新しい研究によると、乳児に重篤な神経発達状態を引き起こすことが知られている遺伝子のエラーは、青年期や成人期のパーキンソン病の発症にも関連していることがわかった。
キングス・カレッジ・ロンドンの小児神経学教授であり、この研究の主任兼共同上級著者であるハインツ・ユングブルース教授は、「患者団体の支援を受けたこの研究は、キングス・カレッジの私たちのチームが発見した後、ヴィシ症候群の子供の血縁者でパーキンソン病のリスクが明らかに増加しているという以前の観察に触発されたものである」と述べた。 EPG5 この状態のドライバーになること。
「私たちの研究は、優先事項とされることはほとんどないものの、ヴィシ症候群（英国で現在この症状に罹患していることが知られている子供は10人未満）のような（超）稀な症状の研究が、より一般的な疾患についての重要な洞察を提供し、公衆衛生に多大な利益をもたらす可能性があることを示しています。
「これらの壊滅的で、しばしば生命を制限する病気の原因を理解することは治療法の開発に不可欠であり、したがって患者とその家族に希望をもたらします。」
研究者らはまた、研究に参加した患者の一部が、青年期または成人初期に神経細胞の破壊を発症し、パーキンソン病や認知症につながったことも発見した。一部の症例で分析された脳スキャンでは、他の密接に関連した神経発達障害の特徴である、脳内のさらなる鉄の蓄積が示されました。
私たちの調査結果へのリンク EPG5 パーキンソン病に対する機能不全を研究し、神経発達障害と神経変性障害がどのように機構的に相互に関連し、そのような症状の増加するリストにどのように追加されるかを強調しています。この研究は、稀な小児脳疾患からの洞察が、パーキンソン病や認知症など、より一般的な成人発症の神経変性疾患の理解にどのように役立つかを強調しています。」
Reza Maroofian 博士、UCL クイーンスクエア神経研究所の研究の共同筆頭著者
の EPG5 この遺伝子は、オートファジーと呼ばれる重要な細胞プロセスに関与しており、細胞は不要なコンポーネントや損傷したコンポーネントを分解し、それらを新しい部分にリサイクルするか廃棄します。で作られるタンパク質は、 EPG5 は、このプロセスの最終段階に関与します。つまり、廃棄する部品をセルの廃棄物処理ユニットに取り付け、セルから除去します。
研究結果の基礎となる生物学を調査するために、研究者らは患者由来の細胞と、マウスや小型回虫などのモデル生物を使用した。 C.エレガンスそしてエラーを導入しました EPG5。これらの実験は、遺伝子の遺伝的エラーにより、損傷した成分を細胞から除去する細胞の能力が阻害され、パーキンソン病と密接に関連するタンパク質の蓄積につながることが示されました。
ガイズ・アンド・セント・トーマスNHS財団トラストであるエヴェリーナ・ロンドン小児病院のコンサルタント小児神経科医でもあるユングブルース教授は、次のように述べた。 EPG5私たちの発見は、早発性の神経発達障害と遅発性の神経変性障害が生涯にわたって連続していること、より具体的には、異種間で保存されている同じ基本的な細胞機構に関連する異常な神経発達と変性との間の興味深い関連性を示唆している。」
この研究は、オートファジーのエラーが生涯にわたるさまざまな神経学的症状をどのように支え得るかについて新たな理解をもたらし、これらの共通の疾患要因を標的とした将来の治療法への道を開くのに役立つ可能性がある。
ソース：
参考雑誌:
ダフサリ、ドゥヌブール、HS、 他。 (2025年)。重要なオートファジーテザリング因子EPG5の変異は、若年性パーキンソニズムを含む神経発達障害と神経変性障害に関連している。 神経学年代記。 doi.org/10.1002/ana.78013
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2025-10-09 18:08:00