からの男の子 ポートリーズ 誰が「ランドマーク」の一部だったのか 医学研究 「人生を変える」結果を経験しました。
9歳 アンディ・キャッシュ と診断されました アデノシンデアミナーゼ欠損 彼は生後わずか 3 週間のときに、まれに命を脅かす重篤な複合型免疫不全症 (ADA-SCID) を患いました。
この病気は、免疫系に不可欠な酵素を作り出す遺伝子の突然変異によって引き起こされます。未治療のまま放置すると、生後2年以内に死に至る可能性があります。
ADA-SCID の子供には免疫システムがないため、学校に行く、友達と遊ぶなどの日常生活が危険な感染症につながる可能性があります。
母親のメアリーと一緒に入院中の赤ん坊の頃のアンディ・キャッシュ。写真: 家族/PA。
アンディ君の母親メアリーさんは、アンディ君が診断された後、安全を守るために隔離されなければならなかったと語った。
これまで患者は、適切な骨髄ドナーが見つかるまで、週に1～2回の酵素補充療法、毎月の抗体投与と予防的抗生物質の投与という過酷な治療法に耐えなければならなかった。
アンディが治療を始めたとき、「臨床チームは骨髄移植のドナーを探したが、世界中で見つけることができなかった」と彼女は語った。
「家族と彼の3人の兄妹が検査を受けたが、残念ながら該当する者はいなかった。」
その後、家族はロンドンのグレート・オーモンド・ストリート病院（GOSH）で行われている裁判について知らされた。
そこの研究者たちは、ある種の遺伝子治療を開発する国際チームの一員でした。
グレート オーモンド ストリート病院のチームの一員だった赤ん坊の頃のアンディ。写真: 家族/PA。
この方法では、元の損傷した細胞を置き換えることを目的として、患者の細胞が取り出され、研究室で改変されてから体に戻されます。
英国と米国で62人の子供と若者を治療し、最長10年間追跡したところ、研究者らはグループの95パーセントが治癒したことを発見した。
治療を受けた人には重篤な合併症はなく、治療に反応しなかった人は後に骨髄移植を受けた。
アンディには自然免疫がなかったため、裁判が行われる病院に行くだけでもアンディの家族にとっては大変なプロセスでした。
「私たちは数か月間病院で隔離し、その後自宅で隔離しました。その後、フェリーでイギリスに渡り、アンディをできるだけ安全にするために夜を徹してGOSHまで行きました」と母親は語った。
治療後、彼らはグレート オーモンド ストリートに 2 か月間滞在し、アンディが生後 5 か月のときにリーシュ州の自宅に戻りました。
9歳のアンディは現在すくすく育っています。写真: 家族/PA。
彼は今では熱心なボクサーで、母親は彼のことを「エネルギーに満ち溢れている」と評し、「彼はどこに行っても友達ができます。彼はミニセレブのようなもので、どこに行ってもみんなに愛されて、とても魅力的です!」と語っています。
キャッシュさん一家は、アンディさんが治療を受けることができたことに「信じられないほど感謝している」と述べている。
臨床試験の責任者であるクレア・ブース教授も、この試験は他の疾患を持つ人々にも利益をもたらすだろうと述べ、感謝している。
彼女は、「同じ技術を使って治療される他の症状にとっても、この技術が長期的に効果があり、安全であることが示されており、非常に心強いものです。」と述べました。
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#画期的な臨床試験でポートリーシャ少年の人生を変える結果が得られた
2025-10-16 13:12:00