米国でわずか 30 人の子供が罹患する希少な病気と闘う中、親たちは信念を貫く

イリノイ州クインシー (WGEM/灰色のニュース) - ケンプ家は、珍しい病気に関して、子供たちに関する衝撃的なニュースを受け取ったと述べています。 彼らは稀な病気と診断されています。 彼らの子供たちは二人ともサンフィリッポ症候群B型と診断されています。この症候群は、国内で約30人の子供だけが罹患する非常に稀な遺伝性疾患です。 9 歳のポピーと 2 歳のオリバーは両方ともこの診断を受けています。 両親のカイル・ケンプさんとミーガン・ケンプさんによると、オリバーさんは米国で記録されているこの疾患を持つ最年少の人物だという。「彼女はとても幸せです。彼女はとても元気です。彼女は声が大きくて楽しくて、歌うのが大好きです」とミーガン・ケンプはポピーについて語った。 「彼女が歌っているから、彼女が幸せであることがわかります。歌っているから、彼女が怒っていることがわかります。」カイル・ケンプさんは、オリバー君は「2歳なりのダメ出し」をしているが、「1マイル離れたところでも彼の笑い声が聞こえる」と語った。ケンプ夫妻の答えの探求は 6 年間にわたる任命、テスト、評価に及びました。ポピーが3歳のときに初期の兆候が現れました。「彼女は発達面や行動面で小さな退行を経験していましたが、彼女は私たちの最初の子供であり、私たちの唯一の子供でした」とミーガン・ケンプは言いました。 「子どもの発達にとって何が正常で、何が状況的なものなのかを正確に特定しようとしていた時期がありました。」そのタイミングが新型コロナウイルス感染症による閉鎖と重なったため、評価が複雑になった。「ご存知のとおり、私たちはとても上手に絵を描けていたのに、突然うまく描けなくなり、そのスキルを再び身につけるために懸命に努力することになります。しかし、それについて医師やセラピストに話すのは、ちょっと漠然としたことでした。これは、子供たちがスキルを獲得し、それを失い、それを取り戻すという典型的な行動ではありません」とミーガン・ケンプ氏は語った。カイル・ケンプ氏は、診断プロセスは長くてイライラするものだったと語った。「こうした約束の場に足を踏み入れると、自分は気が狂った人間になったような気分になる」と彼は言う。 「医者は、ああ、彼らは 3 人だから、追いつきましょう、みんな自分のスピードで学ぶ、というような一般的なことを言っているだけです。「自分の子供に何か問題があると投影したくない親はいないので、私たちはこれのいくつかは正常かもしれないというバランスに乗ろうとしていましたが、それが正常かどうかを確認するために永遠に待つことはできません。」シンプルな頬綿棒が最終的に答えをもたらしました。ポピーさんは自閉症と診断されてからわずか数週間後にサンフィリッポ症候群B型と診断された。診断は遺伝的なものだったため、オリバーも検査を受ける必要があることは分かっていたとミーガン・ケンプさんは語った。ケンプ家（WGEM）「私たちは彼女を見て、彼が彼女のカーボンコピーだとは思いませんでした。彼がそれを持っていないわけがありません。私たち二人とも、壁に書かれているような気分だったと思いますが、情報があまりにも異なっていたため、そうではないという希望がありました」とミーガン・ケンプは語った。 「しかし、確かに、その知らせを聞いたとき、それはかなり衝撃的でした。」カイル・ケンプ氏はこの病気の遺伝的要素について説明した。「米国では72人に1人がこの遺伝子を保有している。これらの保有者のうち2人が一緒になると、25％の確率でそれが伝わる」と同氏は述べた。 「機能不全遺伝子が存在するには、両方のコピーが存在する必要があります。」どちらの親にもこの症状の家族歴はありませんでした。「私たちの家族の誰もそのようなことを示していません」とカイル・ケンプは言いました。 「これは超希少な遺伝病の物語です。これらの遺伝子のうちの 2 つが出会うまでは、それは単なるサイレントキラーです。」サンフィリッポ B 型は、歩く、話す、食べる能力に影響を与えます。平均寿命は15歳くらいです。「平均すると、彼らは10代を越えることができません。もし10代を越えたとしても、通常は11歳までに、栄養チューブを使っているため、ほとんど動かず、話すこともできません」とカイル・ケンプ氏は述べた。ミーガン・ケンプさんは、ポピーの進歩が最近より顕著になってきていると語った。「ここ 1 年ほどで、その進行がわかります。年齢が上がるほど、その進行はさらに激しくなります」と彼女は言う。 「時間は我々の味方ではないのです。」カイル・ケンプは日々の課題について語った。「基本的に、私たちは7年間2歳児を育ててきました」と彼は言いました。「睡眠の問題もあります。生活を困難にするものはたくさんあります」とミーガン・ケンプさんは付け加えた。ケンプ夫妻は、影響を受けた他の家族や非営利団体と協力していると述べた。 全国MPS協会 そして キュア・サンフィリッポ財団 画期的な治療法へのアクセスのために、感謝祭までに 380 万ドルを集める予定です。「診断を受けたときは何もなく、治療法も治癒もありませんでした」とミーガン・ケンプさんは語った。 「わずか数か月後に、あなたと何かの間にあるのはお金だけだと言われて、私たちは、まあ、そんなことは何でもないと思いました。」カイル・ケンプフ氏は、この療法は治療法が確立されるまでの架け橋として考えていると述べた。「実際に治療レベルの製品を世に出すまでには2～5年かかると思われる本当に優秀な医師も何人かいるが、彼らはすべての安全性試験と製造、そしてFDAを行うのに時間が必要だ」と同氏は語った。夫婦は諦めないと語った。「過去を振り返って、あれを試みなかったとか、あれに参加しなかったなどと言うことのないようにしたいだけです」とカイル・ケンプ氏は語った。彼らは信仰に身を寄せ、明るい未来を期待していると語った。ポピーとオリバーの物語を知りたい人は、オンラインで見つけることができます。 インスタグラム：@poppyandoliverkempfFacebook: @poppyandoliverkempfTikTok: @curepoppyyandoliver…