genomDE パイロット プロジェクトの成功裡の完了により、将来のゲノム医療の基礎が築かれる: E-HEALTH-COM

医療ゲノム配列決定のための全国的なプラットフォームのコンセプトを開発した genomDE パイロット プロジェクトは、前向きな結論を導き出しました。 2021 年にプロジェクトが開始されて以来、ドイツの医療にゲノム医療を定着させるための重要な前提条件が作成されました。共通の品質基準と連携データ インフラストラクチャを構築するためのコンセプトが開発され、テストされました。こうして、genomDE はゲノム配列決定モデル プロジェクトの基礎を作り上げました。このプロジェクトは、ゲノム配列決定を通じて希少疾患や腫瘍性疾患を持つ人々の医療を改善することを目的としています。 genomDE は、ネットワーク医療研究のための技術および方法プラットフォーム (TMF eV) によって調整されました。

「その結果により、genomDE は、多くの場所でより迅速に診断を見つけ、患者の個々のニーズによりよく適応した治療法に決定的に貢献します」と、クリスチャン アルブレヒト大学 (CAU) およびキール キャンパスのシュレースヴィヒ ホルシュタイン大学病院 (UKSH) の医療情報学および統計研究所の元所長であるマイケル クラウザック教授は述べています。

10万人の患者が対象となる

パイロットプロジェクトのマイルストーンの1つは、すべてのコンセプトが開発され、2024年からモデルプロジェクトが成功裡に実施されてきたことである。2025年7月までに5,000人以上の患者が参加し、そのうち55パーセントが希少疾患、45パーセントが腫瘍性疾患を患っていた。プロジェクトによって収集されたデータが示すように、症例の約 92 パーセントでゲノム解読が実施され、全ゲノム解読が 65 パーセントで最大の割合を占めました*。対象となる患者の数は増加し続けており、プラットフォームプロバイダーである連邦医薬品医療機器研究所 (BfArM) の推定によると、2025 年 12 月には 10,000 人をはるかに超えていました。

治療における最初の成功はすでに目に見えています。配列データを使用して希少疾患患者に対して新たな診断が下され、がん患者に対しては分子階層別治療と標的予防策が施されています。 2029 年までに 100,000 人以上の患者がこのプロジェクトに参加することが見込まれており、その提供は他の疾患分野にも拡大される予定です。

ゲノム医療のためのデータ基盤の概念

並行して、パイロットプロジェクトで設計された臨床データノードとゲノムデータセンターで構成される複雑な連携データインフラストラクチャのセットアップとテストが成功裏に行われています。データ保護、データセキュリティ、データ品質に対する高い要件を満たし、信頼できるサードパーティを介して臨床情報と分子情報を構造的にリンクできるようにします。

「genomDE データ インフラストラクチャは、臨床データとゲノム データを安全かつ効率的に連携して使用するためのバックボーンを形成します」とフラウンホーファー応用情報技術研究所 FIT & RWTH アーヘン大学の Thomas Berlage 教授は強調します。 Thomas Berlage とそのチームは、データ インフラストラクチャの概念の開発において重要な役割を果たしました。 「私たちは、最高のデータ保護基準を満たし、同時にクリニック、研究者、患者の間で構造化された情報交換を可能にするシステムを開発しました。」

データ フロー、品質管理、償還メカニズムは 2025 年半ばから稼働しており、今後数か月以内に 10,000 を超える完全なデータ セットがプラットフォームに入力される予定です。 2026 年からは、パイロット プロジェクトで設計された安全なデータ処理環境で、データを研究やケアに使用できるようになります。このプロジェクトの研究上の利益は予見可能です。

あらゆるゲノム医療ネットワークの関係者と影響を受ける人々が結集しています

「私たちは、実現可能であることが証明されつつある野心的なコンセプトを調整することができたという事実を満足して振り返ることができます」と、TMF eV のプロジェクト マネージャー兼マネージング ディレクターである Sebastian C. Semler 氏は強調します。 「調整機能において、TMF eVはドイツ全土の関係者、関連するすべてのゲノム医療ネットワーク、さらに影響を受ける人々の代表を結集しました。私たちは基準の標準化と、ゲノムデータと臨床データの安全で倫理的に責任のある使用のための基盤の構築に貢献してきました。「これはプロジェクト終了後もずっと影響を与える成功です。」

バックグラウンドゲノムDE

連邦保健省が資金提供した genomDE パイロット プロジェクトは、医療ゲノム配列決定のための全国的なプラットフォームのコンセプトを作成しました。これは、SGB V セクション 64e に基づく「希少疾患および腫瘍疾患に対するゲノム配列決定を使用した包括的な診断と治療法の発見のためのモデル プロジェクト」の基礎です。

このモデルプロジェクトは、法的に定められた期間にわたって、ゲノム解読を通じて希少疾患や腫瘍性疾患を持つ人々の医療をどのように改善できるかをテストすることを目的としている。

法律で定められているため、法定健康保険 (GKV) は、シーケンスやデータ管理など、関連する人々のグループのコストをカバーします。 28の大学病院が提供者として選ばれた。償還の前提条件は、臨床データとゲノムデータが中央の genomeDE データ インフラストラクチャに入力されることです。

※データの出典はエッセイです 「ドイツの国家ゲノムDE戦略」、2025年10月に科学雑誌「Nature」に掲載されました。