超希少疾患のシドニー姉妹は屋外で安全に過ごす初めての夏を夢見る

母親のイベット・ウォーカーさんは感情的なインタビューで「悲しくて、対立している」とnews.com.auに語った。「どんなに紫外線を受けても彼らにとって安全というわけではありません。」ほんのわずかな紫外線でも重度の火傷を引き起こします。写真 / ゴーファンドミー医師らは家族に対し、何も心配する必要はないと告げた。 XP は非常にまれであるため、ウォーカー家はオーストラリアでこの症状のある家族を他に 6 家族しか知りません。アミエルさんは 7 歳で診断され、医師がそれを確認した時点で、彼女の手の損傷はすでに 40 歳の場合に通常見られるものに似ていました。タヤは 2 歳で診断を受けましたが、これらの境界のない世界を覚えていません。医師らは当初、家族に対し、何も心配する必要はないと告げた。写真 / ゴーファンドミー「アミさんには不安があります。それがガンにつながることを彼女は知っているからです」とイベット・ウォーカーさんは言う。この障害は遺伝的なもので、二重劣性突然変異により重要な DNA プロセスが失敗します。これまで家族に感染者が現れたことはありませんが、両親は両方とも保因者です。毎日、少女たちは特に顔と唇に大きな火傷を負って学校から帰ってきました。彼らが医師の診察を受けることにしたとき、彼らの懸念は最初は無視されました。「彼らは私たちに、大丈夫で何も心配する必要はないと言いました」とウォーカーさんは語った。答えを求め続けた結果、家族は最終的に診断を下されたが、それは彼らの命を「大幅に縮める」という代償を伴うものであった。紫外線への曝露は少女たちにとって危険です。写真 / ゴーファンドミー紫外線にさらされると、高度の火傷を引き起こします。「私たちが最初にアミにそのことを話したとき、彼女はベッドに寝込んで泣きました。私たちが実行する必要があるすべてのことに対して多くの抵抗がありました」とウォーカー氏は語った。このニュースはウォーカーとその父親ニック・ウォーカーにとって人生を変えるものであったが、孤独な7歳のアミにとってはただ友達と太陽の下で遊びたかっただけだった。「私たちは彼女を6週間学校から休ませなければなりませんでした」とイベット・ウォーカーさんは語った。「私たちは以前よりもはるかに少ないことをしており、それは悲しいことです。「私たちは時々、このような小さな悲しみのポケットにぶつかっているだけです。」通常の屋外での日常生活では、全身を保護する必要があります。ドイツ製のプラスチック製フェイスシールドが付いた UV ブロック帽子、米国製の手袋、UV 規格のトップスとパンツ、厚手の靴下、靴、日焼け止め。紫外線にさらされると、がんのリスクが10,000倍に増加します。女の子たちは外に出るときは紫外線対策をしっかりしなければなりません。写真 / ゴーファンドミー家族はこの100万人に1人の病気についての認識を高めたいと考えている。すべてのアイテムに破れや穴がないか監視され、あらゆる外出を分刻みで計画する必要があります。女子校には紫外線フィルター付きのドアと窓が改修され、教師たちは予防策が確実に講じられるよう日々連携しています。それでも、暑さが厳しくなりすぎると、女の子たちは欠席することがよくあります。しかし、ウォーカーたちは少女たちに「普通の」子どもでいられる機会を確実に与えようと懸命に努力する。アミエルが学校の水泳カーニバルに出場したいと思ったとき、両親がそれを実現させました。彼女はフルレングスのボディスーツ、手袋、厚手の靴下、スポーツ用の目出し帽、UVフィルムを貼ったフルフェイスシュノーケルを着用しました。「それは驚くべきことでした」とウォーカーさんは語った。「私たちは彼女に、もし彼女がやりたいなら、私たちがそれを実現すると言いました。」彼女はPSSAネットボールチームにも所属しており、腕の下でつながっているスポーツフードをかぶっていますが、暑い日にはまだ外に出ています。多くの場合、彼らは寝るか、夜に屋外を楽しむかのどちらかを選択しなければなりません。キャンベラでの6年目のキャンプでは、ほぼ軍事レベルの計画が必要でした。「私たちはすべての施設、すべてのトイレ、すべての食事の状況を確認しました」とウォーカー氏は語った。誕生日パーティー、遊び場、家族での簡単な外出には、ほとんどの親がほとんど想像できないような複雑な手続きが伴います。招待客は減り、それは痛いが、その理由は理解しているとウォーカーさんは言う。「親にとってはコストがかかることを考慮しなければなりません」と彼女は言う。アミエルの親しい友人の中には、アミエルが安全に参加できるように、夜の映画鑑賞会やトーチゲーム、火でのローストスモアなどを主催している人もいる。「こうした美しい修正には大きな意味があります」とウォーカー氏は語った。ウォーカー家の最大のプロジェクトであり、最も期待されているのは、市議会が承認した紫外線対策の裏庭です。それは完全に密閉された空間であり、最終的に女の子たちは日中外で遊ぶことができるようになります。それは単なる日陰ではありません。精密に設計された構造で、ミリ単位で紫外線をブロックする必要があります。隙間も漏れもなく、リスクもありません。彼らは人生のほとんどを屋内で過ごしてきました。家族は子供たちのために紫外線に安全な遊び場を作りたいと考えています。写真 / ゴーファンドミー多くのハードルにもかかわらず、ニックとイベット・ウォーカーは少女たちに普通の子供時代を与えようと懸命に努力してきた。「とても綿密に計画されています。超現実的です」とイベット・ウォーカーは語った。費用は膨大で、家族は全体の建設に56万豪ドル（64万3,000ドル）、屋根だけで10万豪ドル以上かかると考えている。オーストラリアの国家障害保険制度（NDIS）は彼らの資金提供申請を拒否し、代わりに少女たちが「地元の遊び場」を使用できることを示唆した。遺族はこの決定を法廷に持ち込んでいる。NDIS にはコメントを求められている。「今日の地位に到達するまでに、多くの挫折がありました」とウォーカー氏は語った。「私たちは疲れきっています。しかし、これは彼らの人生を変えるでしょう。」建設は12月19日までに完了する予定で、すべてが計画通りに進めば、姉妹たちが屋外で過ごす初めてのクリスマスとなる。news.com.au が姉妹たちに話を聞いたところ、姉妹たちは新しい裏庭について大喜びしていました。「些細な事だよ」タヤちゃんは、外で日光浴をしたり、お気に入りのドレスを着たりするのが一番楽しみだと言いました。「それは些細なことだ」とウォーカー氏は語った。彼らは最終的に、特別に設計された裏庭の建物で正常な状態を経験することになります。「ドアを開けたまま外で遊ぶことができるようになります。家全体に空気の流れもできます。」ウォーカーさんは、自分たちが置かれた状況を考慮すると非常に勇敢で前向きな娘たちから人々は学ぶべきことがたくさんあると信じていると語った。ウォーカー家の友人は、新しい建物を建てる際の経済的プレッシャーを軽減することを期待して、GoFundMe を設立しました。「私たちは、人々が私たちの立場で一日を生きることについて少しでも理解してもらえることを願って、啓発、教育、募金活動のために一般公開を行っています」とウォーカー氏は語った。 #超希少疾患のシドニー姉妹は屋外で安全に過ごす初めての夏を夢見る