アジーシュ・トゥラシードハラン、プティヤヴィーティル・カダル・ジャバール、サンドラ・モス
JCEM事例報告第 3 巻、第 10 号、2025 年 10 月、luaf148
抽象的な
遺伝性ヘモクロマトーシス 2A 型 (若年性ヘモクロマトーシス) は、遺伝子の突然変異によって引き起こされるまれな常染色体劣性遺伝疾患です。 HJV 遺伝子。これは、重度の全身性鉄過剰症および内分泌症状や骨格症状を含む多臓器不全を引き起こします。 32 歳の女性は、続発性無月経、進行性の皮膚色素沈着過剰、関節炎、およびコントロール不良の糖尿病を患っていました。評価の結果、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症、血清フェリチンの上昇（>2000 ng/mL）、トランスフェリン飽和度93.8%、および骨粗鬆症（腰椎Tスコア-3.3、大腿骨頸部-3.7）が明らかになりました。磁気共鳴画像法により、下垂体、肝臓、膵臓、心臓における鉄の沈着が示されました。遺伝子検査でホモ接合性が確認された HJV 突然変異 (c.1063G > T、p.Asp355Tyr)。管理には、毎週の治療的瀉血（標的フェリチン〜50 ng/mL）、基礎ボーラスインスリンレジメン、エストロゲン-プロゲスチンホルモン補充、およびカルシウム/ビタミンD補給が含まれます。 3 か月後、皮膚の色素沈着は薄くなり、糖化ヘモグロビンは 8.5% から 7.8% に低下し、フェリチンは 1294 ng/mL に低下し、月経周期が再開されました。この症例は、原因不明の性腺機能低下症、糖尿病、骨粗鬆症を患う若い患者において若年性ヘモクロマトーシスを疑うことの重要性を強調しています。早期診断と集学的治療により、不可逆的な臓器損傷を防ぎ、長期的な転帰を改善できます。
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#若い女性の性腺機能低下症糖尿病骨粗鬆症を伴う遺伝性ヘモクロマトーシス #型
2025-10-28 08:31:00