遺伝カウンセリングの成長と課題を探る: キャリー・ハバティ、MS、CGC |神経学ライブ

遺伝カウンセラーのキャリー・ハバティ氏（理学修士、CGC）は、カリフォルニア大学アーバイン校で遺伝カウンセリングの大学院学位を取得し、新しい診断技術への幅広いアクセスを提供することに重点を置いて、高リスクの産前ケアの分野でキャリアをスタートしました。それ以来、彼女はこの分野で進歩し、最終的には Mirvie の製品管理担当副社長の役割を獲得し、現在は Mirvie RNA プラットフォームの開発を主導しています。その過程で、彼女の直接の臨床経験は、Mirvie に加えて Counsyl、Myriad、Miroculus における最先端の製品開発と技術の商品化の基礎として役立ちました。ハバティ氏は全米遺伝カウンセラー協会（NSGC）の理事を務めた後、2026年にサラ・ピルザデ・ミラー氏の後任として同組織の会長に選出された。11月6日から10日までワシントン州シアトルで開催された第44回NSGC年次会議では、この分野の専門的な進歩と成長、ゲノミクスと新技術、遺伝子カウンセリングを取り巻く倫理的、法的、社会的問題など、遺伝子カウンセリングに関連する多くの話題が取り上げられた。会議中、ハバティ氏は出席者に次期大統領演説を行い、リーダーシップへの道を共有し、遺伝カウンセラーの問題点と機会を強調し、2026年のNSGCに向けた目標と願望を概説した。会議中、ハバティ氏は独占インタビューに応じた。 神経学ライブ® では、遺伝カウンセリングと遺伝子治療の現状について概要を説明しました。インタビューの中でハバティ氏は、遺伝子カウンセリングがさまざまな専門分野に拡大し、遺伝子カウンセラーが以前よりもさらに大きな役割を果たしていることに言及した。さらに、彼女は患者と、より個別化された共感的なケアが最優先される患者のニーズについて話しました。ハバティ氏はまた、患者の償還や患者のための医療システムのナビゲーションなど、この分野が直面しているいくつかの課題についても語った。さらに、遺伝カウンセラーは、遺伝カウンセリングの分野の成長と、多分野のケアチームへの遺伝カウンセラーの追加に対する興奮を強調した。神経学ライブ: 今年のカンファレンスで共有したいハイライトはありますか、またはカンファレンスについて説明したいことはありますか?キャリー・ハバティ、MS、CGC: 私は今年のカンファレンスに参加することに本当に興奮しており、いくつかの大きな興奮の分野がありました。専門的な問題のトピックは素晴らしかったです。私たちは、キャリアを通じて本当に革新的で興味深い活動を行っている先駆的な遺伝カウンセラーによる素晴らしい専門的問題パネルを開催しました。これはカウンセラーにとって非常に重要です。もう 1 つの分野は非常に興味深いもので、遺伝カウンセラーの新しい専門分野への拡大です。終末期に近い人々をサポートする入院患者の遺伝カウンセラーに関する記事もありました。統計検査をどのように管理するか、そしてそのプロセスを通じて家族や患者をどのように支援するかというもので、これは遺伝カウンセラーが関与する新しい分野のようなものです。遺伝カウンセリングの分野全般において、カンファレンスまたはより広範な分野で、現在楽しみにしていることはありますか?つまり、遺伝カウンセラーが精密医療の重要な要素であるという考えは、しばらくの間それが当てはまっている腫瘍学だけでなく、心臓病学、多くの希少な小児疾患、その他の分野でも、関心が高まっている分野です。遺伝子治療もそれに結びついています。遺伝子治療に関して特に強調したいことはありますか?遺伝子治療は間違いなく成長分野です。確かに、私が大学院に通い、遺伝カウンセラーになることを計画していた頃は、SF のようなもの、つまり将来への希望と夢だったのですが、それが今ここにあります。遺伝子治療の情報となる遺伝子検査と症状の根底にある分子的特徴を理解するだけでなく、利点とリスクも理解することが非常に重要です。遺伝カウンセラーは、医薬品や新技術の治験で最も費用がかかり、困難な部分となることが多い治験への患者の登録を支援するだけでなく、適格な希少患者を特定する能力も備えています。それが治療法の開発につながります。そして、治療法が市場に出て利用可能になったとき、遺伝カウンセラーは、患者と家族が利点、限界、リスクを理解し、真のインフォームド・コンセントを得て意思決定に関与できるよう支援する重要な要素となります。神経学に関連して、強調したり議論したりできることはありますか。