科学者たちは、世界で最も一般的な遺伝性心臓病のリスクが最も高い人を予測するための簡単な血液検査を開発しています。
世界中で何百万人もの人々が肥大型心筋症（HCM）を患っています。肥大型心筋症は、心臓の壁が厚くなる心筋の病気です。これは 1 つ以上の遺伝子の変化によって引き起こされ、主に家族を通じて受け継がれます。
ほとんどの場合気分が良く、症状がほとんどまたはまったくない人もいます。しかし、心不全や心拍リズムの異常など、心停止につながる合併症を引き起こす人もいます。
問題は治療法がないことだ。また、医師は、その遺伝的疾患を持つどの患者が致命的な合併症の危険に最もさらされているかも知りません。
しかし今回、ハーバード大学やオックスフォード大学などの大学の科学者チームが、HCMとともに生きる人々のリスクを予測する方法を発見した。
血液検査により、合併症の危険が最も高い患者を特定できるため、より綿密にモニタリングしたり、救命治療を受けたりできるようになります。
画期的な研究で、チームは 700 人の HCM 患者の血液中のタンパク質、N 末端 Pro-B 型ナトリウム利尿ペプチド (NT-Pro-BNP) のレベルを測定しました。
NT-Pro-BNP は、通常のポンプ作用の一部として心臓によって放出されます。しかし、レベルが高い場合は、心臓が働きすぎていることを示しています。最高レベルの人は血流が悪く、瘢痕組織が多く、心房細動や心不全につながる可能性のある心臓の変化が見られました。
NT-Pro-BNP を測定する血液検査は、世界で最も一般的な遺伝性心疾患を持つ何百万もの人々のケアを変える可能性があります。
研究のリーダーでハーバード大学医学部心血管遺伝学センターのメディカルディレクターであるキャロリン・ホー教授は、この検査が「適切な患者に適切なタイミングで適切な治療を行う」のに役立つ可能性があると述べた。
同氏はさらに、「血液バイオマーカーに関する継続的な研究は、HCMについてのより深い理解につながり、将来的には患者に血液検査を提供して、病気の重篤な結果を経験するリスクが高い人と低い人を特定できるようにするだろう」と付け加えた。
「最も高いリスクを持つ人々は、最大の利益を享受できるため、潜在的に命を救う可能性のある治療の対象となる可能性がありますが、最も低いリスクを持つ人々は不必要な治療を避けることができます。」
英国サウサンプトン在住のララ・ジョンソンさん（34）は、恩恵を受ける可能性のある多くの人の一人だ。
8 年前、彼女は息切れと倦怠感を経験し始めました。一般医から病院で検査を受けるよう紹介された後、彼女は HCM と診断されました。その後、彼女の父親側の親戚数名もこの症状と診断された。
「HCM と暮らす上で最も難しいことの 1 つは、次に何が変わるかわからないという、絶え間ない不確実性です」とジョンソン氏は語った。 「簡単な血液検査があれば、将来のリスクを早期に特定できる可能性があり、その不安の多くを取り除くことができます。」
「それは私のような人々に、必要に応じてライフスタイルを準備して調整する機会を与え、より自分をコントロールできるようにするのに役立つかもしれません。そのような明確さは私を助けるだけでなく、私の家族全員に大きな変化をもたらすでしょう。」
研究に資金を提供した英国心臓財団の最高科学・医療責任者であるブライアン・ウィリアムズ教授は、この検査は「世界中の患者に利益をもたらす可能性がある」と述べた。
「HCMと診断された後、患者とその家族は将来がどうなるかを知りたがります。この研究は、血液中を循環するさまざまなタンパク質を測定することで、心臓の機能や将来の心臓病による合併症のリスクを予測するのに役立つ可能性があることを示しています。」
「この新しい方法は、HCM患者の心臓の構造と機能の進化に関する洞察を提供し、将来のリスクを軽減するためにこの症状を治療する新しい方法を示す可能性もあります。」
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2025-12-25 13:00:00