新しい研究は、まれな遺伝的変異がどのようにADHDのリスクを高めるかを示しており、この一般的な神経発達状態の背後にある生物学について新たな洞察を提供します。研究者らは、その破壊により初期の脳の発達が大きく変化する可能性がある3つの遺伝子を特定した。
ADHDのリスクの背後にある遺伝的構造
注意欠陥・多動性障害は小児の約 5 パーセント、成人の 2.5 パーセントが罹患していますが、ADHD のリスク形成における稀な変異型の役割は依然として不明です。一般的な変異がこの障害に関連していると考えられていますが、この研究ではエクソーム配列決定を使用してADHD患者8,895人と対照者53,780人を調査し、珍しい遺伝子変異がいかに巨大な影響を及ぼしているかを明らかにしました。
希少な変異体がどのように特定されたか、そしてそれらが脳機能に何を意味するのか
稀なコード変異を分析することにより、チームは 3 つの重要な遺伝子、MAP1A、ANO8、ANK2 を特定しました。
臨床実践と将来の研究への影響
これらの発見は、稀な変異を評価することで、いつか診断経路を改良し、臨床医が ADHD のリスクに関連する認知的または発達的課題を予測するのに役立つ可能性があることを示唆しています。配列決定がより利用しやすくなるにつれて、遺伝子プロファイリングは、早期の介入計画やカスタマイズされた教育サポートをサポートする可能性があります。今後の研究は、追加の遺伝子を特定し、変異パターンがどのように臨床転帰を形成するかを明らかにし、神経発達ケアへのより個別化されたアプローチへの道を開くことを目的としています。
参照
デモティス D et al.まれな遺伝的変異は ADHD の高いリスクをもたらし、神経生物学に関係します。自然。 2025;DOI:10.1038/s41586-025-09702-8。
1763911948
#遺伝子変異はADHDのリスクを高める
2025-11-23 15:04:00