた。彼女はフリッツ上のコンピューターのようにリセットしているようだった。8か月になるまでに、私はセラピストや医師に助けを求めるほど心配になりました。彼らは彼女に世界的な発達の遅れがあると診断した。彼らは彼女と一緒に働きました。私たちは願い、祈りました。ケイリー・クイックと父親（マット）、母親（ベッキー）、弟（カイル）。ベッキー・クイックケイリーは進歩を遂げた。彼女の同僚や彼女の数か月以内に生まれたいとこに比べて、それは非常に遅かったです。そのため、家族の行事に耐えることが時々困難になりました…私たちの大家族が私たちの最大の支援であったにもかかわらず、彼女がいとこたちにどれほど遅れをとっていたのかを見るために。それは諸刃の剣で、休日のイベントや家族の集まりで時々（よく）泣き崩れることもありました。私たちは神経科医に相談しました。彼女は脳波検査を処方したが、その結果、異常な脳活動と発作が示された。ケイリーは、発作を制御するために設計された長くて多様な薬の投与を開始しました。ケイリーが 3 歳になる直前に、ケイリーが SYNGAP1 を持っていることが判明した遺伝子検査の結果が得られました。この診断は衝撃的でした。なぜなら、ハードワーク、決意、そして何年もの治療を行っても、彼女の症状をすべて「治す」には十分ではないことがわかっていたからです。しかし、それはまた、ケイリーが何を抱えているか、同じ問題に取り組んでいる他の家族のコミュニティについての理解を私たちにもたらし、最終的には治療法が見つかるかもしれないという希望をもたらしました。ケイリーは家族と一緒にビーチで時間を過ごすのが大好きです。ベッキー・クイック献身的なセラピスト、医師、教師との協力は非常に役立ちました。ケイリーは進歩を続けており、私たちは彼女を助ける最善の方法について多くのことを学びました。しかし、私たちにはまだまだ長い道のりがあります。そして私たちは最も幸運な人の一人です。私たちには、最高のケアやセラピストへの支援やアクセスにお金を払うためのリソースがあります。私の公的な立場を理由に、医師や会社から電話がかかってきます。ほとんどの人はそれほど幸運ではありません。そしてそれが、私たちが今声を上げなければならないと感じる理由の大きな部分を占めています。感情的にこの場所に到達し、それについて公に話すことができるようになるまでに何年もかかりました。ケイリーの診断を受けてから、私は仕事中も放送中も、自分の生活の一部と脳を遮断して、機能して仕事ができるようにしました。しかし、もっと重要なことは、私たちが希少疾患について十分に理解したと感じるまで、つまりその道のりと科学が現在可能にしていることについて、理解できると感じるまでにこれほど長い時間がかかったということです。 違いを生む 声を出すことによって。ケイリーと妹のナタリー（中央）とキミ（右）。ベッキー・クイック一緒に道をナビゲートする希少疾患と診断されたすべての家族は、複雑な道を歩まなければなりません。日々、子供に可能な限り最善のケアを提供しようと努めると同時に、長期的な診断を改善するために治療法や治療法を必死に探し求めます。それは非常に孤独な道であり、10,000 以上の希少疾患があるにもかかわらず、その影響を受けている地域社会の人々はしばしば孤独にこの道を歩いていると感じています。しかし実のところ、これら1万の希少疾患のいずれかと診断された人の多くは、同じような道を歩んでいるのです。私たちは、「希少疾患」も、今日のがんと同じように、全体的に見るとそれほど珍しいものではないことに気づきました。そして、希少疾患に罹患している 3,000 万人のアメリカ人、そして世界では 4 億人にもなる可能性がある - に注目すると、バイオテクノロジー企業や製薬企業にとって魅力的な患者集団が存在することが分かります。また、治療法の探索に資金を提供できる投資家にとっても魅力的です。この人々は、希少疾患を持つ人々が直面する特有の課題に確実に対処し、「希少疾患」の治療のための規制プロセスの合理化を支援するために、立法と規制の両方の配慮を必要としている人々です。そこで CNBC Cures の出番です。CNBC には、希少疾患への進路に大きな変化をもたらす可能性のあるすべての有権者を対象とする独自の視聴者がいます。それがCNBC Curesの私たちの目標です。これらの有権者を結集し、科学で今何が可能であるかを強調し、科学の進歩を患者から遠ざける障害を特定し、できるだけ早く患者を邪魔から遠ざけることです。なぜなら、希少疾患の患者にとって時間は敵だからです。テクノロジーの進歩は猛烈な勢いで起こっています。人工知能の進歩は加速しており、遺伝子治療や ASO 治療の進歩は、私が数年前に可能だと信じていたよりもはるかに速いスピードで起こっています。ケイリーは夏にウォーターパークで遊ぶのが大好きです。ベッキー・クイックしかし、希少疾患の患者や家族にとって、そのペースは決して十分に速いものではありません。時間の経過により、患者によっては呼吸する能力や臓器や筋肉が機能する能力がゆっくりと奪われます。そして、慢性疾患を持つ人々にとって、治療法がないまま年が経つごとに、最終的にどのような生活の質が実現できるのかが狭まってきます。だからこそ、今が行動すべき時なのです。この分野の研究者や投資家は、科学がかつてないほど強力であると語ります。私たちには何百万もの人生を変える力があります。にサインアップしてください CNBC キュアーズ ニュースレター。史上初の参加…