米国では、250人に1人が、出生時から危険なほど高いコレステロール値を引き起こす遺伝的変異を受け継いでいます。
高コレステロール値を早期に下げないと、家族性高コレステロール血症（FH）と呼ばれるこの遺伝的疾患を持つ人は、30代または40代という早い段階で心臓発作や脳卒中を起こすリスクが高くなります。しかし、FH とともに生きる人々 (アメリカ人 150 万人) のうち、FH の状態を認識しているのはわずか 10 人に 1 人だけです。
コロンビア大学とハーバード大学の研究者らが行った新しいモデリング研究では、子供や若者を対象に高コレステロール遺伝子やFH遺伝子をスクリーニングすれば、かなりの数の早発性心臓発作や脳卒中を予防できるものの、現時点ではそのような検査は費用がかかりすぎて実施できないことが判明した。
その代わりに、彼らの研究は、普遍的なスクリーニングプログラムが、FH遺伝子を持たない子供を含む高コレステロールのすべての子供と若者のより集中的なモニタリングとライフスタイルの変化につながった場合、コレステロールスクリーニングは費用対効果が高くなるであろうことを示唆している。
「小児期であっても、高コレステロールを早期に認識し、管理することで、心臓発作や脳卒中、さらには将来の認知症を予防したり遅らせたりできる可能性があります」と博士は言う。 アンドリュー・モランコロンビア大学バゲロス内科医・外科医大学の准教授であり、この研究の上級著者の一人。
「FHのスクリーニングは、子供や若者、そしてその家族にとって重要であるため、FHを早期にスクリーニングするための費用対効果の高い方法を見つける必要があります。重度のコレステロール値があるが、遺伝的原因が不明な若者にとって、早期のコレステロール検査と管理も予防への道となり得ます。」
青少年の 5 人に 1 人は、定期的な脂質検査で何らかの異常を抱えています。米国小児科学会と米国心臓協会は、コレステロール障害を特定するために、9歳から11歳までのすべての子供にコレステロールの測定を受けることを推奨していますが、そのような検査を受けている子供は20％未満です。
研究内容
研究者のモデルは、最初に小児のコレステロール値（LDL-C）を測定し、次に遺伝子検査を実施してコレステロール値が高い小児のFH遺伝子を特定するという2段階のスクリーニング戦略の複数のシナリオをテストした。この研究では、10歳または18歳の子供のスクリーニングと、スクリーニングとその後の治療が数十年後の心臓病をどのように予防できるかについて検討しました。
「FH は最も一般的で重篤な遺伝性疾患の 1 つですが、それでも比較的まれです」と Moran 氏は言います。 「FH遺伝子を持つ比較的少数の人を見つけるために数百万人をスクリーニングするには高額な初期費用がかかるため、我々のモデリングでは、コレステロールと遺伝子スクリーニング戦略を組み合わせたものはいずれも通常の治療と比較して費用対効果が低いことが判明した。」
このモデルでは、遺伝子検査の結果に関係なく、コレステロールスクリーニングによって高コレステロール値（LDL ≥130 mg/dL）を持つすべての人の間でより集中的なコレステロール管理が行われる場合、若年成人期（18 歳程度）でのスクリーニングが最も費用対効果の高い戦略となることが判明しました。
新生児の遺伝子スクリーニングはもっと効果的でしょうか?
将来的には、FH スクリーニングを新生児スクリーニングなどの確立された他の小児スクリーニング パッケージと組み合わせれば、費用効果が高くなる可能性があります。
最近の 勉強 新生児スクリーニングのために収集された血液スポットからのコレステロールとFHのペアの遺伝子スクリーニングを試みた研究は、新生児FHスクリーニングが大規模に実行可能である可能性があることを示しています。コロンビア大学とハーバード大学のチームは、これらの研究者と協力して、新生児または乳児の FH スクリーニングに対する最良のアプローチを模索しています。
小児期の FH 遺伝子検査のさらなる利点は、同様に認識されていない FH を患っている可能性がある他の家族メンバーに対してスクリーニングと治療をカスケードで行う機会となることですが、これは現在のモデルでは考慮されていない要素です。
「FHの早期スクリーニングに最適な方法はまだ見つかっていませんが、私たちのモデリングでは最良の証拠と効率的なコンピュータモデリング手法を活用して、スクリーニングの実際の臨床試験でテストするための最も有望なアプローチに到達しています」とモラン氏は言う。
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#子供は高コレステロール遺伝子の検査を受ける必要がありますか
2025-11-10 22:02:00