遺伝学は、単一の遺伝子が単独の健康結果を引き起こすほど単純であることはほとんどありません。しかし、新しい研究により、まれな例外である可能性があることが判明しました。
と呼ばれるたった 1 つの遺伝子への変更 GRIN2A現在では、若年性統合失調症を含む精神症状と関連付けられています。
「私たちの現在の調査結果は、 GRIN2A これは、それ自体が精神疾患を引き起こす可能性があることが知られている初めての遺伝子です。」 言う 共同筆頭著者のヨハネス・レムケ氏は、ドイツのライプツィヒ大学の遺伝学者です。
大うつ病や統合失調症などの精神的健康障害は、一般に、 考え 相互作用する数百、さらには数千の遺伝的変異の影響を受ける可能性があります。しかし、おそらくその仮定は常に真実であるとは限りません。
最近、 強力な証拠 に変化が生じることを発見しました GRIN2A 遺伝子は、障害が通常現れるよりも早い、小児期または青年期初期の早期発症統合失調症に関連しています。
世界最大のコホートのレジストリを使用する GRIN2A 研究者らは、患者の突然変異の影響に関する国際調査を主導した。 GRIN2A。
病気の原因となる可能性のある変異体を持つ121人の個人のうち、 GRIN2A 研究チームは、25人が気分障害、不安障害、精神障害、人格障害、摂食障害などの精神障害を患っていることを発見した。
これらの個人のうち 2 人を除く全員が、次の「ヌル」変異体を保有していました。 GRIN2A機能していなかったことを示唆しています。
病気の原因となる可能性のある変異体を持つ121人の個人のうち、 GRIN2A 遺伝子、25人は精神障害と診断された。 (ktsimage/ゲッティイメージズ)
「この遺伝子の特定の変異体が統合失調症だけでなく他の精神疾患にも関連していることを示すことができました。」 言う レムケ。
「驚くべきことは、ある文脈において、 GRIN2A 変化すると、これらの障害は成人期でのより典型的な症状とは対照的に、小児期または青年期にすでに現れています。」
さらに、 遺伝子変異 で GRIN2A 遺伝子は通常、てんかんや知的障害などの神経発達障害に関連していますが、参加者の中には精神症状のみを示した人もいました。
これは、 GRIN2A 変化は、他の神経発達上の問題がなくても、人生の早い段階で孤立した精神的健康障害を引き起こす可能性があります。
著者らは、「診断を改善し、個別化された治療を提供できる可能性があるため、罹患者の診断精密検査において遺伝子検査を考慮すべきである」と述べている。 結論する。
GRIN2A の一部をエンコードします グルタミン酸受容体 脳内では興奮性の脳活動に関与します。これらの受容体の機能不全は、てんかんや統合失調症と密接に関連しています。
現在の研究に参加している4人は、グルタミン酸受容体を活性化して助けるアミノ酸であるL-セリンで過去に治療を受けていた。 発作を減らす。興味深いことに、4 人の参加者全員が、治療後に精神的健康障害の改善を経験しました。
ある人は幻覚を経験しなくなりました。別の人は行動障害の改善を示しました。残りの2人は妄想症状の寛解と発作頻度の減少を示した。
サンプルサイズが小さいため研究は制限されているが、すべての精神疾患が相互作用する多数の遺伝子変異から生じるわけではないことが示唆されている。代わりに、一部の症状は遺伝的差異に基づいて正確に治療できる可能性があります。
正確にはどのように GRIN2A 遺伝子がこれらの障害を引き起こす可能性があるかどうかは、さらなる調査が必要な別の問題です。
この研究は、 分子精神医学。
1764933200
#精神疾患を直接引き起こす単一遺伝子を科学者が初めて発見 #ScienceAlert
2025-12-05 11:02:00