遺伝子治療は時間との闘い

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2025-12-20 14:05:00

「急いでください。私たちの子供たちの時間は残りわずかです。一部の子供たちにとっては、時間がもうすぐです。」ラフォラ病に罹患した子供たちの親は、ラフォラ病の治療を望んでいます。 この稀で残酷な病気の遺伝子治療。それは遺伝子の変化によって引き起こされ、脳内に糖が蓄積されるグリコーゲン代謝の基本であるラフォリンタンパク質とマリンタンパク質が不足しているためです。このプロセスは誕生から始まり、最初のてんかん発作が現れるまで長い間沈黙のうちに続きます。この発作は、多くの場合、思春期に発生し、運動能力、認知能力、余命を損ないます。発作から平均して 5 ～ 10 年かかります。

イタリアでは罹患者が約30人、世界では数百人だが、その数は研究面でもクリティカルマスを生み出すには少なすぎる。しかし今日、具体的な夢が地平線上に垣間見えているようです。それは、次のような支援を受けて開発された遺伝子治療です。希少疾病協会マウロ・バシロット。プロジェクトが使用するのは、 組換えアデノ随伴ウイルス 投与のためのキャリアとして 治療遺伝子Epm2a または Epm2b の機能的コピーを含み、欠落しているタンパク質の発現を回復します。この治療には静脈注射が必要で、前臨床モデルで評価され、「心強い」結果が示されているとAdnkronos Saluteに報告されています。 アルバレット協会の顔：「200万ユーロ以上、つまり研究中の2つのベクターそれぞれに約110万。前臨床開発が順調に完了すれば、人体試験への道を進むことができるだろう。」

前臨床データは機能回復を示しています: ラフォラ体の減少、 脳の炎症が減少し、 シナプス伝達の正常化、運動機能と認知機能の改善、およびてんかん発作に対する感受性の低下。研究に携わった科学者の一人が説明したように、進行中の研究では、末期症状での潜在的な治療効果を探るため、病気のより進行した段階でも有効性を評価している。

最新の科学的最新情報は、2025 年 11 月に発表されました。 臨床医学とトランスレーショナル医療：マウスにおける静脈内投与の治療結果は、より侵襲的な脳室内経路で得られる治療結果と同等またはそれより優れていることが証明されています。この研究は、マドリッド自治大学のスペイン人グループと、ペルージャ大学およびロンガレ（ヴィチェンツァ）のマウロ・バシロット鳥オンルス希少疾患財団（Lus/Adnkronos Salute）のイタリア人研究者らと署名した。

プロジェクトに資金を提供するために、協会はさまざまな取り組みを開始しました。 1つが予定されているのは、 12月21日日曜日: ペルージャのチョコホテルで行われた写真集『L’interno presente』のプレゼンテーション。その収益は全額この活動に寄付されます。 「彼はいつも私たちの研究を励ましてくれました」とアンナ・アルバレロは、1987年に遺伝性の稀な病気のため16歳で亡くなった息子マウロを思い出しながら語る。この協会は、稀な遺伝病に罹患した子供たちの家族を支援するために、彼女の記憶をたどり、夫のジュゼッペとともに設立されました。

ラフォラに対する挑戦は、異染性白質ジストロフィーとの関連性に関する過去の経験から生じています。クラウディオ・ボルディニョンの研究を支援した後、 ルイージ・ナルディーニ今日、遺伝子治療の分野のリーダーであるこの協会は、実験ベクターを人体実験に持ち込むことを期待して、前臨床段階から臨床試験への道を繰り返すことを目指しています。 「プロジェクトは非常に進んだ段階にあります – アンナ氏は説明します – そして、次のことを考えることができるようにするために、 臨床試験 これらのベクターは外部企業によってテストされる必要があります そしてすべてのテストを行ってください。」

「私たちは、プロジェクトをさらに前進させるために必要な量を見つけるために時間との闘いに取り組んでいます – アルバレロがアドクロノス敬礼に結論付けました – 私たちはこれらすべての重要性について一般の人々の認識を高めたいと考えています。ラフォラ病の根本にあるグリコーゲンの蓄積は珍しいことではなく、治療法は他の代謝性疾患にも大きな道を開く可能性があります。私たちは子供の変性を無力に見守る親たちから多くの電話や訴えを受けています。これらは大きな苦しみの状況であり、私たちはそれを望んでいます。彼らを助けることができるのは私たちだけです。」

研究

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