アルツハイマー病（AD）の有病率は、米国に住んでいる白人/ヨーロッパのアンベストリー（EA）の個人と比較して、アフリカ系アメリカ人（AA）で約2倍高いです。
多くの研究では、EAまたは混合祖先コホートのAD症例およびコントロールからの脳組織の遺伝子発現（遺伝子によってコードされるタンパク質の量の尺度）の違いを調べていますが、これらの研究のAA個人の数は、このグループだけで重要な発見を特定するには不特定または小さすぎました。
全国の14のNIH資金によるAD研究センターからの勧誘標本を使用して、研究者は、207 AA脳ドナーからの死後前頭前野組織から派生した遺伝子発現データを生成および評価しました（125人の病理学的に確認されたAD症例と82のコントロール）。彼らは、最も有意に微分発現した遺伝子であるAdamts2が、独立した研究（Medrxiv.org/content/10.1101/2024.11.12.24317218v1）でもトップランクの遺伝子であることを発見しました。その研究では、彼らは、認知的に回復力がある同様に病理学的に診断されたAD症例と、死の前にADの臨床症状があった病理学的に確認されたAD症例からの脳組織における遺伝子発現を比較しました。
私たちの知る限り、これは、最も重要な発見が白人とアフリカ系アメリカ人の両方で同じであったという同様に設計されたAD遺伝学研究で初めてです。」
リンゼイA.ファラー博士、対応する著者、ボストン大学医学部生物医学遺伝学のチーフ
研究者によると、この研究は、確立されたADリスクバリアントのほぼすべてが人口固有であるか、人口全体で異なる頻度を持っているという証拠を考慮して、アフリカ系アメリカ人のADリスクの遺伝的構造と基礎となるメカニズムを解読する上で重要なステップです。 「アフリカ系アメリカ人のADのリスクはいくつかの遺伝子のバリアントと関連していますが、EA集団の関連性を示す遺伝子の重複は控えめであり、関係する特定のバリアントとADリスクへの影響のサイズは通常異なります」とファーラーは説明します。 「その表現の事実 Adams2 ADを持つ白人と黒人の両方からの脳組織では、ADにつながる共通の生物学的プロセスを指し示すだけでなく、潜在的な治療標的としての適合性を決定できるこの遺伝子を含むさらなる研究の優先度を高めるだけでなく、有意かつ実質的に高くなっています。」
これらの発見は、アルツハイマー病と認知症：アルツハイマー病協会のジャーナルにオンラインで登場します。
ソース：
ジャーナルリファレンス：
Logue、MW、 et al。 （2025）。アフリカ系アメリカ人のドナーからの脳組織で同定されたアルツハイマー病の異常に発現した遺伝子と複数の生物学的経路。 アルツハイマー病と認知症。 doi.org/10.1002/alz.70629
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#アフリカ系アメリカ人の脳組織の最大の研究は重要なアルツハイマー病遺伝子活性を明らかにしています
2025-10-08 15:08:00