自閉症、患者の4つのカテゴリーへの新しい分類と診断が遅れる問題

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2025-12-26 18:49:00

ローラ・クッピーニ著

5,000人の子供を対象としたアメリカの研究では、患者を特定の行動や遺伝的特徴を持つグループに分類することが可能であることが示されています

イタリアで およそ70人に1人の子どもが自閉症スペクトラム障害を患っている特徴的な状態 コミュニケーションと社会的交流の困難。最初の兆候は 2 歳頃に現れることがありますが、大人になってから問題が現れる場合もあります。かつて「自閉症」と呼ばれていたものは、部分的に謎のままです。 その原因は多因性（遺伝的要因と環境的要因の組み合わせによる）であり、決定的な治療法はありません。。ただし、行動介入や効果的な戦略を使用して患者の状態を改善することは可能です。この観点から、プリンストン大学とフラットアイアン研究所 (米国) による研究は非常に重要です。 7月に出版された 自然遺伝学、 の存在を示すもの 自閉症の4つの異なる表現型それぞれは、独自の行動と遺伝的特性によって定義されます。

プリンストン・プレシジョン・ヘルス社のディレクターであり、この研究の著者の一人であるオルガ・トロヤンスカヤ氏は、次のように強調する。 社会的および/または行動上の問題を抱えたグループ内 患者は 6 歳から 8 歳までに診断される傾向がありますが、ほとんどの子供は 3 歳までに顕著な症状を経験します。 著者らによれば、この「遅れ」は、子供の出生時に存在するが、その後の数年間でのみ活性化される遺伝子変異に由来する可能性があるという。。 「私たちは自閉症を胎児の発育障害だと常に考えてきましたが、これは一部の子供たちにのみ当てはまるかもしれません」とトロヤンスカヤ氏は言う。 10月 で発表された2番目の研究 自然 他のチームから本質的に同じ結論に達しました: 遺伝的に異なる種類の自閉症は、人生のさまざまな時期に現れる可能性があります。米国、ヨーロッパ、オーストラリアのデータに基づいた新しい分析では、6歳以降に診断された子供たちは、 明確な遺伝子プロファイル そして、彼らの自閉症の形態は幼児期の自閉症とは著しく異なっており、発達の遅れというよりはむしろうつ病、ADHD、または心的外傷後ストレス障害などの症状に似ていると考えられています。

遺伝子変異

しかし、これらの違いを生物学的レベルで決定するものは何でしょうか?現在までに彼らは特定されている 自閉症に関連する数百の遺伝子変異。約半数は遺伝性であるようですが、残りは自然発生します。これらの突然変異は以下から発生します DNA または外部の影響によるランダムなコピーエラー。自閉症に影響を与えていると疑われる要因のリストは長く、大気汚染、父親の年齢、母親の糖尿病、出生前感染症などである。ザウアーヴァルトとトロヤンスカヤの研究は、自閉症の遺伝モデルに光を当てています。しかし、遺伝子は単独で機能するわけではなく、科学者たちは研究中です 外部要因、特に出生前環境何がそれらの遺伝子をオンまたはオフにする原因を見つけ出すためです。

自閉症の流行？

自閉症スペクトラム障害は、単一の定義から逃れながら、さまざまな形で現れます。 男の子は女の子よりもはるかに頻繁に診断されますが、一部の専門家は、これは女の子の場合は症状がそれほど重くない、またはマスクされやすいためであると考えています。。ここ数十年で、特に軽度の症状の症例が認識されたことにより、診断される人の数は大幅に増加しました。 2000 年には、米国の子供 150 人に 1 人がこの診断を受けていました。 2022 年には、この数字は 31 人に 1 人に上昇しました。。多くの専門家によると、「自閉症の流行」は進行中ではなく、その多様な形態に対する理解が深まり、社会は自閉症の認識にますます注意を払うようになっているという。

2025年12月26日（2025年12月26日午後7時49分に変更）

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