希少またはまれな病気は、個人の罹患率は低いものの、集団的な影響が大きい病状です。チリでは、100万人以上がこれらの疾患のいずれかを抱えて暮らしていると推定されており、その大部分は遺伝的なものであり、診断が確定するまでに何年もかかる場合があります。
前回の希少疾病に関するナショナルデーの枠組みの中で、ラセレナ病院は、国内の何千人もの人々に影響を及ぼす現実を可視化するための重要な会議の場となった。チリ希少疾病希少疾病会議とセレネンセ医療施設が主催したこの活動には、著名な小児科医であり遺伝学者であり、チリ大学臨床病院遺伝学サービス部長であり、チェルポチ会長でもあるローザ・パルド・バルガス博士が参加し、これらの病状を抱えて生きる人々の診断、治療、包摂に関してチリに存在する主なギャップに取り組んだ。
この地域への訪問中、この専門家は、最初の大きな障害は依然として臨床上の疑いであると強調した。 「最初にそれらについて考えなければなりません。それが最初のステップだと思います。そこから他のすべてがやって来ます。それについて考えると、それを探すことになります。」と彼は言いました。通常から逸脱した状態、さまざまな系統からの症状が組み合わさった状態、または期待される治療に反応しない状態は、医療チームに警告する必要があると説明します。そこから複雑な道が始まり、高度に専門化された検査の必要性が特徴であり、その多くは遺伝的検査であり、検査は主に国外で実施され、必ずしも公的資金があるわけではないため、深刻なアクセス問題が発生します。
パルド博士は、希少疾患の約 80% は遺伝的起源があり、診断プロセスには訓練を受けた専門家、明確な臨床基準、および結果の適切な解釈が必要であると説明しました。たとえ原因が特定されたとしても、課題はそこで終わるわけではありません。これらの病状のうち特別な高額な治療法があるのはごく一部であり、ほとんどの場合、管理はリハビリテーション、機能的サポート、継続的なモニタリングに基づいています。これらすべては、世界人口の 6 ～ 8% が希少疾患、稀少疾患、または孤児疾患を抱えて生きていると推定されている状況下で行われます。
同様に、遺伝学者は、これらの症状の社会的影響に対処することの重要性を強調しました。インクルーシブな教育、仕事へのアクセス、安全な環境、サポートネットワークは、人々が長生きするだけでなく、より良く生きるための決定要因となっています。この意味で、同氏は、この種の会議が地域で開催され、知識が分散化され、地元チームが強化され、患者団体、学生、専門家、当局との直接対話が生まれることを特に評価した。
セレナ病院: 最後の建国記念日のシナリオ
この会議は、参加者が多く、当局、医療従事者、研究施設の代表者、地域の患者団体の代表者らの積極的な参加があったため、非常に前向きな結果となりました。ローザ・パルド博士にとって、この種の会議は、専門家の最新情報を入手し、新しい世代の意識を高め、希少疾患、珍しい疾患、または孤児疾患を認識してより適切に対応する医療システムに向けて移行するために不可欠です。
「その気持ちは、心が満たされたようなものです。使命は達成され、目的は達成されました。参加できた人々が私たちと同じ良い印象を残して帰ってくれることを願っています。」と経験豊富な遺伝学者は強調しました。
この日の展開に関して、国際参考資料は、最初の部分が立法、法律、行政の側面に焦点を当て、中央レベルでの保健省との取り組みや合意についても報告することを明記した。次に、医学生や保健チームの意識を高めることを目的として、この地域で最も蔓延している希少疾患に取り組みました。 「この考えは、これらの症状、特に地域で発生する症状の存在を早期に紹介し、症例が通常から逸脱した場合にそれらを疑うことの重要性を強調することです。最後に、会議は国と地方の両方の患者団体との作業会議で終了しました」とパルド氏は述べた。
カタリーナの物語: 希少疾患とともに生き、その経験を活動に変える
この日を特徴づけた証言の中には、コキンボ地方出身の38歳の女性、カタリーナ・パブレティッチさんの証言もあった。彼女は、チリで初めて進行性骨化性線維異形成症（FOP）という極めて稀な病気と診断された人物である。彼の症状は幼少期に始まり、国内外の大規模な医学的調査を経て、海外の遺伝子研究によって最終的に診断が確定するまでに数年かかりました。
「私はチリで初めて正式に診断されましたが、症状が現れたのは4歳のときで、実際の診断は4年後でした。8歳のときにようやく診断を受けました。それでも、最初に診断された患者だからといって、私が最初にこの症状を呈したというわけではありません。」
現在、カタリーナは自身の個人的な経験を、希少疾患に直面している他の人々や家族に対する活動と支援の道に変えています。患者、介護者、専門家のグループを通じて、社会的、教育的、労働的包摂に重点を置き、可視化とサポートに取り組んでいます。彼のメッセージは明確で、「困難にもかかわらず前進を続け、これらの病状を抱えて生きる人々の生活の質を改善できる、より機敏な公共政策を要求する」というものだ。
「これらのイベントや会議がサンティアゴから分散して行われるのは信じられないことです。希少な病気や障害を抱えながら生活することは、場所によって大きく異なるからです。サンティアゴ、ヴィタキューラ、ラ セレナ、オバジェ、あるいは私の出身地であるコンバルバラのような小さなコミューンにいるのは同じではありません。状況は大きく変化するので、分散しているのは非常に良いことです。CERPOHCHI と、この活動を世界に届けることを可能にした人々に感謝します。」これらの会議が、特に公衆衛生サービスの教育に役立つことは素晴らしいことだと思います。これは非常に重要です。なぜなら、彼らは、まれな病気や障害を持つ新しい患者にとって目に見える顔だからです。彼らが法律の意味を理解することが不可欠です。」
この日の実現は、 ラ セレナ病院首都から遠く離れたこの地域は、地方分権と教育への具体的な一歩として評価されました。希少疾患の問題を公共の議題に取り上げ、それらが「稀」であるにもかかわらず、その影響が深刻かつ集団的であることを忘れないようにする取り組み。
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#著名な遺伝学者が稀少疾患のタイムリーな診断の重要性を強調