あるいはこの分野全般について何かありますか?一般に、神経学はアルツハイマー病が多くの注目を集めている興味深い分野ですが、それには十分な理由があります。新しいエキサイティングな治療法が目前に迫っており、私たちは早期発症の症例だけを超えて、検査、特定、予防ケア、治療、療法のさまざまな点についてより広範に考えるようになっています。それは幅広い魅力を持ったものです。神経内科を担当する遺伝カウンセラーは常に存在しますが、それは拡大しつつある分野の 1 つであり、ますます多くのことが起こっています。この会議に特有のことをひとつ強調しておきます。私たちの最近の本会議は自閉症と、現在の環境における自閉症患者の擁護についてです。これは少し困難を伴い、常に複雑であり、その一環として遺伝カウンセラーの意見を表明することが非常に重要です。今後に向けて、この分野で期待していることや注目していることはありますか？まだまだ進化し続ける分野なので楽しみなことがたくさんあります。最もエキサイティングなことの 1 つは、私が次期大統領の演説で述べたことでもありますが、この分野が急速に成長し、急速に変化しているということです。それは、私たちの多くを惹きつけた点の 1 つです。それは、新しいテクノロジーを取り入れ、それを複数の専門分野にわたってケアを提供するための患者中心の共感モデルに統合することです。一般的に、私たちが長年担当してきた神経内科、腫瘍科、小児科、出生前科に加えて、集中治療室、プライマリケア、心臓病科、感染症科の診療所に遺伝カウンセラーが組み込まれるのを見るのは非常に楽しみです。これらの新しい専門分野は成長し、拡大しています。概して、小さなゲノミクスコミュニティ内だけでなく、ヘルスケアエコシステム全体にわたって、より多くの遺伝子検査、カウンセリング、治療が専門分野を超えて組み込まれるのを見ることに興奮しています。このようにして、私たちは理論的な研究室ベースのアイデアから、理想的には予防の現場でも、適切な患者に適切なタイミングで適切なケアを提供する真の精密医療に到達することができます。現在、この分野における最大の課題は何ですか?最大の課題の 1 つは、これは遺伝カウンセラーに限ったことではありませんが、償還です。遺伝カウンセラーはまだ CMS によって医療提供者として認められていないため、独自にサービス料金を請求することはできません。遺伝カウンセリングはメディケアの対象となる給付金ですが、遺伝カウンセラーが独自にそのサービスを提供し、請求を行うことはできません。これは非効率なシステムであり、最高のケアを提供できません。私たちはこの状況を変えるために懸命に取り組んでおり、遺伝カウンセラーをサービス料金を請求できる医療提供者として認めさせるための法案をまもなく議会に提出する予定です。これにより、メディケア受益者にとって物事がより効率的になり、アクセスしやすくなります。同様に、今年から遺伝カウンセリング用の新しい CPT コード 96041 も追加されました。新しいコードが発表されると常に移行期間があり、支払者や医療システムがプロセスを更新するのに時間がかかります。それを加速するために私たちができることは何であれ、それはアクセスの改善に直接つながるため、患者にとってはより良いことになります。この分野で十分な注目を集めていないトレンドやニッチな分野はありますか?しかし、現時点ではそのための優れたシステムはなく、病理学者が一貫して使用しているものでもありません。遺伝カウンセラーは、そのプロセスに組み込まれるためのより良い道を見つけています。これは非常に興味深い分野であり、実際にこのカンファレンスではこのテーマに関して 2 つの異なるセッションが開催されています。私たちが取り上げていないことで共有したいこと、または視聴者に知っておいてほしいことはありますか?遺伝カウンセラーをケアチームに組み込むことに他の臨床医からも関心が高まっているのを見て、本当にうれしく思います。ゲームの名前は学際的なアプローチです。私たちの誰にとっても、他の専門家の関与なしに臨床ケアを行うことはますます困難になっており、遺伝カウンセラーはその重要な役割を果たしています。腎臓内科や病理学などの専門クリニックに遺伝カウンセラーを加える人が増えるのは素晴らしいことです。それをもっと見たいです。わかりやすくするためにトランスクリプトを編集しました。 NSGC 2025 の詳細については、ここをクリックしてください。 1763508318 #遺伝カウンセリングの成長と課題を探る #キャリーハバティMSCGC…